loci imprinted
Ester De Stefano
Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] , ipogonadismo, ritardo mentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il cromosoma 15 deleto è ereditato dal padre, pertanto l’individuo affetto dalla malattia ha, per quel tratto di ...
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In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA.
D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi [...] e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa.
Allo stato eterozigote, le d. possono essere compatibili con la vita (➔ pseudodominanza) mentre allo stato omozigote sono letali. ...
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sesso
Alessandra Magistrelli
La più vitale differenza tra gli esseri viventi
La storia dei due sessi è legata alla riproduzione: mescolandosi i patrimoni ereditari di due individui diversi, il maschio [...] quelli che hanno la coppia XY saranno maschi.
Questa sequenza non è però la stessa in tutti gli animali: nelle farfalle, per esempio, i cromosomi sessuali sono altri ( Z e W invece di X e Y) e la determinazione del sesso è ZZ per i maschi e ZW per ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia evoluzionistica e la genetica
Garland E. Allen
La biologia evoluzionistica e la genetica
L'eredità di Darwin
Alla fine [...] i maschi sono XX mentre le femmine XY. In alcune specie di insetti, i maschi sono XO (a indicare che manca il cromosoma Y). Tutte queste osservazioni furono confrontate e riassunte nel 1901 dallo zoologo Thomas H. Montgomery, che si basò sui dati di ...
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Biologia
Variante normale di un cromosoma, non associata a nessun difetto a livello fenotipico. Per es., si presentano di grandezza variabile le zone eterocromatiche vicino al centromero dei cromosomi [...] Y. Variazioni nei diversi individui si possono anche notare nei satelliti del braccio corto dei cromosomi acrocentrici 21, 22, 13, 14 e 15. Tutte queste zone sono costituite da eterocromatina.
Botanica
Presenza su una pianta di due tipi di organi ...
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comportamento ipermutabile
Andrea Levi
Caratteristica delle cellule cancerose, il cui patrimonio genico è alterato rispetto alle cellule normali in seguito ad aneuploidia (alterato numero di cromosomi), [...] a delezioni o ad amplificazioni di regioni del DNA, e a mutazioni puntiformi. In aggiunta, spesso le cellule tumorali mostrano un alto grado di alterazioni epigenetiche, cioè di alterazioni nell’organizzazione ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] del tessuto placentare ed è invece casuale nei tessuti embrionali; il prodotto di XIST, un gene coinvolto nell’inattivazione del cromosoma X, così come il prodotto di alcuni geni coinvolti nell’i. del topo, è un RNA non codificante che esplica ...
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In genetica, le regioni del genoma che sono in una condizione molto condensata e non sono espresse geneticamente (➔ cromatina).
L’ eterocromatizzazione è il fenomeno per cui alcuni cromosomi diventano [...] eterocromatici (cioè composti di e.) e perciò inattivi (➔ lionizzazione) ...
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test genetico
Giuseppe Novelli
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a [...] escludere mutazioni associate a patologie genetiche. I test possono anche essere utilizzati per definire la variabilità interindividuale, per risolvere quesiti medico-legali e per valutare la sensibilità/suscettibilità ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] delle lacune irrisolte. In un secondo tempo si provvede a colmare queste lacune e si arriva a determinare, cromosoma per cromosoma, la sequenza ininterrotta del DNA. A questo punto la determinazione della sequenza è completata. Ciò significa che la ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...