Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] rischio di ammalare associato al tipo di ApoE di cui si dispone. Esistono tre forme di ApoE codificate da un gene del cromosoma 19. Avere nel genoma l'allele ε4 che codifica la sintesi di ApoE (ε4) aumenta il rischio per la forma sporadica tardiva ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] varianti: la meglio caratterizzata fra queste è la forma I, legata a un deficit di neuraminidasi per un difetto genetico che è connesso al cromosoma 6 o 10; la fucosidosi è prodotta da un deficit dell'enzima α-fucosidasi il cui gene è localizzato sul ...
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Alzheimer, morbo di
Pietro Calissano
Il morbo di Alzheimer (mdA) è una malattia che colpisce il cervello provocando un progressivo declino delle funzioni intellettuali. La diagnosi della malattia si [...] 50 anni. Infine, nell'1% dei casi la malattia è dovuta a mutazioni del gene che codifica per la presenilina-2, situato sul cromosoma 1, e i primi sintomi si manifestano fra i 40 e i 50 anni. Vi sono poi geni che, in forma mutata, rappresentano causa ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] di grandi tumori addominali ecc.). Nel 1987 è stata riportata la presenza di una delezione del braccio lungo del cromosoma 5 nel cariotipo di un paziente con FAP, successivamente identificata come la zona contenente il gene APC (adenomatous polyposis ...
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Erba annua (Vicia faba, o Faba vulgaris; v. fig.) delle Fabacee (➔ Fabali), con fusto eretto, alto 3-10 dm, foglie paripennate con 1-3 paia di foglioline subellittiche, 2-8 fiori in brevi racemi, bianchi [...] con deficit ereditario dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (il gene responsabile della carenza enzimatica è localizzato nel cromosoma X: quindi la malattia viene trasmessa secondo lo schema dell’eredità diaginica). La stessa enzimopatia è del ...
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In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] metodi di mappatura quale, per es., la clonazione posizionale (➔ mappa). Con questo metodo si identifica una zona del cromosoma nella quale il gene di interesse è presumibilmente presente: quindi si analizzano con saggi di mutazione tutti i geni ...
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Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] rara, ereditaria, a trasmissione autosomica dominante (il gene alterato si esprime anche se presente in un solo cromosoma di una coppia di cromosomi omologhi), che si manifesta tra il secondo e terzo giorno di vita con crisi cloniche e di apnea ...
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coagulazione
Antonio Fantoni
Il sistema naturale che blocca le emorragie
Per arrestare il flusso del sangue da una ferita si forma un 'tappo' nel tratto interrotto dei vasi sanguigni colpiti. Questo [...] è sana, ma portatrice del gene mutato del fattore VIII (o meno spesso del fattore IX) della coagulazione su uno dei suoi due cromosomi X. Il gene mutato viene trasferito al 50% dei figli, ma provoca la malattia nei soli maschi che, avendo un solo ...
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In campo contro l’Alzheimer
Pietro Calissano
Rita Levi-Montalcini
Il sistema nervoso, di cui il cervello costituisce la centrale operativa fondamentale, è l’organo del corpo dotato della massima complessità. [...] anni, nel 4% dei casi. Infine, nell’1% dei casi la malattia è dovuta a mutazioni del gene che codifica per la PS2, situato sul cromosoma 1, e i primi sintomi si manifestano fra i 40 e i 50 anni. Vi sono poi geni che, se in forma mutata, causano una ...
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Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] ventricoli a garage'. Il gene responsabile (IT-15), individuato nel 1993, è localizzato all'estremità del braccio corto del cromosoma 4 e contiene le informazioni per la produzione di una proteina che è stata chiamata huntingtina. Le funzioni normali ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...