Genetista inglese (Londra 1912 - Abingdon, Oxfordshire, 1999), fu direttore della sezione di citogenetica del Medical research council ad Harwell (1949-71) e membro esterno del Med ical research council [...] nell'uomo condussero alla scoperta della presenza, negli individui affetti dalla sindrome Langdon-Down, di 47 cromosomi, per effetto del soprannumero del cromosoma 21, presente 3 volte anziché 2 (trisomia 21) e, nelle donne affette dalla sindrome di ...
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enzimopenia
Carenza di uno o più enzimi nell’organismo, solitamente per difetto dei geni preposti alla loro sintesi. Le e., un tempo riconoscibili e classificate solo in base ai sintomi clinici, sono [...] ora precisamente individuabili sia attraverso la ricerca dell’enzima interessato tramite metodiche radioimmunologiche, sia attraverso l’individuazione nei cromosomi della mancanza o della mutazione del gene. ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] diploide) e di trisomie (quando ne sono presenti tre invece di due). Nell'Uomo queste alterazioni del numero di cromosomi sono invariabilmente causa di sindromi gravi e talora letali addirittura durante lo sviluppo embrionale se si tratta di autosomi ...
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Biologia
E. biologica
Il processo di cambiamento adattivo per il quale tutte le specie viventi – e solo queste – mutano di generazione in generazione per adattarsi all’ambiente in continua trasformazione.
Teorie [...] abita una zona trattata con insetticidi, la popolazione che si formerà dopo il trattamento porterà solo gli assetti cromosomici delle zanzare sopravvissute); gli effetti della deriva sono tanto più accentuati quanto minore è il numero degli individui ...
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matrice nucleare
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Parte del nucleo cellulare che non viene solubilizzata dopo diversi tipi di estrazioni biochimiche. Questa impalcatura è capace di [...] (Scaffold attachment regions) o MAR (Matrix attachment regions) e potrebbe contribuire a determinare la distribuzione spaziale dei cromosomi all’interno del nucleo. Questo a sua volta influenza sia la tempistica della replicazione, sia l’espressione ...
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pronucleo
Nucleo aploide dello spermatozoo (p. maschile) e della cellula uovo (p. femminile). Dopo la fecondazione i p. maschile e femminile subiscono cambiamenti morfologici e fisiologici complessi [...] e si spostano verso un punto dell’uovo dove si incontrano. L’unione dei p. comporta la dissoluzione dei loro involucri, dopo di che i cromosomi dei due p. si condensano, si mescolano fra loro e si orientano nel primo fuso mitotico dello zigote. ...
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In biologia, gene che può potenzialmente indurre trasformazione neoplastica nelle cellule che lo contengono o nelle cellule dove viene introdotto (➔ tumore).
Alcuni retrovirus, implicati in molti tumori [...] trasformazione nelle cellule in coltura. Gli o. virali (v-onc) hanno una stretta omologia con geni localizzati nei cromosomi degli eucarioti designati con il nome c-oncogeni o protooncogeni. I protooncogeni sono stati trovati in tutti i Vertebrati ...
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gamete
Cellula (chiamata anche cellula germinale) destinata a unirsi con un’altra analoga nel processo della fecondazione per dare origine a un nuovo individuo. I g. sono cellule caratteristiche ed esclusive [...] mobilità. I g. sono cellule aploidi, in quanto durante il processo di maturazione (➔ gametogenesi) il numero diploide dei cromosomi viene ridotto alla metà nel processo di meiosi. L’unione dei g. (ossia la fecondazione) ripristina la condizione ...
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sessualità
Geni Valle
Il corpo e la mente nell’attività sessuale
Tutti gli organismi – con l’eccezione di alcune specie animali e vegetali – esistono in due forme, maschile e femminile, complementari [...] per le quali viene riconosciuto come maschio o femmina: è il suo fenotipo, determinato dal genotipo, cioè dai cromosomi presenti nelle sue cellule. La funzione riproduttiva degli organi genitali, però, sarà acquisita soltanto all’epoca della pubertà ...
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HOLLIDAY, Robin
Marco Vari
Genetista inglese, nato in Palestina il 6 novembre 1932. Ha lavorato presso il Natural Institute for Medical Research dell'università di Cambridge, inizialmente quale membro [...] dettagli da altri genetisti (soprattutto M. Meselson e C. M. Radding), prevede che lo scambio fisico di tratti di DNA tra cromosomi omologhi dia origine a uno scambio dei marcatori esterni alla zona ibrida del DNA nel 50% dei casi.
Tra le sue ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...