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anomalia

Enciclopedia on line

Astronomia Angolo, variabile con il tempo, formato dal raggio-vettore che congiunge il centro dell’orbita con il corpo celeste (pianeta, satellite, stella doppia) descrivente l’orbita ellittica e dall’asse [...] . funzionali si hanno esempi in campo metabolico (pentosuria, alcaptonuria), nelle funzioni degli organi di senso (daltonismo, emeralopia ecc.), nell’ipersensibilità verso certe sostanze (idiosincrasie in genere) ecc. In genetica, le a. cromosomiche ... Leggi Tutto
CATEGORIA: COMPUTO DEL TEMPO – ASTROFISICA E FISICA SPAZIALE – FISICA MATEMATICA – MECCANICA QUANTISTICA – GEOMETRIA – ANATOMIA – GENETICA MEDICA
TAGS: TEORIA DELLE CONICHE – NUMERI COMPLESSI – STELLA DOPPIA – MATEMATICA – ASTRONOMIA

SANGUE

Enciclopedia Italiana - III Appendice (1961)

SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782) Sergio PIOMELLI Armando Edilio RAGGIO-GUARNASCHELLI La moderna ematologia ha potuto negli ultimi anni utilizzare metodiche di ricerca che hanno completamente [...] che il gene per l'enzimopenia è localizzato sull'eterocromosoma X, ad una distanza molto breve dal gene per il daltonismo. In questi ultimi anni è stato anche osservato che, contrariamente a quanto si riteneva, il favismo, o meglio, il deficit ... Leggi Tutto
TAGS: GRANULOCITA NEUTROFILO – ADENOSINTRIFOSFATO – ARTRITE REUMATOIDE – SELEZIONE NATURALE – FOSFATASI ALCALINA
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visione

Enciclopedia dei ragazzi (2006)

visione Margherita Fronte Catturare le immagini con l’occhio e rielaborarle con il cervello La visione è la funzione che ci permette di percepire il mondo che ci circonda attraverso la vista, il più [...] fondamentali e perciò di distinguere circa 2 milioni di tinte diverse! Nei daltonici però i coni non funzionano tutti come dovrebbero: per questo chi soffre di daltonismo vede male alcuni colori, oppure non li vede affatto. Ricomporre il puzzle ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA UMANA
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Eugenica

Enciclopedia del Novecento III Supplemento (2004)

Eugenica GGarland E. Allen di Garland E. Allen Eugenica sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] (in termini mendeliani), legato o meno al sesso, ecc. Utilizzando tale metodo, fu subito chiaro che patologie come il daltonismo, il nanismo, l'emofilia, la brachidattilia e la polidattia, la corea di Huntington, ecc., erano ereditarie e seguivano le ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA
TAGS: MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – QUOZIENTE DI INTELLIGENZA – CAMPI DI CONCENTRAMENTO – CONTROLLO DELLE NASCITE – PROGETTO GENOMA UMANO
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Sesso

Enciclopedia del Novecento (1982)

Sesso Sheldon J. Segal Kurt Loewit Vincenzo Cappelletti di Sheldon J. Segal, Kurt Loewit, Vincenzo Cappelletti SESSO Biologia del sesso, di Sheldon J. Segal Sessualità umana, di Kurt Loewit Sessualità: [...] caratteri oltre alla sessualità. Esso, per esempio, è il locus genico che determina il tipo di gruppo sanguigno, il daltonismo e alcuni errori congeniti del metabolismo. È molto raro, invece, che nel cromosoma Y sia presente un gene che controlla ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA GENERALE – GENETICA – FISIOLOGIA UMANA – SESSUOLOGIA – BIOGRAFIE – PSICANALISI – PSICOLOGIA COGNITIVA – PSICOLOGIA DELL ETA EVOLUTIVA – PSICOLOGIA GENERALE – PSICOLOGIA SOCIALE – PSICOLOGIA SPERIMENTALE – PSICOMETRIA – PSICOTERAPIA – STORIA DELLA PSICOLOGIA E DELLA PSICANALISI – TEMI GENERALI – ANTROPOLOGIA CULTURALE
TAGS: INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X – PIERRE TEILHARD DE CHARDIN – CODICE DI DIRITTO CANONICO – GENETICA DELLE POPOLAZIONI – JENSEITS DES LUSTPRINZIPS
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Genomica

