Strutture antigeniche di tipo proteico presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici. Furono scoperti nel 1900 da K. Landsteiner. Attualmente sono state individuate [...] da una coppia di geni alleli ‘Se-se’ il cui locus è indipendente dal locus AB0, localizzato sul cromosoma 9.
L’importanza della compatibilità AB0 nella pratica trasfusionale è emersa fin dai primordi della scoperta di Landsteiner. Individui ...
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Col termine e., o ematopoiesi (dal greco α`ιμα, "sangue", e ποίηϚιψ, "produzione"), viene indicata la complessa funzione dell'organismo umano che consente un costante rinnovamento e una conseguente continua [...] endoteliali e dai fibroblasti.
3) M-CSF (fattore stimolante la crescita delle colonie macrofagiche), il cui gene è localizzato sul cromosoma 5 ed è prodotto da macrofagi, dalle cellule endoteliali e dai fibroblasti.
4) IL-3 (Interleuchina 3) o Multi ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] Fondamentale è stata la scoperta e la codificazione di un gene di 2000 kb localizzato sul braccio corto del cromosoma X (Xp21) il cui prodotto fenotipico, detto distrofina, rappresenta la proteina muscolare mancante nei pazienti affetti da distrofia ...
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Daltonismo
Rosadele Cicchetti
Il daltonismo è un'anomalia visiva congenita che impedisce di distinguere i colori. Deriva il suo nome dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto e che [...] frequenza tra uomini e donne è dovuta al fatto che la protanopia e la deuteranopia sono determinate da geni posti sul cromosoma sessuale X che è presente in duplice copia solo nelle donne. Così, gli alleli per il daltonismo, recessivi rispetto a ...
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Nome dato da W. Flemming (1879) a quella parte della sostanza di cui è costituito il nucleo cellulare che si colora intensamente con i coloranti basici usati nella tecnica istologica (ematossilina, blu [...] nel nucleo interfasico come zolle intensamente colorate, ma che in realtà ha struttura filamentosa, si organizza spiralizzandosi e forma i cromosomi. La basofilia della c. è dovuta agli acidi nucleici che sono tra i suoi costituenti principali. La c ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] silente. A tale fenotipo corrispondono diversi genotipi: -α/-α, −-/αα (i due geni α−globinici deleti sullo stesso cromosoma), -α/αthalα, αthalα/αα. Nel nostro paese il primo è relativamente comune, specie in Sardegna, gli altri sono estremamente ...
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sessualità
Geni Valle
Il corpo e la mente nell’attività sessuale
Tutti gli organismi – con l’eccezione di alcune specie animali e vegetali – esistono in due forme, maschile e femminile, complementari [...] per le quali viene riconosciuto come maschio o femmina: è il suo fenotipo, determinato dal genotipo, cioè dai cromosomi presenti nelle sue cellule. La funzione riproduttiva degli organi genitali, però, sarà acquisita soltanto all’epoca della pubertà ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] . La NF2 ha frequenza minore rispetto alla NF1 (1/40.000) ed è causata da mutazioni di un gene localizzato sul cromosoma 22. La principale caratteristica della NF2 consiste nello sviluppo di tumori a carico delle cellule della guaina di Schwann dei ...
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. Corpo di dottrina, sorto in seno alla citologia, (v. in questa App.) che associa lo studio della struttura nucleare degli organismi con i problemi della sistematica e della genetica.
La collaborazione [...] tra gli studî citologici e quelli sistematici si iniziò col riconoscimento della costanza del numero dei cromosomi nelle singole specie e con le prime speculazioni sul valore tassonomico di questo dato. Sorse così una scuola citologica che lavora per ...
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Longevità
Gaetano Crepaldi
Stefania Maggi
Marcello Cesa-Bianchi
Gabriella Pravettoni
Il termine longevità definisce la capacità fisiologica di un organismo appartenente a una certa specie di sopravvivere [...] X e le cellule possono operare secondo istruzioni ricevute da uno qualunque dei due cromosomi; di contro, se un maschio ha una malattia recessiva legata al cromosoma X, come per es. la distrofia muscolare, la svilupperà sicuramente perché il gene è ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...