Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] a loci distinti. Sappiamo inoltre che l'emofilia B segrega in maniera del tutto indipendente sia dall'emofilia A che dal daltonismo e che il linkage originariamente descritto da Haldane e Smith è in effetti un linkage molto più stretto (con frequenza ...
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L'Ottocento: fisica. La matematizzazione del colore
Steven R. Turner
La matematizzazione del colore
I colori e il loro mescolamento da Newton a Helmholtz
Il moderno approccio allo studio della visione [...] sperimentali, dimostrabile in modo operativo. Helmholtz applicò la teoria di Young per spiegare tutti i principali fenomeni di daltonismo, da lui interpretato, alla maniera di Maxwell, come una forma di riduzione della visione normale. Egli valutò la ...
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Kallmann, Franz Josef
Psichiatra tedesco naturalizzato statunitense (Neumarkt, Slesia, 1897 - New York 1965). Allievo di A. Alzheimer e di H.G. Creutzfeldt, fu direttore del laboratorio di neuropatologia [...] e dell’attività gonadotropa dell’ipofisi, che comporta ipogonadismo associato ad anosmia, retinite pigmentosa, daltonismo, ipertensione, obesità, criptorchidismo, ginecomastia, malformazioni del cranio, ecc. L’ereditarietà è autosomica dominante, ma ...
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ODDI, Muzio
Davide Righini
ODDI, Muzio. – Nacque a Urbino il 14 ottobre 1569 da Lattanzio e da Lisabetta Genga, membri di due importanti famiglie locali ([Promis], 1848, pp. 378 s.). Il fratello Matteo [...] presso il pittore Federico Barocci. Dopo la scoperta di un difetto alla vista (era afflitto da una sorta di daltonismo), andò a Pesaro a studiare prospettiva e matematica sotto la guida di Guidubaldo Bourbon Del Monte, uno dei maggiori discepoli ...
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Astronomia
Angolo, variabile con il tempo, formato dal raggio-vettore che congiunge il centro dell’orbita con il corpo celeste (pianeta, satellite, stella doppia) descrivente l’orbita ellittica e dall’asse [...] . funzionali si hanno esempi in campo metabolico (pentosuria, alcaptonuria), nelle funzioni degli organi di senso (daltonismo, emeralopia ecc.), nell’ipersensibilità verso certe sostanze (idiosincrasie in genere) ecc.
In genetica, le a. cromosomiche ...
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MALATTIA (probabilmente astratto da malehabitus "malato"; fr. maladie; sp. enfermedad; ted. Krankheit; ingl. disease)
Guido Vernoni
Occorre delimitare il concetto di "malato", da quello più esteso di [...] si deve dire per certe anomalie funzionali o vizî ereditarî come l'alcaptonuria, la pentosuria, il sordomutismo, la miopia, il daltonismo, l'emeralopia, la balbuzie, e infine tutta una serie di deformità o infermità acquisite come postumi di malattie ...
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Nome dato da W. Waldeyer nel 1888 ai piccoli corpi intensamente colorabili, in genere di forma bastoncellare, visibili nel nucleo della cellula durante la mitosi. Secondo la teoria cromosomica, dimostrata [...] geni sono localizzati sui c. sessuali: nell’uomo appartengono a questa categoria, detta dei caratteri ‘legati al sesso’, il daltonismo, l’emofilia e altri geni. C. giganti Detti anche salivari, sono presenti nel nucleo delle grosse cellule delle ...
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Nell'uso comune l'aggettivo "anomalo" è applicato a tutto ciò che si scosta dalle leggi e dall'uso corrente; è adoperato, p. es., dai grammatici per declinazioni e coniugazioni irregolari, dagli astronomi [...] di individui che eliminano con l'urina sostanze insolite (pentosuria, alcaptonuria), nelle funzioni degli organi dei sensi (daltonismo, ecc.), nella ipersensibilità verso certe sostanze (idiosincrasia). Si parla di anomalia di costituzione, o di ...
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Sensazione fisiologica che si prova sotto l’effetto di luci di diversa composizione spettrale ( c. soggettivo) e la luce stessa ( c. oggettivo), costituita da radiazioni elettromagnetiche di determinate [...] . Si ammette (teoria di T. Young, 1807, e di H. von Helmholtz, 1852), e l’ipotesi è confermata dai fenomeni di daltonismo e di acromatopsia, che la sensazione di c. dovuta a una luce qualunque possa essere considerata come una risultante di tre più o ...
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SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782)
Sergio PIOMELLI
Armando Edilio RAGGIO-GUARNASCHELLI
La moderna ematologia ha potuto negli ultimi anni utilizzare metodiche di ricerca che hanno completamente [...] che il gene per l'enzimopenia è localizzato sull'eterocromosoma X, ad una distanza molto breve dal gene per il daltonismo.
In questi ultimi anni è stato anche osservato che, contrariamente a quanto si riteneva, il favismo, o meglio, il deficit ...
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daltonismo
s. m. [dal nome del chimico e fisico ingl. J. Dalton (1766-1844), che studiò su sé stesso questo difetto della vista]. – In medicina, cecità ereditaria per i colori, che si trasmette secondo lo schema della cosiddetta eredità legata...
dalton
〈dàlton; all’ingl. dòoltën〉 s. m. [dal nome del chimico e fisico ingl. J. Dalton (1766-1844)]. – Unità di misura della massa atomica nella scala chimica, pari a 1/16 della massa dell’atomo di ossigeno.