In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA.
D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi [...] e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa.
Allo stato eterozigote, le d. possono essere compatibili con la vita (➔ pseudodominanza) mentre allo stato omozigote sono letali. ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] 21; in seguito si sono scoperte numerose altre anomalie di numero di cromosomi (X0, XYY, XXY, trisomia 13, trisomia 18 ecc.) o di struttura (delezione del braccio lungo del cromosoma 4 e varie altre). All’inizio degli anni 1970 la messa a punto ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] della meiosi paterna o materna, poi compensata dalla perdita di uno dei cromosomi soprannumerari. Analizzando il locus della delezione sul cromosoma 15 si è scoperto che la delezione interessa una serie di geni: alcuni di essi trascrivono RNA non ...
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VIRUS (v. ultravirus, XXXIV, p. 644; App. II, 11, p. 1056)
Franco SCANGA
Franco GRAZIOSI
Franco SCANGA
Elio BALDACCI
Luigi CAVALLI-SFORZA
Generalità. - Le conoscente acquisite in quest'ultimo decennio [...] che la mutazione ra sia dovuta alla scomparsa di un tratto abbastanza esteso di cromosoma, tale da includere sia la mutazione rb che rc. Si parla in tal caso di delezione. A conforto di questa interpretazione è il fatto che le mutazioni di questo ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] (dot-blot). Oltre che alle alfa-talassemie questa tecnica è stata applicata con successo allo studio di delezioni grossolane del cromosoma X, come comunemente avviene nella distrofia muscolare di Duchenne.
Analisi di mutazioni di singole basi che ...
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Sistematica. - Le definizioni e delimitazioni degli ordini, famiglie, generi e specie nella classe degli Schizomiceti-raggruppante i batterî - sono periodicamente oggetto di revisione, soprattutto ai livelli [...] cellula batterica. Normalmente si tratta di mutazione genica, sebbene in alcuni casi la mutazione consista in una perdita di un segmento cromosomico relativamente lungo (delezione), che si estende a più di un gene. Altri tipi classici di mutazione ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] importante nell'autoimmunità. Infatti sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo una combinazione di geni di suscettibilità presenti su diverse regioni cromosomiche, di fattori ambientali (tra i quali si possono aggiungere ...
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ONCOGENI
Vittorio Colantuoni
Si definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare [...] nel genoma dalla cellula ospite induca mutazioni o abnormalità cromosomiche che vanno a modificare l'attività di importanti geni della replicazione funzionanti.
La difettività è conseguenza di una delezione a carico di uno o più geni replicativi e ...
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. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] mieloide cronica è molto frequentemente legata alla presenza di una delezione per uno dei cromosomi della coppia 22. Lo studio delle rotture e dei riarrangiamenti cromosomici indotti da agenti chimici offre un sistema diretto per la valutazione ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] 13, si associa spesso a retinoblastoma (v. Orye e altri, 1974). Il cromosoma Filadelfia, un piccolo cromosoma anomalo originato per delezione o traslocazione di parte del cromosoma 21, si associa molto spesso a leucemia mieloide cronica (v. Nowell e ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...