Lejeune, Jérôme
Enciclopedia on line
Medico e genetista francese (Montrouge 1926 - Parigi 1994). Dal 1964 prof. di genetica presso la facoltà di medicina di Parigi. Autore di numerose ricerche di genetica umana; nel 1959 scoprì, in collaborazione [...] con R. Turpin e M. Gautier, che il mongolismo (o idiozia mongoloide) è dovuto alla presenza di un cromosoma soprannumerario nella coppia n. 21 (trisomia 21). Da tale osservazione ebbe origine una serie d'importanti ricerche sulle anomalie della ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
polimorfismo
Enciclopedia on line
Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] particolare tipo di p. è la poliandria, per cui in una specie sono presenti due o più tipi di maschi.
P. cromosomico
Il cariotipo è una caratteristica distintiva della specie; tuttavia molte specie sono polimorfiche per il numero e la morfologia dei ...
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pseudogene
Enciclopedia on line
In genetica, gene non funzionale con omologia di sequenza a un gene strutturale conosciuto. Gli p. differiscono dai corrispondenti geni strutturali attivi per mutazioni di basi e per la presenza di sequenze [...] di tipo α e β sono ciascuna organizzata in un singolo gruppo che include geni funzionali e pseudogeni. È presente nei cromosomi degli Eucarioti anche un altro tipo di geni non funzionali chiamati p. elaborati: essi sono copie di geni che mancano però ...
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CATEGORIA:
GENETICA
oncogene
Enciclopedia on line
In biologia, gene che può potenzialmente indurre trasformazione neoplastica nelle cellule che lo contengono o nelle cellule dove viene introdotto (➔ tumore).
Alcuni retrovirus, implicati in molti tumori [...] trasformazione nelle cellule in coltura. Gli o. virali (v-onc) hanno una stretta omologia con geni localizzati nei cromosomi degli eucarioti designati con il nome c-oncogeni o protooncogeni. I protooncogeni sono stati trovati in tutti i Vertebrati ...
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Lacks, Henrietta
Enciclopedia on line
Donna afroamericana (Roanoke 1920 - Baltimora 1951). Trentenne, ricoverata presso il Johns Hopkins Hospital di Baltimora - uno tra i pochi a prestare cure agli afroamericani nel periodo della segregazione [...] inoltre di individuare una straordinaria capacità di riproduzione e sopravvivenza delle cellule neoplastiche analizzate, dotate di 82 cromosomi anziché 46 e definite HeLa dal nome della paziente, dalle quali venne ricavata la prima linea cellulare ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
retrotrascrizione
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
retrotrascrizione
Andrea Levi
Fenomeno attraverso cui una molecola di RNA viene copiata in una molecola di DNA. Generalmente l’informazione genetica è codificata nella sequenza di DNA e per essere espressa [...] genoma sotto forma di una doppia elica di DNA. L’informazione genetica del virus può a questo punto integrarsi nei cromosomi della cellula ospite, spesso con gravi conseguenze funzionali per quest’ultima. Proprio per il suo ruolo essenziale nella ...
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CATEGORIA:
GENETICA
La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Storia della Scienza (2003)
La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] che potevano distinguere le due copie, o alleli, del cromosoma 13 in ciascuna cellula. È stato riscontrato che nelle cellule 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma 10 nel 60-95% dei gliomi di IV grado. A differenza ...
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Trasformazione delle cellule
Enciclopedia del Novecento (1984)
Trasformazione delle cellule
Renato Dulbecco
di Renato Dulbecco
Trasformazione delle cellule
sommario: 1. Introduzione: a) trasformazione permanente e abortiva; b) il fenotipo delle cellule trasformate; [...] indagini, sebbene poco numerose data la loro complessità, hanno consentito di dimostrare che il provirus SV40 si può localizzare in cromosomi diversi.
e) La sequenza dei geni virali nel pro virus integrato
Con l'impiego degli enzimi di restrizione si ...
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CATEGORIA:
GENETICA
Riproduzione: tecniche di inseminazione artificiale
Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)
Riproduzione: tecniche di inseminazione artificiale
Brian Dale
Sommario: 1. Introduzione. 2. Il controllo endocrino della riproduzione. 3. La produzione dei gameti. 4. Coito e fecondazione. 5. L'inseminazione [...] anche gli effetti della microsuzione parziale del citoplasma dell'uovo sul suo sviluppo e le modalità del trapianto di cromosomi in oociti di mammifero. L'impiego di gonadotropine esogene per aumentare il numero degli oociti ovulati e di conseguenza ...
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EMOFILIA
Enciclopedia Italiana - II Appendice (1948)
Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] calcolò che la frequenza di mutazione di questo gene, nella razza bianca, dev'essere dell'ordine di 13,2 × 10-5 per cromosoma, per generazione. È questa la prima valutazione che sia stata fatta della frequenza di mutazione di un gene umano.
Bibl.: J ...
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