MULLER, Herman Joseph
Giuseppe Montalenti
Genetista, nato a New York il 21 dicembre 1890 di famiglia originaria tedesca. Allievo di E.B. Wilson e collaboratore di Th. H. Morgan nelle ricerche sulla [...] (di cui per primo intuì la grande importanza ai fini dell'evoluzione) e gli studî sulle regioni inerti dei cromosomi sono pure fondamentali. Molto spesso il Muller ha previsto scoperte o anticipato di molti anni punti di vista che sono stati ...
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daltonismo
Cecità congenita per i colori, descritta nel 1794 dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto. La mancanza della percezione cromatica può essere totale o parziale. La prima, [...] in X, i geni del d. recessivi rispetto a ‘vista normale’ possono manifestarsi nell’uomo, anche se sono presenti nel solo cromosoma X, mentre nella donna devono essere in condizione omozigote, cioè presenti in ambedue gli X. Perciò il d. è più raro ...
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PONTECORVO, Guido Pellegrino Arrigo
Fabio De Sio
PONTECORVO, Guido Pellegrino Arrigo. – Nacque a Pisa, il 29 novembre 1907, primo di otto figli di una famiglia ebrea prominente ma poco praticante. Il [...] sull’induzione di mutazioni tramite raggi X, avrebbe consentito di verificare, per esempio, se le frazioni di cromosoma che subivano mutazioni o ricombinazioni fossero esattamente le stesse che determinavano la funzione specifica attribuita a un gene ...
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cani
Giuseppe M. Carpaneto
Eredi del lupo, compagni dell'uomo
Il cane è la forma domestica del lupo e il più antico di tutti gli animali addomesticati dall'uomo. Le attuali razze canine sono il risultato [...] , mesomelas e adustus). Il grado di parentela fra queste specie è così elevato che esse possiedono lo stesso numero di cromosomi e possono accoppiarsi tra loro producendo ibridi più o meno fecondi; le loro affinità, inoltre, sono così strette che gli ...
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Costituzione
Domenico Casa
Antonella Liberti
Luca Enrico Ruscitti
La costituzione è la combinazione di caratteri morfologici, fisiologici e psichici che caratterizza un individuo. Nel linguaggio comune [...] di un individuo, è facile rendersi conto di quanto grande essa sia quando ci si riferisca non più ai 46 cromosomi ma ai circa 30.000 (o 100.000) geni. Anche l'identificazione di associazioni tra differenti costituzioni e specifiche predisposizioni ...
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autismo
Termine coniato dallo psichiatra svizzero Eugen Bleuler per designare la perdita del contatto con la realtà esterna con conseguente chiusura in un proprio mondo radicalmente irrelato agli altri [...] neurobiologiche non disgiunte da componenti genetiche, sebbene siano necessari maggiori studi per individuare i geni e i cromosomi direttamente implicati nell’eziopatogenesi del disturbo. Non esiste una cura risolutiva dell’autismo, sebbene i sintomi ...
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Biologia e medicina
Gruppo di organismi di natura non cellulare e di dimensioni submicroscopiche costituiti da un acido nucleico rivestito da un involucro proteico (capside) incapaci di una sintesi proteica [...] così alla cellula di riparare i danni da usura o prodotti dal virus. Talvolta, si possono produrre rotture cromosomiche che, se l’infezione abortisce e la cellula sopravvive, ne modificano stabilmente l’assetto genetico. Nelle infezioni trasformanti ...
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Biologia
Organismo che trasporta un parassita (batterio patogeno, fungo, protozoo o virus) e lo trasferisce da un individuo (animale o Uomo) a un altro. Sono esempi comuni di v. alcuni animali ematofagi [...] , i cosmidi non si trovano in natura ma sono costruiti combinando caratteristiche dei plasmidi e del batteriofago λ. I cromosomi artificiali di lievito (YAC) sono v. eucariotici che permettono la clonazione in lievito di frammenti di DNA molto lunghi ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] (v. Ooldberg e altri, 1968) o come carattere recessivo (v. Stocker e altri, 1968). Talvolta sono associate anormalità cromosomiche (v. Burgio e altri, 1980).
Gli studi sulla distribuzione delle IgA di membrana hanno messo in evidenza nel sangue ...
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Testicolo
Gabriella Argentin
Franco Dondero
Il testicolo (dal latino testiculus, diminutivo di testis, propriamente "testimone" della virilità o dell'atto sessuale) è la gonade maschile nella quale [...] il profilo genetico, il sesso dell'individuo si determina nel momento della fecondazione, in base alla presenza o meno del cromosoma Y nello spermatozoo fecondante e permane fino alla morte in ogni cellula dell'organismo, perché fa parte del corredo ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...