cromosoma Philadelphia
Bruno Rotoli
Alterazione dell’assetto genico di una cellula, derivante dal trasferimento reciproco di materiale genetico tra il cromosoma 9 e quello 22. Lo spostamento delle stringhe [...] quarto dei casi di leucemia acuta linfoide e molto più raramente in altre malattie del sangue. La sede di rottura sul cromosoma 22 è variabile e determina la gravità della malattia: più corto è il gene di fusione, più grave è la patologia derivante ...
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Astronomia
Corpo celeste che ruota intorno a un pianeta. Tutti i pianeti del Sistema solare (eccettuati Mercurio e Venere) sono dotati di uno o più satelliti. L’unico s. visibile a occhio nudo, e quindi [...] parte del DNA a sequenza semplice è costituita da 20-50 ripetizioni di poche coppie di basi in alcune regioni del cromosoma, chiamate minisatelliti. I minisatelliti si distinguono dai s. più comuni, che comprendono 105-106 coppie di basi. È possibile ...
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Down, sindrome di
Andrea Pagnacco
Una malattia genetica molto diffusa
La sindrome di Down è un insieme di segni o sintomi, sia fisici sia mentali, dovuti alla presenza di un cromosoma in più nel corredo [...] nome della malattia, trisomia 21). Purtroppo ancora oggi gli scienziati non sono riusciti a capire il collegamento tra questo cromosoma in più e le caratteristiche fisiche e mentali delle persone down. Già da qualche anno, attraverso la diagnosi ...
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autismo
Termine coniato dallo psichiatra svizzero Eugen Bleuler per designare la perdita del contatto con la realtà esterna con conseguente chiusura in un proprio mondo radicalmente irrelato agli altri [...] neurobiologiche non disgiunte da componenti genetiche, sebbene siano necessari maggiori studi per individuare i geni e i cromosomi direttamente implicati nell’eziopatogenesi del disturbo. Non esiste una cura risolutiva dell’autismo, sebbene i sintomi ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] congenite gravi (per es. affezioni renali). L'orecchio esterno può essere di forma anormale e molto in basso nelle anomalie cromosomiche (in particolare la trisomia 18 e la trisomia 13) e in seguito all'assunzione di farmaci da parte della madre ...
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In biologia, ghiandole produttrici dei gameti, cioè il testicolo e l’ovario o strutture a questi equivalenti.
La gonadotropina è l’ormone che stimola le g., secreto, nei Mammiferi, dall’ipofisi anteriore, [...] forme di amenorrea ecc.
Il gonadoblastoma è un raro tumore ovarico, a evoluzione maligna, derivato da residui embrionari con errore dei cromosomi sessuali, inducente note di mascolinizzazione, che può presentarsi in forma pura o misto a disgerminoma. ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] è causata da una delezione che include il gene che codifica l'elastina (ELN) e perlomeno altri 10 geni sul cromosoma 7. Nelle ricerche condotte in collaborazione, gli studi sono indirizzati nello sforzo di identificare i geni e di spiegare il ...
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Pene
Gabriella Argentin e Red.
Il pene (dal latino penis, "coda, pene"), detto anche asta, verga o membro virile, è l'organo esterno dell'apparato urogenitale maschile (v. Pelvi, Organi genitali maschili). [...] all'azione degli androgeni, indipendentemente dal sesso genetico, cioè dall'avere come cromosomi sessuali due cromosomi X oppure un cromosoma X e un cromosoma Y. Il principale responsabile del dimorfismo sessuale è, quindi, il testicolo embrionale ...
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Gigante
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Gigante è il nome che in numerose mitologie e tradizioni mitico-religiose è attribuito a figure extraumane, caratterizzate in primo luogo da una statura straordinaria [...] di Klinefelter, di cui si presenta un caso ogni 1000-1500 nati vivi. È causata da un'aberrazione dei cromosomi sessuali: il soggetto ha tre cromosomi sessuali (XXY) rispetto alla norma maschile (XY); altre volte ha più di due X associati a un Y o ...
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Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] esistere specifiche differenze a carico dei gruppi etnici.
Eziopatogenesi
Origine della l. sembra essere un’alterazione a livello cromosomico. Sono stati identificati diversi fattori che possono concorrere allo sviluppo di una l., ma nessuno di essi ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...