glioblastoma
La forma più frequente di neoplasia primitiva cerebrale; rappresenta anche la forma più maligna di neoplasia astrocitaria. L’incidenza in Europa e in America Settentrionale è di ca. 3÷4 [...] e insorge prevalentemente oltre i 50 anni. Il profilo genico è caratterizzato da iperespressione di EGFR, mutazione di PTEN, delezione di p16 e perdita del cromosoma 10. Il g. secondario deriva da progressione maligna di astrocitomi diffusi o ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] autosomiche e non dei cromosomi sessuali come, per es., la sindrome di Denys-Drash (delezione parziale del cromosoma 11) o la sindrome di Smith-Leimli-Opitz (delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7). Inoltre, nel 1995, il gruppo di ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] nelle cellule del midollo osseo di persone che soffrono di una rara forma di leucemia mieloide cronica. Si tratta della delezione del braccio lungo di uno dei due cromosomi della coppia 22.
d) Mutazioni geniche
La maggior parte delle differenze dei ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Sergio Nasi
La straordinaria architettura dei tessuti del corpo umano dipende da un preciso coordinamento di proliferazione, morte e differenziamento delle cellule che li [...] un recettore dell’EGF, e in altri due recettori di fattori di crescita, Kit e Her/Neu. L’EGFR presenta spesso una delezione nella regione di legame al fattore di crescita che causa l’attivazione persistente del recettore, anche in assenza di EGF. Di ...
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HIV
Guido Poli
Elisa Vicenzi
Il 4 giugno 1981 lo scarno bollettino "Morbidity and Mortality Weekly Report" dei Centers for Disease Control di Atlanta segnalava un'inusuale serie di casi mortali di [...] dimostrato che macachi neonati sviluppavano AIDS quando infettati con SIVΔnef e che anche le scimmie adulte e molti LTNP con delezione in nef progredivano verso l'AIDS, sebbene in tempi più tardivi rispetto alla maggioranza dei soggetti infettati. La ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] Emirati Arabi (Cao, Rosatelli, Eckman 2001).
α-talassemia
L’α-talassemia è un’anemia dovuta a difetto (per lo più delezione di uno o più dei quattro geni α-globinici). Si distinguono quattro condizioni di gravità crescente: portatore silente con un ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] sia dell'evoluzione cromosomica umana sia della patologia (Korenberg et al. 1996). La sindrome di Williams è causata da una delezione che include il gene che codifica l'elastina (ELN) e perlomeno altri 10 geni sul cromosoma 7. Nelle ricerche condotte ...
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neuropeptidi
Cinzia Severini
Neuropeptidi e patologie nervose
L’azione coordinata di numerosi neurotrasmettitori e neuropeptidi è responsabile della conservazione di particolari complesse funzioni cerebrali [...] sono stati utilizzati animali transgenici che non producono o, al contrario, sovraesprimono i neuropeptidi. Infatti, la delezione di specifici recettori per neuropeptidi è stata impiegata per determinare quali azioni sono specificamente mediate da ...
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neurotrasmettitori
Christian Barbato
Neurotrasmettitori e malattie mentali
La comunicazione di miliardi di neuroni connessi fra loro nel cervello è alla base della creazione della sfera cognitiva (pensiero), [...] un enzima catabolico coinvolto nella degradazione della dopammina ed è localizzato sul cromosoma 22q11, la cui delezione si associa alle manifestazioni psichiatriche tipiche della schizofrenia (➔ mentali, malattie). L’ipotesi glutammatergica della ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] è possibile la complementazione fra la sonda, costituita dal segmento normale, e il gene alterato, a causa della presenza di delezioni, sostituzioni o inserzioni in un sito riconosciuto da un enzima di restrizione non più in grado di tagliare il DNA ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...