alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] alla mancanza di funzionalità di entrambi gli alleli del gene HGO, che codifica per l’enzima omogentisico-ossidasi, presente sul cromosoma 3. I malati sono quindi omozigoti recessivi per forme mutate di HGO. Il gene può presentare mutazioni che lo ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] di 200-500 paia di basi. Il fondamento teorico della mappatura RH è l’assunto che quanto più due siti sul cromosoma sono vicini l’uno all’altro, tanto maggiore è la probabilità che entrambi siano mantenuti sullo stesso frammento di DNA indotto ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] una precoce formazione di calcoli. È associata a deficit d'ipoxantina-guanosina-fosforibosil transferasi ed è geneticamente legata al cromosoma X.
La gotta interessa l'età adulta e in grande prevalenza il sesso maschile (v. gotta, XVII, p. 588 ...
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RITMI BIOLOGICI
Giovanna Vitagliano Tadini
(v. ritmo: Biologia, XXIX, p. 459; ritmi biologici, App. IV, III, p. 228)
Unico meccanismo adattativo comune a tutti gli Eucarioti (organismi viventi provvisti [...] ritrovamento e la mappatura di un altro gene ''aritmico'', il gene tim (dall'inglese timeless). Questo gene è sito sul ii cromosoma di Drosophila in posizione tra il gene dump e il gene dpp (Sehgal e altri 1994). Il gene tim sembrerebbe correlato al ...
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fibrosi cistica
Malattia ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da alterata attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Viene anche [...] e il coinvolgimento di numerosi laboratori, è stato localizzato il gene CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) sul cromosoma 7 e clonato sia da individui normali, sia da individui affetti. Una volta identificato il gene, l’analisi ...
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Immunologia
Paolo Dellabona
Roberto Sitia
L' i. è la disciplina che studia la risposta immunitaria, cioè il complesso fenomeno biologico attraverso il quale un organismo risponde a un segnale di pericolo, [...] endoplasmatico da specializzati trasportatori chiamati TAP (trasportatori associati alla presentazione). Curiosamente, i geni TAP sono localizzati nel cromosoma 6, molto vicini ai geni per le molecole MHC di classe i. Nel reticolo endoplasmico, i ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] ipotizzati fino a pochi anni fa. La discrepanza tra le due stime è da imputarsi al fatto che le prime regioni dei cromosomi analizzate contenevano un'alta densità di geni, mentre l'intero genoma mostra ampi tratti con pochi o anche nessun gene (i ...
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ipolattasia
Mauro Capocci
Deficit di produzione dell’enzima lattasi necessario per il metabolismo del lattosio, uno zucchero presente nel latte e nei derivati. La molecola del lattosio è troppo grande [...] ’età adulta si è evoluta in tempi relativamente recenti (tra i 6 e 7 mila anni fa): una mutazione nel cromosoma 2 (dominante nella trasmissione ereditaria) ha fatto sì che in alcune popolazioni (e in particolare nei Nordeuropei) il metabolismo del ...
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epigenetica
Nicoletta Lansberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Termine (originariamente coniato per descrivere come l’informazione genetica viene utilizzata durante lo sviluppo per produrre un organismo) [...] cromatina; (c) la modificazione postraduzionale degli istoni e l’utilizzo delle varianti istoniche; (d) l’inattivazione del cromosoma X; (e) i fenomeni di imprinting; (f) il silenziamento genico. Relativamente a quest’ultimo, è importante ricordare ...
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Lewis, Edward B
Ester De Stefano
Biologo statunitense, nato a Wilkes-Barre (Pennsylvania) il 20 maggio 1918. Ha lavorato presso il California Institute of Technology di Pasadena, dove è professore dal [...] causa la trasformazione di una parte del corpo in un'altra. Sono localizzati in una regione abbastanza ristretta del cromosoma 3 e l'ordine secondo il quale si succedono corrisponde a quello dei segmenti corporei controllati. La rilevanza di ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...