gravidanza e parto
Luigi Bonito
Giulio Levi
Lo sviluppo di una nuova vita
Per gravidanza o gestazione si intende la condizione in cui si trova la donna nel periodo di nove mesi in cui, dentro di lei, [...] , è molto importante perché consente di sapere se il bambino avrà delle malattie dovute ad alterazioni a carico dei cromosomi, dove risiedono i geni in cui sono scritte tutte le informazioni genetiche trasmesse dai genitori. Non bisogna preoccuparsi ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] parte di questi casi sono presenti mutazioni puntiformi del gene del precursore della β-proteina (cromosoma 21) o dei geni di altre proteine di membrana (cromosomi 1 e 14). L'omozigosi per l'allele ε4 del gene dell'apolipoproteina E rappresenterebbe ...
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. Con il termine di encefalopatie che oggi si preferisce a quello di cerebroplegia (v. IX, p. 802) si tende a indicare una sofferenza acuta, sub-acuta o cronica dell'encefalo diffusa piuttosto che "focale", [...] da P. A. Jacobs ed altri) dimostrano che il mongolismo è dovuto a una anomalia cromosomica (trisomia): esiste un cromosoma soprannumerario, così che il numero dei cromosomi dei mongoloidi è 47 anziché 46, come nei normali.
Il trauma del parto, quando ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] risultano cambiati rispetto alla sequenza di riferimento, e sono note anche le posizioni di questi marcatori genetici lungo i 23 cromosomi. Gli SNP caratterizzati sono presenti in media con una frequenza di uno ogni 1.910 paia di basi: ciò significa ...
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Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] alle cellule normali, tra cui anomalie nelle proprietà della membrana, nella comunicazione tra cellule o nel numero di cromosomi.
Un ulteriore problema è rappresentato dal fatto che molto spesso il sistema immunitario non riesce a rispondere all ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] dopo furono messe in relazione con l'origine e il successivo sviluppo di queste neoformazioni. L'identificazione dei cromosomi e le irregolarità nucleari osservate nei tumori condussero all'ipotesi, suggerita nel 1902 da Theodor Heinrich Boveri (1862 ...
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Visione
Lamberto Maffei
sommario: 1. Introduzione. 2. Le vie parallele del sistema visivo: a) osservazioni cliniche; b) risultati delle ricerche anatomiche e fisiologiche; c) prove psicofisiche dell'organizzazione [...] dei maschi) e per il rosso (1% dei maschi). Come abbiamo detto, queste alterazioni sono dovute a una mutazione recessiva localizzata sul cromosoma X. Esiste anche un'alterazione dei coni per il blu, che è però molto più rara e non legata al sesso, in ...
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Gemelli
Paolo Parisi
Dal latino gemellus, diminutivo di geminus, "doppio", il termine indica i nati da un medesimo parto. Le modalità attraverso le quali due o più individui possono derivare da un unico [...] metodologiche e, soprattutto, dall'emergere di tecniche genetiche che consentivano di portare l'analisi direttamente sul materiale genetico: i cromosomi e infine lo stesso DNA.
Una successiva revisione, iniziata con gli anni Settanta, ha portato a un ...
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Trasmissione sessuale
Franco Sorice
Le malattie sessualmente trasmesse comprendono un gruppo di patologie - alcune frequenti, certe rare, alcune ubiquitarie, altre quasi esclusivamente limitate a determinate [...] cancerose della cervice uterina e il loro genoma è rilevabile nelle cellule neoplastiche, talvolta integrato nei cromosomi.
c) Sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS). Tra le malattie sessualmente trasmissibili ha attualmente grande importanza ...
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Virus
Ferdinando Dianzani
Guido Antonelli
Il termine virus (dal latino virus, "veleno") indicava originariamente la sostanza nociva (tossina) responsabile di una malattia oppure il microrganismo produttore [...] così alla cellula di riparare i danni da usura o prodotti dal virus. Talvolta, si possono produrre rotture cromosomiche che, se l'infezione abortisce e la cellula sopravvive, ne modificano stabilmente l'assetto genetico. Nelle infezioni trasformanti ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...