(o amnios) Involucro embrionale e fetale dei Vertebrati Amnioti (o Allantoidei: Rettili, Uccelli e Mammiferi), associato ad altri annessi: sierosa (o corion), allantoide e sacco vitellino. Nei Vertebrati [...] settimana di gestazione e consente di ottenere cellule fetali per individuare anomalie nella struttura o nel numero dei cromosomi (per es. sindrome di Down) o mutazioni note in base alla specifica familiarità (per es. talassemia, anemia falciforme ...
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Gigante
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Gigante è il nome che in numerose mitologie e tradizioni mitico-religiose è attribuito a figure extraumane, caratterizzate in primo luogo da una statura straordinaria [...] di Klinefelter, di cui si presenta un caso ogni 1000-1500 nati vivi. È causata da un'aberrazione dei cromosomi sessuali: il soggetto ha tre cromosomi sessuali (XXY) rispetto alla norma maschile (XY); altre volte ha più di due X associati a un Y o ...
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crescita e sviluppo
Aldo Fasolo
Dalla cellula uovo all'organismo adulto
All'inizio era lo zigote cioè l'uovo fecondato: la storia individuale della stragrande maggioranza di organismi pluricellulari [...] naturale, le cellule, che in generale in un organismo contengono tutte la stessa informazione genetica nel DNA dei cromosomi, devono attivare un insieme coordinato di geni che ne definiscano le proprietà chimiche e l'organizzazione fine; allo ...
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Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] esistere specifiche differenze a carico dei gruppi etnici.
Eziopatogenesi
Origine della l. sembra essere un’alterazione a livello cromosomico. Sono stati identificati diversi fattori che possono concorrere allo sviluppo di una l., ma nessuno di essi ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] delle lacune irrisolte. In un secondo tempo si provvede a colmare queste lacune e si arriva a determinare, cromosoma per cromosoma, la sequenza ininterrotta del DNA. A questo punto la determinazione della sequenza è completata. Ciò significa che la ...
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Farmaci intelligenti
Francesco Clementi
La locuzione farmaci intelligenti è stata introdotta nel linguaggio comune dal giornalismo scientifico italiano, e non se ne trova quasi traccia nella letteratura [...] con altre proteine. Consiste nella fusione di due diversi geni normalmente localizzati su cromosomi lontani tra loro. Per es., nella leucemia mieloide cronica, una fusione dei cromosomi 9 e 22 provoca la formazione di un nuovo gene composto da una ...
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Sintomo
Sandro Forconi
Il termine sintomo (dal greco σύμπτωμα, "avvenimento fortuito, accidente", derivato di συμπίπτω, "accadere, capitare") in senso figurato sta per indizio, segno di qualcosa che [...] differenza tra malattia e sindrome); sindrome di Down, ritardo mentale dovuto a varie alterazioni congenite del patrimonio cromosomico, la più classica delle quali è la trisomia 21; sindrome epatorenale, peggioramento della funzione renale dovuto a ...
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Microrganismi unicellulari precedentemente inclusi nel regno Procarioti, ma attualmente considerati un dominio a sé stante, quello dei Bacteria.
Numerose attività metaboliche dei b. condizionano le possibilità [...] circolare a doppio filamento (fig. 2). Sono stati individuati b. che presentano due cromosomi circolari (Vibrio cholerae) e b. con un cromosoma lineare (Borrelia burgdorferi). Peculiare dei b. è inoltre l’esistenza di unità genetiche accessorie ...
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IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] di alcuni casi è legata al sesso maschile, in altri è autosomica recessiva, in altri ancora è condizionata da alterazioni cromosomiche: per es., in alcuni pazienti con difetto della catena k si sono identificati punti di mutazione a livello del ...
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Dulbecco, Renato
Antonio Fantoni
Una vita per il DNA
Renato Dulbecco, nato nel 1914, ha lavorato fino a tarda età giungendo ad alcune delle più grandi scoperte nella biologia dei virus, dei tumori e, [...] hanno dimostrato che i geni dei virus, dopo avere infettato le cellule animali o umane, si possono inserire nei loro cromosomi e lì rimanere 'addormentati' per un certo tempo, per poi 'risvegliarsi' provocando gravi malattie, fra cui i tumori.
A ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...