Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] l'uomo moderno e l'uomo arcaico rimangono oggetto di discussione. Studi realizzati sul DNA mitocondriale, sul cromosoma Y, su porzioni del cromosoma X e su molte (sebbene non tutte) regioni autosomiche del genoma supportano l'origine africana della ...
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Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] rara, ereditaria, a trasmissione autosomica dominante (il gene alterato si esprime anche se presente in un solo cromosoma di una coppia di cromosomi omologhi), che si manifesta tra il secondo e terzo giorno di vita con crisi cloniche e di apnea ...
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Transessuale
Luigi Abbate
Si definisce transessuale una persona il cui comportamento sessuale appare caratterizzato dalla non accettazione del proprio sesso e dall'identificazione in quello opposto, [...] rappresenta un sintomo di un'altra sindrome psichica, come la schizofrenia, e non è associato a un'anormalità cromosomica. L'ICD-10 considera inoltre, come condizioni affini, il disturbo dell'identità di genere della fanciullezza e il travestitismo ...
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VITAMINE (XXXV, p. 462; App. II, 11, p. 1116)
Noris SILIPRANDI
Generalità. - Le più recenti conoscenze sulle v. ne hanno reso la definizione più concisa e significativa: "catalizzatori esogeni necessarî [...] 4-amino-10-metilfolico). Queste sostanze agiscono bloccando la sintesi degli acidi nucleici, inibendo conseguentemente la duplicazione dei cromosomi e quindi le mitosi. Poiché la loro azione inibitrice viene soppressa dall'acido folinico, ma non dall ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] dipenda dal gene che codifica per btk.
Per esempio, nel sesso femminile le cellule B hanno inattivazione del solo cromosoma X, che è andato incontro a mutazione. Le conseguenze di ricerche miranti a definire gli aspetti cellulari e molecolari ...
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Spaziale, medicina
Aristide Scano
(App. V, v, p. 78)
Si intende comunemente per medicina spaziale quell'insieme di conoscenze mediche, ma anche biologiche e psicologiche, derivanti dall'osservazione [...] i primissimi mesi di gravidanza. In missioni aventi elevata esposizione, i linfociti dei cosmonauti presentarono aberrazioni cromosomiche (cromosomi dicentrici e ad anello).
Campioni biologici (uova di anfibi, pollini, semi e piccoli animali) hanno ...
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Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia europea di allergologia e immunologia clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi verso gli alimenti (Johansson, Hourihane, Bousquet [...] alle cellule T della mucosa intestinale del malato. Altri geni candidati sono stati individuati nel genoma umano (per es., sui cromosomi 5, 11, 19), e sono oggetto di studio.
La prevalenza della malattia celiaca nelle sue varie forme cliniche è molto ...
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Neuroscienze. Basi biologiche dell'intelligenza
Carlo Caltagirone
L'intelligenza è uno dei costrutti psicologici più ardui da definire e sintetizzare. Una definizione operativamente valida la descrive [...] ai figli attraverso i geni, e più precisamente attraverso le molecole di acido desossiribonucleico (DNA) contenute nei cromosomi. Per quanto riguarda le variabili psicologiche, occorre specificare che non si può parlare di 'eredità psicologica' o ...
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Demenza
Luigi Amaducci
Mario Falcini
Il termine demenza, derivato del latino demens, "uscito di mente", che nel linguaggio comune indica spesso genericamente stati di infermità mentale o insensatezza, [...] di Alzheimer a esordio precoce con ricorrenza familiare e alterazioni di loci genetici situati sui cromosomi 21, 14 e 1. Un fattore genetico sembra, inoltre, legare il cromosoma 19 e casi di malattia di Alzheimer a esordio oltre i 65 anni.
Dopo un ...
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Alimentazione. Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia Europea di Allergologia e Immunologia Clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi ad alimenti. Per 'intolleranza' [...] alle cellule T della mucosa intestinale del malato. Altri geni candidati sono stati individuati nel genoma umano (per es., sui cromosomi 5, 11, 19) e sono oggetto di studio.
La prevalenza della malattia celiaca nelle sue varie forme cliniche è molto ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...