• Istituto
    • Chi Siamo
    • La nostra storia
  • Magazine
    • Agenda
    • Atlante
    • Il Faro
    • Il Chiasmo
    • Diritto
    • Il Tascabile
    • Le Parole Valgono
    • Lingua italiana
    • WebTv
  • Catalogo
    • Le Opere
    • Bottega Treccani
    • Gli Ebook
    • Le Nostre Sedi
  • Scuola e Formazione
    • Portale Treccani Scuola
    • Formazione Digitale
    • Formazione Master
    • Scuola del Tascabile
  • Libri
    • Vai al portale
  • Arte
    • Vai al portale
  • Treccani Cultura
    • Chi Siamo
    • Come Aderire
    • Progetti
    • Iniziative Cultura
    • Eventi Sala Igea
  • ACQUISTA SU EMPORIUM
    • Arte
    • Cartoleria
    • Design & Alto Artigianato
    • Editoria
    • Idee
    • Marchi e Selezioni
  • Accedi
    • Modifica Profilo
    • Treccani X
Cerca in:
enciclopedia
biografico
vocabolario
sinonimi
atlante
il chiasmo
64 risultati
Tutti i risultati [546]
Patologia [64]
Biologia [312]
Medicina [194]
Genetica [149]
Biologia molecolare [43]
Genetica medica [37]
Chimica [35]
Biochimica [30]
Zoologia [29]
Microbiologia [20]

cromosoma Philadelphia

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

cromosoma Philadelphia Bruno Rotoli Alterazione dell’assetto genico di una cellula, derivante dal trasferimento reciproco di materiale genetico tra il cromosoma 9 e quello 22. Lo spostamento delle stringhe [...] quarto dei casi di leucemia acuta linfoide e molto più raramente in altre malattie del sangue. La sede di rottura sul cromosoma 22 è variabile e determina la gravità della malattia: più corto è il gene di fusione, più grave è la patologia derivante ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA
TAGS: TRASLOCAZIONE CROMOSOMICA – CITOGENETICA – GENOMA – GENI – DNA

trisomia

Enciclopedia on line

In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindrome di Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la sindrome di Edwards (t. del cromosoma 18; ➔ Edwards, John Hilton); nella t. del cromosoma 14 a mosaico coesistono due linee cellulari: una con corredo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: CORREDO CROMOSOMICO – SINDROME DI DOWN – RITARDO MENTALE – CARDIOPATIA – GENETICA
Mostra altri risultati Nascondi altri risultati su trisomia (1)
Mostra Tutti

velocardiofacciale, sindrome

Enciclopedia on line

velocardiofacciale, sindrome Complessa sindrome malformativa ereditaria autosomica dominante, associata a un’anomalia segmentaria del cromosoma 22 per microdelezione della regione q11. È pressoché costante [...] la presenza di palatoschisi, cui si accompagnano rime palpebrali ristrette, zigomi piatti, anormalità auricolari con difetto della funzione uditiva, naso prominente, dismorfismo mandibolare; a livello ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: PALATOSCHISI

Le basi genetiche del cancro

Frontiere della Vita (1998)

Le basi genetiche del cancro Joseph F. Costello (Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA) H.-J. Su Huang (Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] i gliomi con gravità di diverso grado (Bögler et al., 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma lO nel 60÷95% dei gliomi di IV grado. A differenza dell'alterazione di un singolo gene, la frequenza di inattivazione di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA

genètiche, malattìe

Enciclopedia on line

genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] DNA e delle proteine associate, ed è in qualche modo provocata dall’azione di un gene (Xist), che è attivo sul cromosoma X inattivo e inattivo su quello attivo. Eredità mitocondriale Non tutti i geni nell’uomo sono presenti nel nucleo delle cellule ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENOMA MITOCONDRIALE – REPLICAZIONE DEL DNA – RETINITE PIGMENTOSA – GENETICA MOLECOLARE – CONSULENZA GENETICA
Mostra altri risultati Nascondi altri risultati su genètiche, malattìe (4)
Mostra Tutti

