Diversità
Stefano Allovio e Marco Bussagli
Malgrado l’appartenenza di tutti gli uomini alla stessa specie, tra i vari gruppi umani si riscontrano evidenti differenze riguardo ai tratti somatici, al [...] tempo, originato da alterazioni o ‘errori’ nel codice del DNA o da cambiamenti nella struttura o nel numero di cromosomi. Un eccessivo carico di mutazioni può alterare il patrimonio di una specie fino a causarne l’estinzione. Le mutazioni tuttavia ...
Leggi Tutto
Gigante
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Gigante è il nome che in numerose mitologie e tradizioni mitico-religiose è attribuito a figure extraumane, caratterizzate in primo luogo da una statura straordinaria [...] di Klinefelter, di cui si presenta un caso ogni 1000-1500 nati vivi. È causata da un'aberrazione dei cromosomi sessuali: il soggetto ha tre cromosomi sessuali (XXY) rispetto alla norma maschile (XY); altre volte ha più di due X associati a un Y o ...
Leggi Tutto
RANZI, Silvio
Fiorenza De Bernardi
RANZI, Silvio. – Nacque a Roma il 16 ottobre 1902 da Tullio e da Bianca Maria Bocca.
Studiò al liceo Visconti e all’Università di Roma, dove si laureò in scienze naturali [...] che, affidati a brillanti allievi, divennero discipline autonome. Il primo fu Claudio Barigozzi, che sviluppò lo studio dei cromosomi di varie specie di animali e la trasmissione dei caratteri ereditari in Drosophila e Artemia; divenne professore di ...
Leggi Tutto
crescita e sviluppo
Aldo Fasolo
Dalla cellula uovo all'organismo adulto
All'inizio era lo zigote cioè l'uovo fecondato: la storia individuale della stragrande maggioranza di organismi pluricellulari [...] naturale, le cellule, che in generale in un organismo contengono tutte la stessa informazione genetica nel DNA dei cromosomi, devono attivare un insieme coordinato di geni che ne definiscano le proprietà chimiche e l'organizzazione fine; allo ...
Leggi Tutto
distrofie muscolari
Miopatie progressive geneticamente determinate, in cui il tessuto muscolare, per effetto dei processi di necrosi e di rigenerazione delle fibre, presenta fibrocellule ipertrofiche [...] spina rigida, del bicipite e della sura), debolezza e atrofia scapolo-omero-peroneale, e cardiomiopatia. È una d. legata al cromosoma X, dovuta a deficit di emerina o lamina A/C.
Distrofie muscolari congenite (CMD)
Hanno esordio precoce (congenito o ...
Leggi Tutto
policitemia
Aumento stabile del volume totale dei globuli rossi del sangue circolante. Può essere reale, manifestandosi come una malattia primitiva (p. vera, p. familiare benigna) o secondaria a varie [...] di cause di p. secondaria; splenomegalia palpabile; presenza di marcatori di clonalità (le alterazioni cromosomiche più frequenti sono le trisomie dei cromosomi 1, 8 e 9); aumento della massa eritrocitaria e presenza della mutazione del gene JAK2 ...
Leggi Tutto
Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] è caratterizzata dalla presenza di un sito fragile (FRAXA, fragile site, X-chromosome, site A) localizzato sul braccio lungo del cromosoma X (Xq27.3). L’analisi del cariotipo, che permette di evidenziare il sito fragile, si effettua a partire da ...
Leggi Tutto
Microscopia
Roberto Pizzoferrato
Elisa Tata
Microscopia ottica
di Roberto Pizzoferrato
Tra la fine del 20° sec. e l'inizio del 21° nell'ambito della m. ottica si è assistito, più che alla scoperta [...] la chirurgia laser per effetto termico a una precisione impensata finora. Per es., è stata effettuata la dissezione di cromosomi con tagli spessi 100 nanometri. Inoltre, con un approccio molto più raffinato e promettente, vi è la possibilità di ...
Leggi Tutto
FLAGELLATI (dal lat. flagellum "frusta"; lat. scient. Flagellata; fr. Flagellates; sp. Flagelados; ted. Flagellaten, Geisselinfusorien; ingl. Flagellates)
Paolo Enriques
Classe di Protozoi (v.) forniti [...] primo tipo di nuclei, e precisamente nei Tripanosomi, si differenzia dalla parte esterna del cariosoma un certo numero di cromosomi, che si dispongono a formare la piastra equatoriale; la parte più interna del cariosoma fornisce invece la porzione ...
Leggi Tutto
Biosfera. Aspetti genomici dell'oceanografia microbica
Edward F. DeLong
David M. Karl
Gli ecosistemi marini sono complessi e dinamici. La conoscenza dei meccanismi della suscettibilità degli ecosistemi [...] milioni di coppie di basi) del genoma di Thalassiosira pseudonana hanno risposto ad alcune di queste domande.
I 24 cromosomi diploidi di T. pseudonana contengono geni per le proteine associate alla costruzione della parete cellulare silicea, tra cui ...
Leggi Tutto
cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...