Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] gigantesche molecole avvinte a doppia elica. In ogni specie il numero di queste molecole è fisso e corrisponde a quello dei cromosomi. Per fare un esempio, nell'uomo il numero di queste molecole è 46, il loro spessore, sempre costante in tutti gli ...
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instabilità genetica
Stefania Azzolini
Fenomeno che provoca alterazioni del corredo genetico di una cellula. Il genoma è in equilibrio fra eventi che ne causano l’alterazione e sistemi per la riparazione [...] DNA e, se è il caso, l’apoptosi. Il mantenimento dell’integrità genetica richiede anche che le estremità dei cromosomi lineari, chiamate telomeri, siano protette da appropriati fattori, che permettono di distinguerle dalle rotture a doppia elica nel ...
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Genericamente, la parte centrale di qualche cosa, in quanto appaia più compatta di ciò che la circonda, o perché si consideri come primo elemento di formazione intorno a cui altri elementi si siano raccolti [...] da un gruppo di geni ripetuti che sono localizzati a livello delle costrizioni secondarie di alcuni cromosomi, detti cromosomi nucleolari. I precursori ribosomici sintetizzati nel nucleolo passano nel citoplasma costituendo i ribosomi che presiedono ...
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silenziatore di geni
Stefania Azzolini
Fattore che interviene nel silenziamento dell’espressione genica. Il silenziamento dei geni è un meccanismo epigenetico di regolazione negativa che coinvolge i [...] di tipo coniugativo e del DNA che codifica per i geni ribosomiali, mentre in Drosophila melanogaster sono silenziati l’intero cromosoma X, l’eterocromatina dei centromeri e i geni omeotici. Nell’uomo, esempi di silenziamento sono l’inattivazione del ...
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fecondazione
Giuseppina Barsacchi
Fusione di un gamete maschile (spermatozoo) e uno femminile (cellula uovo), che porta alla formazione dello zigote, cellula da cui si forma l’embrione degli organismi [...] polispermia). Tale blocco evita la presenza di corredi cromosomici sopranumerari, che causerebbero anomalie di sviluppo. Sia l , le cellule germinali dimezzano il numero dei loro cromosomi, che sarà ripristinato con la fecondazione. La divisione ...
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replicazione del DNA
Maurizio Chiurazzi
Complesso processo molecolare che porta alla formazione di due molecole di DNA identiche. La replicazione è necessaria perché ogni cellula prima di generare una [...] dell’intero genoma è velocizzato dalla presenza di multiple origini di replicazione. Il genoma umano, per es., consiste di 46 cromosomi, comprendenti poco più di sei miliardi di basi, lungo i quali sono presenti ca. 30.000 origini di replicazione. Il ...
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frammento di Okazaki
Stefania Azzolini
Breve tratto di nucleotidi, lungo ca. 1000÷2000 basi, prodotto durante la replicazione semidiscontinua del DNA; diversi frammenti di Okazaki vengono in seguito [...] di Okazaki adiacenti devono essere congiunti: l’estremo 3′-OH di ciascun frammento è adiacente all’estremo 5′-fosfato del frammento precedente. La saldatura dell’incisione avviene a opera dell’enzima DNA ligasi.
→ Telomeri e stabilità dei cromosomi ...
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Il mondo a RNA
Nancy Maizels
(Department of Molecular Biophysics and Biochemistry, and of Genetics Yale University New Haven, Connecticut, USA)
Alan M. Weiner
(Department of Molecular Biophysics and [...] di replicazione molto simile a quello usato dai retrovirus, con la differenza che l'integrazione del DNA del retrovirus nel cromosoma ospite genera un provirus a DNA lineare con una copia della regione regolatrice a ogni estremità terminale, e che la ...
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Biochimica
Jean Roche
di Jean Roche
Biochimica
sommario: 1. Introduzione. 2. Strutture molecolari e organizzazione cellulare: a) dai costituenti organici semplici alle macromolecole; b) organizzazione [...] : la DNA-polimerasi. Per usare le parole di J. Monod, il DNA questa pietra filosofale della biologia, costituente dei cromosomi, è custode dell'ereditarietà e sorgente dell'evoluzione". Il DNA svolge in effetti un ruolo predominante, supposto da O. T ...
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Biologia
Giovanni Chieffi
Salvatore Feo
Agata Giallongo
Il termine biologia (composto di due parole greche, βίος, "vita", e λόγος, "studio") fu coniato dal naturalista tedesco G.R. Treviranus nel [...] paia di basi) nel DNA ha portato al perfezionamento di vettori capaci di propagarsi in lieviti sotto forma di piccoli cromosomi artificiali e in grado di contenere frammenti di DNA fino a 1000 kilobasi. Questi nuovi vettori sono denominati YAC (Yeast ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...