MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] pazienti affetti da distrofia di Duchenne (assenza totale) e distrofia di Becker (assenza parziale). Tale difetto dipende da una delezione, mutazione o duplicazione a livello del locus Xp21.
La distrofina è sita al di sotto della membrana delle fibre ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] associate ad alterazioni secondarie del DNAmt, trasmesse con ereditarietà mendeliana. Sono comprese in questo gruppo le delezioni multiple del DNAmt trasmesse con ereditarietà autosomica dominante e associate a varie forme di oftalmoplegia estrinseca ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] del sistema endocrino e del rene sono state associate a mutazioni a carico dell'mtDNA, che possono essere delezioni, duplicazioni e mutazioni puntiformi.
Bibliografia
Di Mauro, Wallace 1993: Mitochondrial DNA in human pathology, edited by Salvatore ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] quasi tutti i gliomi molto gravi, di uno solo di vari possibili eventi, tra i quali la perdita di Rb, la delezione di p16/CDKN2 o l'amplificazione di CDK4 (e meno frequentemente di CDK6). Similmente, la via di inibizione della crescita cellulare che ...
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Neonato
Giovanni Bucci
Annamaria Giua
Francesca Campi
Anna Fabrizi
Marinella Rosano
Si chiama neonato il bambino nel periodo fra il momento della nascita e le prime quattro settimane di vita, quando, [...] è stata stimata intorno al 40%); patologie cromosomiche, quali la trisomia 18 e 13 o la sindrome di Turner, nonché le delezioni e le traslocazioni cromosomiche (il ritardo di crescita si presenterà più o meno severo a seconda del cromosoma colpito ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Mauro Giacca
La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] fornite in trans nelle stesse cellule in cui le particelle virali sono prodotte. A questo proposito va osservato che la delezione di tutti i geni virali non necessariamente migliora l'efficacia, dal momento che alcuni di questi geni possono risultare ...
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Sars
Minacce globali da virus emergenti
L'emergenza dell'infezione da Coronavirus SARS-CoV
di Maria Rapicetta
15 marzo
L'Organizzazione mondiale della sanità lancia l'allarme per il diffondersi di una [...] è rappresentato dall'emergenza, negli anni Ottanta, di un ceppo di Coronavirus suino (PR6V), che costituiva un mutante di delezione della porzione di genoma relativa alla proteina S ed era originato da un altro ceppo suino (TGEV). Questo nuovo virus ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] nelle cellule del midollo osseo di persone che soffrono di una rara forma di leucemia mieloide cronica. Si tratta della delezione del braccio lungo di uno dei due cromosomi della coppia 22.
d) Mutazioni geniche
La maggior parte delle differenze dei ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione di tre paia di basi codificanti fenilalanina al codone 508 (F508del). Oltre la F508del si conoscono oltre 1000 mutazioni circa, alcune ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] sia dell'evoluzione cromosomica umana sia della patologia (Korenberg et al. 1996). La sindrome di Williams è causata da una delezione che include il gene che codifica l'elastina (ELN) e perlomeno altri 10 geni sul cromosoma 7. Nelle ricerche condotte ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...