In biologia, il nucleo aploide dello spermio (p. maschile) e della cellula-uovo (p. femminile). Dopo la fecondazione, i cromosomi dei due p. si condensano, si mescolano fra loro e si orientano nel primo [...] fuso mitotico dello zigote ...
Leggi Tutto
(App. IV, I, p. 291)
Gli studi condotti nel ventennio susseguente la scoperta della struttura a doppia elica del DNA (J.D. Watson e F.H.C. Crick, 1953) hanno portato all'elucidazione dei meccanismi responsabili [...] e vegetale (v. genetica, XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716, IV, ii, p. 7; e cromosoma, in questa Appendice). Per il mantenimento delle caratteristiche di una specie tutte le informazioni contenute nel DNA devono essere replicate a ogni ...
Leggi Tutto
GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] con i g. vicini si era dedotto che i singoli g. fossero unità distinte disposte in ordine lineare all'interno del cromosoma. Il g. era anche considerato un'unità capace di mutare formando nuovi alleli; inoltre lo si concepiva come un'unità funzionale ...
Leggi Tutto
Tecnica di colorazione che evidenzia bande costanti più o meno intensamente colorate lungo il cromosoma.
La denaturazione o la digestione enzimatica della cromatina, seguite dall’incorporazione di un colorante [...] a fluorescenza bande luminose (bande Q) e spente (bande Q negative).
Le bande R sono il contrario delle bande G: i cromosomi sono denaturati al calore prima di essere colorati con Giemsa e il trattamento denatura il DNA ricco in AT; le bande R ...
Leggi Tutto
In biologia, processo di divisione del nucleo delle cellule, detto anche cariocinesi. La divisione per m. interessa le cellule somatiche e gli stadi immaturi delle cellule germinali (oogoni e spermatogoni). [...] , il DNA si duplica e dopo la m. in ciascuna delle due cellule figlie la quantità di DNA, e quindi il corredo cromosomico, è identico a quello della cellula dalla quale si sono originate. Per convenzione la m. si suddivide in quattro fasi (v. fig ...
Leggi Tutto
CGH (Comparative genomic hybridization)
Stefania Azzolini
Tecnica molecolare che permette di analizzare l’intero genoma di un individuo con un solo esperimento. La CGH sfrutta la differente competizione [...] corredo genetico, come per es. le regioni con delezioni o amplificazione genica e i riarrangiamenti sia intra- sia inter-cromosomici. Inoltre, viene usata anche nelle indagini di citogenetica classica che non riescono a rilevare particolari difetti ...
Leggi Tutto
Regione del cromosoma (detto anche cinetocore) cui si attaccano le fibre del fuso durante la mitosi. Assolve due funzioni fondamentali nella cellula eucariotica: mantiene uniti i due cromosomi appaiati [...] divide all’inizio dell’anafase, permettendo ai cromatidi appaiati di migrare verso i poli del fuso. La capacità dei cromosomi di segregare correttamente durante la mitosi e la meiosi richiede particolari sequenze di DNA localizzate nel c. e chiamate ...
Leggi Tutto
SESSO
Giovanni Chieffi
(XXXI, p. 481; App. II, II, p. 813; III, II, p. 719; IV, III, p. 314)
Biologia. - Determinazione genetica del sesso. - Negli ultimi anni i meccanismi genetici della determinazione [...] cascata regolativa ed è richiesta per il differenziamento terminale femminile. Se il rapporto X:A è uguale a 0,5 (un cromosoma X per cellula diploide), lo splicing del gene Sxl produce un messaggio non codificante, per cui il trascritto del gene tra ...
Leggi Tutto
Divisione cellulare in cui il nucleo si allunga, si strozza nella parte mediana, e si divide senza che avvenga la regolare distribuzione di cromosomi caratteristica della mitosi. Avviene in certi Protozoi [...] (Amebe, Sporozoi ecc.), nei Procarioti, in alcune Alghe, in alcuni Ficomiceti ecc.; ricorre inoltre in cellule senescenti o malate ...
Leggi Tutto
loci imprinted
Ester De Stefano
Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] , ipogonadismo, ritardo mentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il cromosoma 15 deleto è ereditato dal padre, pertanto l’individuo affetto dalla malattia ha, per quel tratto di ...
Leggi Tutto
cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...