Costituzione
Domenico Casa
Antonella Liberti
Luca Enrico Ruscitti
La costituzione è la combinazione di caratteri morfologici, fisiologici e psichici che caratterizza un individuo. Nel linguaggio comune [...] di un individuo, è facile rendersi conto di quanto grande essa sia quando ci si riferisca non più ai 46 cromosomi ma ai circa 30.000 (o 100.000) geni. Anche l'identificazione di associazioni tra differenti costituzioni e specifiche predisposizioni ...
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autismo
Termine coniato dallo psichiatra svizzero Eugen Bleuler per designare la perdita del contatto con la realtà esterna con conseguente chiusura in un proprio mondo radicalmente irrelato agli altri [...] neurobiologiche non disgiunte da componenti genetiche, sebbene siano necessari maggiori studi per individuare i geni e i cromosomi direttamente implicati nell’eziopatogenesi del disturbo. Non esiste una cura risolutiva dell’autismo, sebbene i sintomi ...
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Biologia
Organismo che trasporta un parassita (batterio patogeno, fungo, protozoo o virus) e lo trasferisce da un individuo (animale o Uomo) a un altro. Sono esempi comuni di v. alcuni animali ematofagi [...] , i cosmidi non si trovano in natura ma sono costruiti combinando caratteristiche dei plasmidi e del batteriofago λ. I cromosomi artificiali di lievito (YAC) sono v. eucariotici che permettono la clonazione in lievito di frammenti di DNA molto lunghi ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] (v. Ooldberg e altri, 1968) o come carattere recessivo (v. Stocker e altri, 1968). Talvolta sono associate anormalità cromosomiche (v. Burgio e altri, 1980).
Gli studi sulla distribuzione delle IgA di membrana hanno messo in evidenza nel sangue ...
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Testicolo
Gabriella Argentin
Franco Dondero
Il testicolo (dal latino testiculus, diminutivo di testis, propriamente "testimone" della virilità o dell'atto sessuale) è la gonade maschile nella quale [...] il profilo genetico, il sesso dell'individuo si determina nel momento della fecondazione, in base alla presenza o meno del cromosoma Y nello spermatozoo fecondante e permane fino alla morte in ogni cellula dell'organismo, perché fa parte del corredo ...
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Genericamente, la parte centrale di qualche cosa, in quanto appaia più compatta di ciò che la circonda, o perché si consideri come primo elemento di formazione intorno a cui altri elementi si siano raccolti [...] da un gruppo di geni ripetuti che sono localizzati a livello delle costrizioni secondarie di alcuni cromosomi, detti cromosomi nucleolari. I precursori ribosomici sintetizzati nel nucleolo passano nel citoplasma costituendo i ribosomi che presiedono ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] congenite gravi (per es. affezioni renali). L'orecchio esterno può essere di forma anormale e molto in basso nelle anomalie cromosomiche (in particolare la trisomia 18 e la trisomia 13) e in seguito all'assunzione di farmaci da parte della madre ...
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In biologia, ghiandole produttrici dei gameti, cioè il testicolo e l’ovario o strutture a questi equivalenti.
La gonadotropina è l’ormone che stimola le g., secreto, nei Mammiferi, dall’ipofisi anteriore, [...] forme di amenorrea ecc.
Il gonadoblastoma è un raro tumore ovarico, a evoluzione maligna, derivato da residui embrionari con errore dei cromosomi sessuali, inducente note di mascolinizzazione, che può presentarsi in forma pura o misto a disgerminoma. ...
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La seconda rivoluzione scientifica: introduzione. Le specificita della materia vivente
Gilberto Corbellini
Le specificità della materia vivente
Apartire dalla seconda metà dell'Ottocento le scienze [...] , il contributo della ricerca genetica allo sviluppo del concetto di specificità è stato quello di localizzare i geni sui cromosomi e quindi di correlare la funzione del gene al controllo dei processi metabolici attraverso gli enzimi di cui governano ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] è causata da una delezione che include il gene che codifica l'elastina (ELN) e perlomeno altri 10 geni sul cromosoma 7. Nelle ricerche condotte in collaborazione, gli studi sono indirizzati nello sforzo di identificare i geni e di spiegare il ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...