Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] la cui sostituzione porterebbe presumibilmente alla perdita completa della funzione della proteina e quindi a un individuo non vitale. La delezione o l'aggiunta di uno o due nucleotidi nella catena del DNA (o di un qualsiasi altro numero che non ...
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MHC (Major histocompatibility complex)
Guido Poli
Insieme di proteine codificate da un’ampia regione del genoma dei Vertebrati (nell’uomo presente sul cromosoma 6 per 3,6 megabasi) essenziali per la [...] delle prime è garantita dalla coespressione di una proteina non codificata da geni MHC, nota come β2 microglobulina (la delezione o mutazione produce molecole MHC di classe I instabili e incapaci di servire alla funzione preposta di presentazione ...
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perdita di eterozigosità
Andrea Levi
Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] allele di un soppressore tumorale è dovuto a mutazione puntiforme o a una piccola delezione, la LOH avviene tramite riarrangiamenti a livello cromosomico con delezioni di grosse porzioni di cromosoma o con ricombinazione genica tra l’allele mutato e ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] (v., 1962) hanno dimostrato in un'alta percentuale di casi un cromosoma abnorme (con molta probabilità il 21) per delezione di una sua parte; tale cromosoma alterato è stato denominato cromosoma Philadelphia (Ph1) (per i rapporti tra natura tumorale ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] a tumore di Wilms, un tumore maligno embrionale del rene (v. Bove e altri, 1969). La sindrone da delezione D, caratterizzata da delezione del braccio lungo del cromosoma 13, si associa spesso a retinoblastoma (v. Orye e altri, 1974). Il cromosoma ...
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ONCOGENI
Vittorio Colantuoni
Si definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare [...] infezione con un retrovirus helper (aiutante), che codifica per geni della replicazione funzionanti.
La difettività è conseguenza di una delezione a carico di uno o più geni replicativi e la loro sostituzione da parte dell'oncogene. Il segmento di ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione di tre paia di basi codificanti fenilalanina al codone 508 (F508del). Oltre la F508del si conoscono oltre 1000 mutazioni circa, alcune ...
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Microarray
Armando Felsani
È nozione acquisita che migliaia di geni e i prodotti da essi codificati (RNA e proteine) partecipano in maniera complessa e coordinata ai meccanismi che sono alla base della [...] Mb (1 Mb = 1 megabase = 1 milione di basi di DNA) per quanto riguarda le amplificazioni e di 5-10 Mb per le delezioni.
L’introduzione della CGH basata su microarray (aCGH) ha rappresentato un grande progresso per questa tecnologia. L’aCGH permette di ...
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linfociti T
Cellule fondamentali della risposta immunitaria specifica derivate da una cellula staminale pluripotente del midollo osseo e maturate nel timo. I linfociti T hanno un recettore specifico [...] popolazione, migrano nei tessuti periferici. Nella transizione da cellule doppie positive a singole positive avviene la delezione clonale di cellule con elevata affinità per complessi formati da autoantigeni e molecole MHC sulle cellule dendritiche ...
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. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] diagnosi di alcuni tumori; per es. la leucemia mieloide cronica è molto frequentemente legata alla presenza di una delezione per uno dei cromosomi della coppia 22. Lo studio delle rotture e dei riarrangiamenti cromosomici indotti da agenti chimici ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...