Sigla della proteina codificata dal gene oncosoppressore TP53 localizzato sul cromosoma 17p13.1. La proteina p53 rileva la presenza di DNA danneggiato e arresta le cellule nella fase G1 del ciclo cellulare, [...] affinché si verifichino i processi di riparazione prima che il DNA alterato si replichi e sia trasmesso alle cellule figlie.
La proteina p53 è un fattore di trascrizione costituito da 393 amminoacidi. ...
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Biologia
Elemento genetico
trasponibile Unità genetica in grado di inserirsi in un cromosoma, uscirne e reinserirsi successivamente in una diversa posizione. Con tale locuzione sono altresì indicate le [...] sequenze di inserzione, i trasposoni, alcuni batteriofagi e gli elemento di controllo, capaci di rendere un gene bersaglio mutante instabile. Gli elementi di controllo sono stati identificati nei primi ...
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associazione
associazióne [Der. del lat. associatio -onis, "atto ed effetto dell'associare (→ associato)] [BFS] Fenomeno per cui i geni localizzati su uno stesso cromosoma vengono trasmessi insieme se [...] non interviene l'interscambio (crossing-over) a rompere la loro associazione. ◆ [CHF] (a) Generic., formazione di specie molecolari per unione di due o più atomi o ioni: per es., la ricombinazione ionica ...
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Chimica
Miscela di acido acetilsalicilico, fenacetina e caffeina, ingrediente per prodotti medicinali antipiretici e analgesici.
Medicina
Gene APC (adenomatous polyposis of colon) Gene localizzato sul [...] evento predispone la cellula alla perdita di altri geni oncosoppressori e all’attivazione di un oncogene localizzato sul cromosoma 11, chiamato ras, determinando l’insorgere del tumore. Anche le forme di cancro del colon non familiare (sporadico ...
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telomerasi
Enzima che aggiunge specifiche sequenze ripetute all’estremità 3′ del DNA nella regione telomerica dei cromosomi. I telomeri sono le regioni terminali dei cromosomi e svolgono un ruolo cruciale [...] consente l’appaiamento tra l’estremità telomerica di un cromosoma e il sito catalitico del complesso e guida la moduli ripetuti, del DNA telomerico alle estremità dei cromosomi della maggior parte delle specie eucariotiche. Generalmente le cellule ...
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biologia S. attivo In un enzima, la porzione che si lega al substrato. S. mutante Il tratto alterato di un gene mutato. S. di restrizione Specifica sequenza di DNA riconosciuta da un enzima di restrizione [...] . I s. fragili non sono associati ad alcuno stato di malattia, a eccezione di quello localizzato sul braccio lungo del cromosoma X (detto s. Fra X), correlato con la sindrome di Martin-Bell, malattia ereditaria che si riscontra soprattutto nei maschi ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] e Steve Ward, della University of Utah, effettuati su frammenti di due crani di Homo rinvenuti in Kenya.
Realizzato un cromosoma batterico artificiale. Il BAC (bacterial artificial chromosome) è un lungo segmento di DNA, da 100.000 a 200.000 basi ...
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nucleosomi
Complessi formati da DNA cromosomico e da istoni. Sono costituiti da un nucleo centrale discoide con 8 molecole di istoni (denominato ottamero di istoni), a forma di limone; ad avvolgere tale [...] nucleo si trova il DNA, che forma 2 giri completi per ciascun nucleosoma. La struttura submicroscopica del cromosoma degli Eucarioti è costituita da nucleosomi intercalati da poche coppie nucleotidiche, come una collana di perline. (*)
→ Biochimica; ...
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In biochimica, α1-a. glicoproteina di peso molecolare 52.000 che costituisce il 90% delle α-globuline. Inibisce le serinproteasi presenti nel plasma e l’elastasi prodotta dai neutrofili nel polmone. Gli [...] epatite colestatica neonatale e circa il 20% una cirrosi giovanile. Il gene che codifica l’α1-a. è stato mappato sul cromosoma 14 e ne sono state riscontrate 20 mutazioni; le mutazioni S e quelle Z sono responsabili della maggior parte dei casi di ...
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Proteine basiche che si legano al DNA degli eucarioti e formano il nucleosoma, la subunità di base della cromatina. Il DNA di tutti gli organismi è strettamente associato a diversi tipi di proteine leganti: [...] , presenti in enorme quantità (60 milioni di copie di ciascun tipo per cellula). La doppia elica di DNA di ciascun cromosoma umano, distesa, raggiunge una lunghezza media di 5 cm. Gli istoni sono responsabili del fatto che questa lunga molecola è ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...