Genetista statunitense di origine tedesca, che nel 1960 ha descritto il quadro clinico causato dalla trisomia del cromosoma 13, che da lui ha preso il nome di sindrome di P.: complessa sindrome polimalformativa [...] caratterizzata genotipicamente dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare e fenotipicamente da malformazioni craniofacciali e oculari, malformazioni delle estremità, cerebropatie, crisi convulsive e lesioni viscerali. La gravità di queste ...
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sintenia In genetica, l’associazione di due geni, responsabili di due diverse caratteristiche su uno stesso cromosoma, in base a esperimenti di ibridazione cellulare. Due geni sintenici possono essere [...] così lontani da dare, in seguito a crossing-over meiotico, un 50% di ricombinazione. La possibilità di stabilire la s. per numerosi geni umani ha permesso di accertare anche la loro esatta localizzazione fisica sui diversi cromosomi (➔ mappa). ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] del tessuto placentare ed è invece casuale nei tessuti embrionali; il prodotto di XIST, un gene coinvolto nell’inattivazione del cromosoma X, così come il prodotto di alcuni geni coinvolti nell’i. del topo, è un RNA non codificante che esplica ...
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In microbiologia, la funzione enzimatica, presente nel batteriofago lambda, che permette l’integrazione del DNA con quello del cromosoma batterico in un sito di riconoscimento specifico. Oltre a permettere [...] la lisogenia, determina l’inserzione e la trasmissione del fattore F (fertility; ➔ episoma; pilus) ...
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La produzione di due tipi gameti da parte di un sesso. Nella d. maschile il maschio produce gameti con un cromosoma X, o Y, o nessun cromosoma sessuale; unendosi con i gameti della femmina recanti tutti [...] X, daranno origine a maschi XY e XO e a femmine XX. Presentano d. maschile molti organismi tra cui l’uomo. Nella d. femminile, le femmine, con costituzione ZO o ZW producono gameti Z, W od O, il maschio ...
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Biologia
In genetica molecolare, il complesso dei frammenti di DNA di una genoteca ordinati in sequenza per costruire la mappa fisica di un cromosoma o di un tratto di esso.
Per determinare la sequenza [...] e, con l’aggiunta di nuovi dati, c. adiacenti vengono uniti; quando la mappa fisica di un genoma viene completata, ogni cromosoma è rappresentato come un singolo contiguo.
Matematica
Classi c. Due classi A, B, di numeri reali si dicono c. quando ...
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DNA telomerico
DNA presente nelle estremità dei cromosomi lineari, definite telomeri. I telomeri sono essenziali per la corretta struttura e la funzione del cromosoma stesso. Le specifiche sequenze di [...] di una particolare DNA polimerasi, la telomerasi, per mantenere invariata la lunghezza del DNA telomerico all’estremità dei cromosomi. Generalmente, le cellule umane somatiche non hanno attività telomerasica e sono sprovviste di tale enzima, e con il ...
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Genetista (Londra 1928 - Oxford 2007), dal 1979 prof. di genetica all'univ. di Oxford. Ha legato il suo nome alla sindrome di E.: trisomia del cromosoma 18, cioè presenza di un cromosoma soprannumerario [...] della coppia 18 ...
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TRASPOSONE
Maria Furia-Lino C. Polito
In genetica, nome genericamente assegnato a tutti gli elementi trasponibili (v. TRASPONIBILI, ELEMENTI, in questa Appendice) ma che specificamente si intende riferito [...] braccia'' costituite da sequenze IS o IS simili.
Sia le sequenze IS che i t. sono normalmente presenti non solo nel cromosoma batterico (comunemente, un ceppo di Escherichia coli contiene non più di una decina di copie per ciascun tipo di sequenze IS ...
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inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] epistatiche. Naturalmente, le inversioni evolutivamente interessanti sono quelle consentite (le rotture cadono in una regione non essenziale del cromosoma) in omozigosi o in eterozigosi. Quando la struttura a cui si attaccano le fibre del fuso (il ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...