Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] 12, contiene 6 esoni e 5 introni; nei soggetti con malattia di von Willebrand sono stati descritti diversi tipi di delezione del gene del fattore von Willebrand. Da tempo è noto che i pazienti con malattia di von Willebrand presentano una multiforme ...
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distrofie muscolari
Miopatie progressive geneticamente determinate, in cui il tessuto muscolare, per effetto dei processi di necrosi e di rigenerazione delle fibre, presenta fibrocellule ipertrofiche [...] intermedie fra DMD e BMD, riduzione inferiore all’80% nella BMD lieve/moderata. La mutazione genetica può consistere in una delezione (60÷65%), una duplicazione (5%) o una mutazione puntiforme (2/3 del rimanente 30%). L’espressione della distrofina è ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] , in quasi tutti i gliomi molto gravi, di uno solo di vari possibili eventi, tra cui la perdita di Rb, la delezione di p16/CDK4 o l'amplificazione di CDK4 (e meno frequentemente di CDK6). Analogamente, la via di inibizione della crescita cellulare ...
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chemotrasduzione
La chemotrasduzione è un processo attraverso il quale uno stimolo chimico esterno a una cellula viene convertito in un segnale interno a essa, ossia in una risposta cellulare. In particolare, [...] e all’L-AP4, con una sensibilità che ricapitola i dati psicofisici che nell’uomo sono relativi al gusto dell’umami. La delezione di T1R1 o T1R3 determina un’enorme perdita del gusto dell’umami e di ogni preferenza per cibi con tale gusto. Le prove ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] 1980 sono stati descritti vari individui, affetti dalla sindrome di Prader-Willi, che presentano cromosomi 15 normali senza delezioni. Mediante l’uso di sonde molecolari si è potuto capire che essi avevano entrambi i cromosomi di origine paterna ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] quasi tutti i gliomi molto gravi, di uno solo di vari possibili eventi, tra i quali la perdita di Rb, la delezione di p16/CDKN2 o l'amplificazione di CDK4 (e meno frequentemente di CDK6). Similmente, la via di inibizione della crescita cellulare che ...
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SUPERANTIGENE
Daniele Primi-Luisa Imberti
Il termine ''superantigene'' è stato proposto da J. White nel 1989 per descrivere un gruppo di molecole capaci d'interagire e di attivare i linfociti T tramite [...] di una struttura a gambo (stem loop) che rende colineari i segmenti V, D e J, i quali riarrangiano mediante delezione o escisione del DNA presente tra i segmenti riarrangiati. L'RNA che si forma sulla base della sequenza di DNA riarrangiato contiene ...
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] forme di diversa gravità della m.; nei pazienti che presentano la forma più grave, la mutazione più comune è una delezione di tre paia di basi consecutive chiamata Δ F508. Negli anni successivi alla clonazione del gene sono state individuate circa ...
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MUTAGENESI
Luciana Migliore
La m. è il processo di alterazione dell'informazione genetica, sia a livello di singoli geni, sia a livello cromosomico, sia a livello di genoma; comprende anche l'insieme [...] un'interruzione della traduzione. Le mutazioni per scivolamento del modulo di lettura (mutazioni frame-shift) vengono indotte dall'inserzione o delezione di un numero di coppie di basi diverso da tre o da un multiplo di tre. Questo tipo di mutazione ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] si sono scoperte numerose altre anomalie di numero di cromosomi (X0, XYY, XXY, trisomia 13, trisomia 18 ecc.) o di struttura (delezione del braccio lungo del cromosoma 4 e varie altre). All’inizio degli anni 1970 la messa a punto di tecniche di ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...