Tumore
Giuseppe Maria Gandolfo
(XXXIV, p. 474; App. II, ii, p. 1030; III, ii, p. 990; IV, iii, p. 693; V, v, p. 592)
Basi molecolari dell'oncologia: oncogeni e antioncogeni
In questi ultimi anni, notevoli [...] impedendo la loro espressione e quindi la stimolazione alla proliferazione cellulare; quando gli oncosoppressori sono assenti (per delezione o inattivazione), gli oncogeni possono esprimere al massimo la loro attività. Da tale descrizione risulta che ...
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soppressione In genetica, mutazione che avviene in un sito diverso da quello di una mutazione avvenuta precedentemente e che maschera o sopprime l’espressione fenotipica della prima. Il ripristino di un [...] ripristina la lettura corretta del messaggio genetico, restituendo almeno parziale funzionalità alla proteina prodotta. Per es., se la delezione di una base fa scivolare la cornice di lettura del codice genetico, una successiva inserzione di una base ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] scolla per un certo tratto dal complemento, forma un cappio più o meno ampio ed esclude dalla duplicazione uno o più nucleotidi (delezione punto, o estesa); oppure, si spezza un legame fosforico e i due monconi si risaldano dopo aver accolto un nuovo ...
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loci imprinted
Ester De Stefano
Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] dalla malattia ha, per quel tratto di cromosoma, informazioni genetiche esclusivamente materne. È stato dimostrato che, se la delezione dello stesso tratto di cromosoma 15 è ereditata dalla madre, i pazienti presentano invece la sindrome di Angelman ...
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LEUCEMIE.
Sabina Chiaretti
Ilaria Del Giudice
Robin Foà
– Leucemia linfatica cronica. Patogenesi. Prognosi e decorso clinico. Terapia. Leucemia mieloide cronica. Patogenesi. Diagnosi. Terapia e prognosi. [...] , si ricordano quelli: 1) immunofenotipici (CD38, CD49d, ZAP-70) che identificano casi a prognosi più sfavorevole; 2) citogenetici, quali la delezione del cromosoma 13q14, a prognosi favorevole, la trisomia del cromosoma 12, a prognosi intermedia, la ...
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narcolessia
Attacchi di sonno ricorrenti e irresistibili durante il giorno, accompagnati solitamente da cataplessia (➔); tali attacchi sono di breve durata e si manifestano più volte nella giornata, [...] : nei cani narcolettici vi è aumento dei recettori colinergici reticolari del ponte mesencefalico; molti di essi hanno anche delezione di un gene che codifica l’orexina (o ipocretina) ipotalamica: questo peptide facilita la veglia e, iniettato in ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] , grave ritardo mentale (QI medio 35). La prevalenza alla nascita è di circa 1/50.000.
Le sindromi da delezione interessano di solito segmenti relativamente grandi di cromosoma (>5 Mb). Le tecniche citogenetiche ad alta risoluzione, e soprattutto ...
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crampo
Brusca e dolorosa contrazione di un muscolo o di un gruppo muscolare, con fasi di accentuazione e di attenuazione, che si risolve dopo un periodo più o meno protratto, sia spontaneamente sia con [...] e ipocalcemie, disidratazione, carenza di magnesio, uremia). Una forma familiare di c. con mialgie è dovuta alle delezione dello stesso gene della distrofina che causa la distrofia di Duchenne (➔). Una sindrome che associa c. a malassorbimento ...
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còdice genètico Relazione esistente tra la sequenza di basi azotate del DNA di un gene e la sequenza di amminoacidi di una proteina. Il DNA contiene 4 diversi nucleotidi che devono codificare i 20 amminoacidi [...] della cornice di lettura) provoca la formazione di una sequenza di amminoacidi diversi a partire dal punto in cui è avvenuta la delezione o l’inserzione di un nucleotide nel DNA. M.W. Nirenberg, S. Ochoa e H.G. Khorana arrivarono, verso la fine ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] dell’epitelio pigmentato retinico, formazione di grandi tumori addominali ecc.). Nel 1987 è stata riportata la presenza di una delezione del braccio lungo del cromosoma 5 nel cariotipo di un paziente con FAP, successivamente identificata come la zona ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...