Enciclopedia del Novecento III Supplemento (2004)

Genomica EEDOARDO BONCINELLI di Edoardo Boncinelli Genomica sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] , l'emofilia e le varie deficienze immunitarie congenite, ma anche molto meno gravi, come l'albinismo o il daltonismo. Si tratta di disordini ereditari relativamente diffusi che dipendono dalla disfunzione di un solo gene e che abbiamo chiamato ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA
TAGS: DROSOPHILA MELANOGASTER – BIOLOGIA DELLO SVILUPPO – CAENORHABDITIS ELEGANS – RESPIRAZIONE CELLULARE – SINDROME DI PARKINSON
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L'Ottocento: biologia. Neurofisiologia e neuroistologia

Storia della Scienza (2003)

L'Ottocento: biologia. Neurofisiologia e neuroistologia Guido Cimino Neurofisiologia e neuroistologia Gli studi sul sistema nervoso attuati nel corso dell'Ottocento conseguono grandi risultati, tanto [...] visione in bianco e nero, il contrasto dei colori, la persistenza dell'immagine retinica e alcune forme di daltonismo (protanopia e deuteranopia); tuttavia, malgrado gli aspetti innovativi, non ebbe il consenso della maggioranza degli scienziati. Per ... Leggi Tutto
CATEGORIA: STORIA DELLA BIOLOGIA – NEUROLOGIA – STORIA DELLA MEDICINA

Biotecnologie

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Biotecnologie Alberto Albertini sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] al patrimonio genetico sono iniziati negli anni trenta, con i primi studi di linkage genetico tra il cromosoma X e il daltonismo e l'emofilia. Un serio ostacolo a questi studi di linkage è rappresentato dalla poco numerosa progenie degli uomini e ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOINGEGNERIA – GENETICA – TECNICHE E STRUMENTI – GENETICA MEDICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI – BIOTECNOLOGIE
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – ANTIGENI DI ISTOCOMPATIBILITÀ – MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – LIPOPROTEINE A BASSA DENSITÀ – CELLULE STAMINALI EMBRIONALI
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Genoma

Il Libro dell'Anno 2000

Edoardo Boncinelli Genoma L'elica che ci condiziona Il Progetto Genoma di Edoardo Boncinelli 26 giugno Il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton annuncia in videoconferenza mondiale dalla East Room [...] gravi, come la talassemia, l'emofilia e le deficienze immunitarie, o molto meno gravi, come l'albinismo o il daltonismo. Questi disturbi si presentano ovviamente quando il gene è difettoso e porta quindi una mutazione. Si tratta di disordini ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO – DROSOPHILA MELANOGASTER – DIFFRAZIONE DEI RAGGI X – SECONDA GUERRA MONDIALE – RICOMBINAZIONE GENETICA
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Eredità biologica

Enciclopedia del Novecento (1977)

Eredita biologica Giuseppe Montalenti di Giuseppe Montalenti Eredità biologica sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] adatto a rendere ragione del particolare comportamento ereditario di alcune anomalie dell'uomo, quali l'emofilia e il daltonismo, che colpiscono i maschi, e sono trasmesse dalle femmine, nelle quali il carattere generalmente non si manifesta. Ciò ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – DROSOPHILA MELANOGASTER – CROMOSOMA PHILADELPHIA – MUTAZIONI CROMOSOMICHE – INFORMAZIONE GENETICA
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Vocabolario
daltonismo
daltonismo s. m. [dal nome del chimico e fisico ingl. J. Dalton (1766-1844), che studiò su sé stesso questo difetto della vista]. – In medicina, cecità ereditaria per i colori, che si trasmette secondo lo schema della cosiddetta eredità legata...
dalton
dalton 〈dàlton; all’ingl. dòoltën〉 s. m. [dal nome del chimico e fisico ingl. J. Dalton (1766-1844)]. – Unità di misura della massa atomica nella scala chimica, pari a 1/16 della massa dell’atomo di ossigeno.
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