Biologia
Vescicola situata nel citoplasma sottostante il plasmalemma che si forma per invaginazione della membrana cellulare a seguito di interazioni ormone-recettore o virus-recettore (➔ endocitosi).
Zoologia
Corpo [...] dei Rizopodi, Flagellati e Sporozoi, costituito o da cromatina sola o associata a plastina, o esclusivamente di plastina, e in tale ultimo caso estraneo del tutto alla divisione. Negli altri casi, dall’e. possono originarsi i cromosomi e i centrioli. ...
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duplicazione genica
Alessandro Minelli
Comparsa di due copie di uno stesso gene all’interno di un corredo cromosomico funzionalmente aploide. La duplicazione genica può ripetersi più volte, dando origine [...] il gene originario, oppure da eventi più localizzati, per es., in conseguenza di un cattivo appaiamento dei cromosomi omologhi durante la profase della prima divisione meiotica. Successivamente alla duplicazione, le due copie del gene possono ...
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cellule HeLa
Mauro Capocci
Cellule ‘immortalizzate’ raccolte nel 1951 dai tessuti di un cancro della cervice uterina di Henrietta Lacks (da cui il nome di queste cellule). La prima linea fu ottenuta [...] come modelli sperimentali in moltissimi laboratori di ricerca in tutto il mondo. Il loro particolare corredo cromosomico, la loro grande capacità di proliferazione (anche oltre la volontà dello sperimentatore, con numerose colture cellulari ...
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Angelman, Harry
Pediatra inglese (Birkenhead, Cheshire, 1915 - ivi 1996). Sindrome di A.: malattia rara di origine genetica (frequenza di 1/20.000) che si manifesta nei bambini e comporta ritardo mentale, [...] e riso eccessivo. È dovuta a un difetto sul cromosoma 15, che può essere legato alla delezione di un tratto del cromosoma di origine materna, oppure a una disomia uniparentale (i cromosomi omologhi derivano ambedue dal padre anziché uno da un ...
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Clonazione
Vittorio Sgaramella
A cavallo tra la fine del 20° e l’inizio del 21° sec., la clonazione è stata uno degli argomenti più stimolanti per i suoi aspetti tecnici e scientifici, ma anche uno [...] è il suo DNA. Nell’uomo è costituito da oltre 3 miliardi di coppie di basi A-T e C-G, suddivise in 24 cromosomi (i 22 autosomi più i due sessuali), ed è presente in quasi tutte le nostre cellule: le somatiche lo esprimono o decodificano per il ...
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Greider, Carol (propr. Carolyn Widney)
Greider, Carol (propr. Carolyn Widney). – Biologa molecolare statunitense (n. San Diego, CA, 1961), dal 2003 professore di genetica e biologia molecolare presso [...] sintesi dei filamenti del DNA a livello dei telomeri (ossia di quei tratti di DNA che sono presenti all’estremità dei cromosomi). Per questa scoperta, di grande importanza nello studio dei meccanismi della senescenza, ai tre studiosi nel 2009 è stato ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] particolare tipo di p. è la poliandria, per cui in una specie sono presenti due o più tipi di maschi.
P. cromosomico
Il cariotipo è una caratteristica distintiva della specie; tuttavia molte specie sono polimorfiche per il numero e la morfologia dei ...
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In genetica, gene non funzionale con omologia di sequenza a un gene strutturale conosciuto. Gli p. differiscono dai corrispondenti geni strutturali attivi per mutazioni di basi e per la presenza di sequenze [...] di tipo α e β sono ciascuna organizzata in un singolo gruppo che include geni funzionali e pseudogeni. È presente nei cromosomi degli Eucarioti anche un altro tipo di geni non funzionali chiamati p. elaborati: essi sono copie di geni che mancano però ...
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Blackburn, Elizabeth Helen
Blackburn, Elizabeth Helen. – Biologa statunitense di origine australiana (n. Hobart 1948). Prof. di biologia e fisiologia e direttrice del Dipartimento di biochimica e biofisica [...] la medicina, motivato dalla scoperta del meccanismo che permette ai telomeri e all’enzima telomerasi di proteggere i cromosomi. La lunghezza dei telomeri è direttamente proporzionale alla vita di una cellula, infatti essi si accorciano gradualmente a ...
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Turner, Henry Hubert
Medico statunitense (n. Harrisburg, Illinois, 1892 - m. 1970). Consulente (dal 1924) presso gli ospedali universitario e pediatrico dell’Oklahoma e dal 1939 anche prof. di clinica [...] la disgenesia gonadica nota con il suo nome.
Sindrome di Turner
Quadro clinico associato ad anomalie dei cromosomi sessuali, in partic. alla monosomia anche parziale del cromosoma X (corredo 45, X). La sua frequenza alla nascita è stimata in 1:2.500 ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...