La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] ipotizzati fino a pochi anni fa. La discrepanza tra le due stime è da imputarsi al fatto che le prime regioni dei cromosomi analizzate contenevano un'alta densità di geni, mentre l'intero genoma mostra ampi tratti con pochi o anche nessun gene (i ...
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(o chiasma)
Anatomia
C. dei nervi ottici Lamina di sostanza bianca, formata dalle fibre ottiche, ben visibile in corrispondenza della base del cervello, subito avanti al tuber cinereum. Ha forma rettangolare: [...] in disturbi del campo visivo (emianopsie).
Biologia
Punto di contatto, singolo o multiplo, che si osserva in meiosi tra cromosomi omologhi. Secondo la teoria della genetica detta chiasmatipia, il c. corrisponde ai punti in cui si è verificato uno ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] del virus helper gli AAV si integrano in maniera latente nel genoma della cellula ospite in una regione ben precisa del cromosoma 19. Il genoma di un AAV è formato dal gene rep, che codifica le proteine necessarie per il controllo della replicazione ...
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cellula germinale
Stefania Azzolini
Cellula aploide deputata alla funzione riproduttiva, precursore dei gameti, distinta dalle cellule diploidi definite somatiche. Durante le primissime fasi dello sviluppo [...] una aploide e che rimane incompleto fino alla maturazione sessuale dell’individuo. Con la meiosi, i due assetti di cromosomi, paterno e materno, vengono redistribuiti nei gameti, dopo essersi mescolati: in questo modo, il gamete dispone di un genoma ...
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Condizione in cui i gameti del sesso maschile e quelli del sesso femminile differiscono per forma e dimensioni ( eterogameti), in contrapposto alla isogamia in cui i gameti dei due sessi sono morfologicamente [...] ).
Sesso eterogametico è il sesso che forma due categorie di gameti: nella specie umana il sesso maschile forma due categorie di spermatozoi con i cromosomi sessuali X e Y; il sesso femminile è omogametico in quanto nelle uova è presente solo il ...
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Biologia
inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] , infatti, si devono determinare delle configurazioni ad ansa; un crossing-over all’interno dell’ansa dà origine a cromosomi acentrici (privi di centromero) o dicentrici (con due centromeri). Gli individui portatori di i. eterozigoti pertanto possono ...
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Nella tecnica microscopica, strumento per eseguire, anche a forti ingrandimenti, manipolazioni varie su oggetti microscopici (cellule isolate, batteri, uova, fibre tessili ecc.). Questi si sottopongono, [...] ed elettronica.
In genetica molecolare, la micromanipolazione cromosomica permette di isolare un piccolo segmento di un singolo cromosoma partendo da una preparazione su vetrino di cromosomi in metafase. Si utilizzano aghi estremamente fini o ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] di 200-500 paia di basi. Il fondamento teorico della mappatura RH è l’assunto che quanto più due siti sul cromosoma sono vicini l’uno all’altro, tanto maggiore è la probabilità che entrambi siano mantenuti sullo stesso frammento di DNA indotto ...
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Biologia
Procedimento con cui si forma una molecola di acido nucleico a doppio filamento da molecole a singolo filamento di diversa origine. Questa associazione fra due molecole di DNA a singolo filamento [...] cui da cellule in coltura appartenenti a specie diverse si produce un solo tipo di cellule ibride dotate dei due corredi cromosomici provenienti dalle due cellule di origine (per es., ibridi uomo topo). Tale processo di i. cellulare, studiato da B ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] i gliomi con gravità di diverso grado (Bögler et al., 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma lO nel 60÷95% dei gliomi di IV grado. A differenza dell'alterazione di un singolo gene, la frequenza di inattivazione di ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...