cromosoma
Nicoletta Rossi
Struttura contenuta nel nucleo delle cellule eucariote, nella quale è organizzato il materiale genetico. Ciascun c. è costituito da una singola molecola di DNA, complessata [...] i geni portati dai CS, con le manifestazioni patologiche ad esso legate. Valga per tutti l’esempio dei geni portati dal cromosoma X e legati alla visione dei colori e alla coagulazione del sangue. La cecità rosso-verde (daltonismo) e la emofilia sono ...
Leggi Tutto
inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] epistatiche. Naturalmente, le inversioni evolutivamente interessanti sono quelle consentite (le rotture cadono in una regione non essenziale del cromosoma) in omozigosi o in eterozigosi. Quando la struttura a cui si attaccano le fibre del fuso (il ...
Leggi Tutto
Microrganismi unicellulari precedentemente inclusi nel regno Procarioti, ma attualmente considerati un dominio a sé stante, quello dei Bacteria.
Numerose attività metaboliche dei b. condizionano le possibilità [...] circolare a doppio filamento (fig. 2). Sono stati individuati b. che presentano due cromosomi circolari (Vibrio cholerae) e b. con un cromosoma lineare (Borrelia burgdorferi). Peculiare dei b. è inoltre l’esistenza di unità genetiche accessorie ...
Leggi Tutto
incontinentia pigmenti
Malattia genetica rara (circa 700 casi descritti), legata al cromosoma X, dovuta ad alterazioni del gene NEMO (dal nome ingl. della proteina da esso prodotta, NF-kB Essential MOdulator, [...] X, di cui solo uno è mutato), poiché la mutazione genetica nei maschi (che hanno solo un cromosoma X, mutato) è talmente grave che nessuno di essi sopravvive fino alla nascita. Nelle famiglie a rischio, dove vi è già stata la nascita di una donna ...
Leggi Tutto
INFUSORÎ
Paolo Enriques
Sono considerati come un sottotipo del tipo dei Protozoi (v.).
Storia. - La scoperta degl'Infusorî si deve ad A. v. Leeuwenhoek (1676) che osservò alcuni animalcula nell'acqua [...] che prima il nucleo è privo di cromatina, poi questa compare in forma di minutissimi granuli che riunendosi formano i cromosomi.
Problemi del ciclo biologico. - Il problema fondamentale è stato posto, come si è visto, da Guanzati: se sia possibile la ...
Leggi Tutto
MITOSI
. S'indica col nome di mitosi o divisione indiretta o cariocinesi quell'insieme di cambiamenti che intervengono nel nucleo e nel citoplasma della cellula durante i fenomeni di divisione cellulare. [...] e lo svolgimento della mitosi, è la comparsa, nel nucleo, di elementi che rappresentano individualità diverse qualitativamente, i cromosomi.
Si contrappone all'amitosi (v.) o divisione diretta, nella quale alla divisione del nucleo e del citoplasma ...
Leggi Tutto
cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] . Un ritardo mentale è quasi sempre presente nelle sindromi plurimalformative dovute ad anomalie della struttura o del numero dei cromosomi, come è il caso della sindrome di Down. In questi pazienti è generalmente presente una microcefalia oltre a ...
Leggi Tutto
Gli studî sul gametofito, trascurati fino a ora in confronto allo sporofito, hanno dato risultati che interessano anche la sistematica, per es. hanno confermato la validità di molti generi considerati [...] antichi. Sono da segnalare i numerosi lavori di citogenetica, dai quali risulta fra l'altro che il numero dei cromosomi e anche le loro dimensioni si possono utilizzare per la sistematica non solo delle specie e sottospecie, ma anche, in certi casi, ...
Leggi Tutto
Mendel Gregor
Mendel 〈mèndël〉 Gregor [STF] (Heinzendorf, in polacco Hyncice, Slesia, 1822 - Brma 1884) Biologo boemo, abate del convento agostiniano di Brma. ◆ [BFS] Leggi di M.: sono le leggi sull'ereditarietà [...] possono essere così riassunte alla luce delle conoscenze attuali: (a) in un organismo a riproduzione sessuale, ciascuna coppia di cromosomi omologhi (con i relativi geni e alleli) si separa durante la gametogenesi in modo tale che in ogni gamete sia ...
Leggi Tutto
Biologia
Diversità anticorpale In immunologia, la varietà di anticorpi che il sistema linfatico è in grado di produrre verso gli antigeni del mondo esterno all’organismo.
Le molecole di anticorpo vengono [...] nella catena pesante si inserisce, tra V e J, il frammento D.
In linea teorica, il riarrangiamento può avvenire su ogni cromosoma dotato dei geni per la struttura dell’anticorpo e ogni linfocita B potrebbe dar luogo a geni attivati per codificare due ...
Leggi Tutto
cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...