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] che potevano distinguere le due copie, o alleli, del cromosoma 13 in ciascuna cellula. È stato riscontrato che nelle cellule 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma 10 nel 60-95% dei gliomi di IV grado. A differenza ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

Down, sìndrome di

Enciclopedia on line

Down, sìndrome di Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down [...] (1828-1896). La sindrome è dovuta alla presenza, nel corredo cromosomico di tutte le cellule, di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21). Gli individui affetti da questa sindrome presentano ritardi di sviluppo psichico e fisico, ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: FENOTIPICHE
Mostra altri risultati Nascondi altri risultati su Down, sìndrome di (2)
Mostra Tutti

cri-du-chat, sindrome

Enciclopedia on line

Sindrome caratterizzata da microcefalia e ritardo mentale e da un caratteristico pianto infantile simile al lamento di un gatto (donde il nome). È associata alla mancanza del braccio corto del cromosoma [...] 5 ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: RITARDO MENTALE – MICROCEFALIA
Mostra altri risultati Nascondi altri risultati su cri-du-chat, sindrome (1)
Mostra Tutti

adrenoleucodistrofia

Enciclopedia on line

Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica [...] (correlata al cromosoma X). È caratterizzata da deficit enzimatici multipli che comportano l’accumulo di lipidi (esteri del colesterolo con acidi grassi a catena molto allungata), con origine in parte organica e in parte esogena da alimentazione. Nel ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: GHIANDOLA SURRENALE – SCLEROSI MULTIPLA – LIQUIDO AMNIOTICO – SISTEMA NERVOSO – MIDOLLO OSSEO
Mostra altri risultati Nascondi altri risultati su adrenoleucodistrofia (1)
Mostra Tutti

α-sinucleina

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

α-sinucleina Paolo Calabresi Proteina acida a basso peso molecolare (14 KDa) composta di 140 amminoacidi, localizzata a livello dei terminali nervosi sinaptici e implicata nella trasmissione sinaptica. [...] È codificata da un gene localizzato sul cromosoma 4 (4q21). È una proteina solubile nella sua struttura primaria a elica che in condizioni native non presenta una struttura terziaria. La sequenza dell’α-sinucleina consta di tre domini. Il dominio N- ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – PATOLOGIA
1 2 3 4 5 6 7
Vocabolario
cromosòma
cromosoma cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosòmico
cromosomico cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...
Leggi Tutto
  • Istituto
    • Chi Siamo
    • La nostra storia
  • Magazine
    • Agenda
    • Atlante
    • Il Faro
    • Il Chiasmo
    • Diritto
    • Il Tascabile
    • Le Parole Valgono
    • Lingua italiana
    • WebTv
  • Catalogo
    • Le Opere
    • Bottega Treccani
    • Gli Ebook
    • Le Nostre Sedi
  • Scuola e Formazione
    • Portale Treccani Scuola
    • Formazione Digitale
    • Formazione Master
    • Scuola del Tascabile
  • Libri
    • Vai al portale
  • Arte
    • Vai al portale
  • Treccani Cultura
    • Chi Siamo
    • Come Aderire
    • Progetti
    • Iniziative Cultura
    • Eventi Sala Igea
  • ACQUISTA SU EMPORIUM
    • Arte
    • Cartoleria
    • Design & Alto Artigianato
    • Editoria
    • Idee
    • Marchi e Selezioni
  • Accedi
    • Modifica Profilo
    • Treccani X
  • Ricerca
    • Enciclopedia
    • Vocabolario
    • Sinonimi
    • Biografico
    • Indice Alfabetico

Istituto della Enciclopedia Italiana fondata da Giovanni Treccani S.p.A. © Tutti i diritti riservati

Partita Iva 00892411000

  • facebook
  • twitter
  • youtube
  • instagram
  • Contatti
  • Redazione
  • Termini e Condizioni generali
  • Condizioni di utilizzo dei Servizi
  • Informazioni sui Cookie
  • Trattamento dei dati personali