La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] che potevano distinguere le due copie, o alleli, del cromosoma 13 in ciascuna cellula. È stato riscontrato che nelle cellule 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma 10 nel 60-95% dei gliomi di IV grado. A differenza ...
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Carcinoma
Ester De Stefano
Tumore maligno dei soli epiteli ghiandolari. Le principali caratteristiche che differenziano i tumori maligni da quelli benigni sono l’invasività e la diffusione. I tumori [...] con il passare del tempo.
La variabilità del fenotipo è spesso correlata con la variabilità del genotipo: i cromosomi delle cellule cancerose presentano anomalie di numero e di struttura. Le differenze morfologiche fra cellule normali e cellule ...
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Biologia
inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] , infatti, si devono determinare delle configurazioni ad ansa; un crossing-over all’interno dell’ansa dà origine a cromosomi acentrici (privi di centromero) o dicentrici (con due centromeri). Gli individui portatori di i. eterozigoti pertanto possono ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] metà dei figli maschi (v. fig.).
E. A. - Il gene del fattore VIII è localizzato all’estremità del braccio lungo del cromosoma X; è un gene grande, costituito da 186 chilobasi, che contiene 26 esoni. Le mutazioni del gene che codifica il fattore VIII ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] i gliomi con gravità di diverso grado (Bögler et al., 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma lO nel 60÷95% dei gliomi di IV grado. A differenza dell'alterazione di un singolo gene, la frequenza di inattivazione di ...
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Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] degli oncogeni sono, oltre alla mutazione puntiforme, l’amplificazione genica, l’infezione virale e il riarrangiamento cromosomico. La mutazione causa il cambiamento di un aminoacido nella proteina codificata e questo evento può impedire l ...
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Trapianto di midollo
Bruno Rotoli
Negli ultimi anni, l'uso terapeutico di cellule staminali ha attratto grande attenzione da parte della comunità scientifica nonché suscitato numerose speranze. Queste [...] quelle di altri individui, anche se appartenenti alla stessa specie.
Poiché la regione HLA è ereditata in blocco con il cromosoma 6, si fece subito strada l'ipotesi che non sarebbe stato difficile trovare un donatore istocompatibile se il paziente ...
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tumore solido
Stefania Azzolini
Massa compatta di tessuto che cresce differenziandosi dal tumore liquido costituito da cellule in sospensione. I tumori solidi hanno una struttura specifica che ricorda [...] da tessuti maligni e, in secondo luogo, perché il cariotipo di queste cellule tumorali presenta spesso cromosomi strani e dal numero elevato. Tutto ciò rende difficile distinguere i cambiamenti genetici primari da quelli avvenuti in seguito ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] , e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico recessivo, l'altro dovuto a un allele localizzato sul cromosoma sessuale X. In entrambi i casi le persone affette da tali anomalie hanno pelle e capelli normalmente pigmentati, mentre il ...
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Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] gigantesche molecole avvinte a doppia elica. In ogni specie il numero di queste molecole è fisso e corrisponde a quello dei cromosomi. Per fare un esempio, nell'uomo il numero di queste molecole è 46, il loro spessore, sempre costante in tutti gli ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...