Sars
Minacce globali da virus emergenti
L'emergenza dell'infezione da Coronavirus SARS-CoV
di Maria Rapicetta
15 marzo
L'Organizzazione mondiale della sanità lancia l'allarme per il diffondersi di una [...] è rappresentato dall'emergenza, negli anni Ottanta, di un ceppo di Coronavirus suino (PR6V), che costituiva un mutante di delezione della porzione di genoma relativa alla proteina S ed era originato da un altro ceppo suino (TGEV). Questo nuovo virus ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] nelle cellule del midollo osseo di persone che soffrono di una rara forma di leucemia mieloide cronica. Si tratta della delezione del braccio lungo di uno dei due cromosomi della coppia 22.
d) Mutazioni geniche
La maggior parte delle differenze dei ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione di tre paia di basi codificanti fenilalanina al codone 508 (F508del). Oltre la F508del si conoscono oltre 1000 mutazioni circa, alcune ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Lo sviluppo della biologia molecolare
Michel Morange
Lo sviluppo della biologia molecolare
La nascita della biologia molecolare nella [...] Khorana, usando gli oligonucleotidi sintetici e i sistemi in vitro. Simultaneamente, mediante i coloranti all'acridina che causano delezioni e inserzioni di singole coppie di basi nel DNA, Crick e Sydney Brenner dimostrarono che il codice genetico è ...
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Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] Tali regioni potrebbero essere dovute a duplicazioni o inserzioni che ebbero luogo nella discendenza degli Ominini o a delezioni nella discendenza degli scimpanzé. Una famiglia di geni, denominata morpheus, subì un processo di espansione nel corso di ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] che codifica per la distrofina. Le forme morbose derivano da una grande varietà di mutazioni, molte delle quali sono delezioni, e sono comunque accompagnate da una forte riduzione della quantità di proteina, che appare meno marcata nella distrofia ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] da SCID autosomica ha infatti mutazioni nel gene Jak-3 (Russell et al., 1995). Questi pazienti presentano mutazioni o delezioni che portano a livelli marcatamente ridotti di tale proteina. Gli individui privi di Jak-3 manifestano un fenotipo molto ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] sia dell'evoluzione cromosomica umana sia della patologia (Korenberg et al. 1996). La sindrome di Williams è causata da una delezione che include il gene che codifica l'elastina (ELN) e perlomeno altri 10 geni sul cromosoma 7. Nelle ricerche condotte ...
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Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] (fig. 13). Molti oncogeni sono recettori per fattori di crescita che, a causa di mutazioni o delezioni di parte della proteina, hanno perso la loro regolazione fisiologica.
Modulazione patologica e farmacologica della comunicazione neuronale ...
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Microbiologia
Annamaria Torriani-Gorini
Sommario: 1. Introduzione: a) premessa; b) come definire i microrganismi? 2. Sistematica dei Procarioti. 3. I metodi della microbiologia: a) microscopia; b) crescita [...] cromofori di un enzima, e separarli fenotipicamente.
Le mutazioni (transizioni, trasversioni, mutazioni di senso, mutazioni nonsenso, inserzioni, delezioni) alterano la sequenza di una o più basi di un gene, modificano uno o più codoni e quindi la ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...