In genetica molecolare, tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a [...] ereditaria, si possono identificare negli individui affetti alcuni marcatori molecolari che vengono ereditati insieme al gene mutato responsabile della malattia, per poi localizzare il gene sul cromosoma e procedere al suo sequenziamento (➔ mappa). ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] dipenda dal gene che codifica per btk.
Per esempio, nel sesso femminile le cellule B hanno inattivazione del solo cromosoma X, che è andato incontro a mutazione. Le conseguenze di ricerche miranti a definire gli aspetti cellulari e molecolari ...
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Lo sviluppo dei linfociti
Fritz Melchers
(Basel lnstitute for lmmunology Basilea, Svizzera)
I linfociti derivano, durante lo sviluppo embrionale, dalla cellula staminale ematopoietica pluriPotente che [...] maturazione di cellule T che esprimono il TCRα/β o il TCRγ/δ. È probabile che tale contatto induca l'apertura delle regioni cromosomiche dove risiedono i geni delle catene β, γ e δ del TCR, in modo che questi Ioci possano essere trascritti. Gli RNA ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1981-1990
1981-1990
1981
Il sistema operativo MS-DOS. Tale sistema, realizzato dalla Microsoft e destinato a dominare nel suo settore, è utilizzato per la prima [...] nel linfoma di Burkitt e nella leucemia linfoide, una proliferazione tumorale potrebbe essere innescata dal passaggio di un gene da un cromosoma a un altro. Essi hanno osservato che ciò capita quando l'oncogene c-myc si sposta da un'estremità del ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] alla mancanza di funzionalità di entrambi gli alleli del gene HGO, che codifica per l’enzima omogentisico-ossidasi, presente sul cromosoma 3. I malati sono quindi omozigoti recessivi per forme mutate di HGO. Il gene può presentare mutazioni che lo ...
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] molecolare, chiamata clonazione posizionale o genetica inversa, che permette di clonare un gene sulla base della sua posizione sul cromosoma. Una volta identificato il gene, l’analisi della sua sequenza di DNA ha mostrato anche quali sono le ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] di 200-500 paia di basi. Il fondamento teorico della mappatura RH è l’assunto che quanto più due siti sul cromosoma sono vicini l’uno all’altro, tanto maggiore è la probabilità che entrambi siano mantenuti sullo stesso frammento di DNA indotto ...
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Immunologia
Paolo Dellabona
Roberto Sitia
L' i. è la disciplina che studia la risposta immunitaria, cioè il complesso fenomeno biologico attraverso il quale un organismo risponde a un segnale di pericolo, [...] endoplasmatico da specializzati trasportatori chiamati TAP (trasportatori associati alla presentazione). Curiosamente, i geni TAP sono localizzati nel cromosoma 6, molto vicini ai geni per le molecole MHC di classe i. Nel reticolo endoplasmico, i ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] ipotizzati fino a pochi anni fa. La discrepanza tra le due stime è da imputarsi al fatto che le prime regioni dei cromosomi analizzate contenevano un'alta densità di geni, mentre l'intero genoma mostra ampi tratti con pochi o anche nessun gene (i ...
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ipolattasia
Mauro Capocci
Deficit di produzione dell’enzima lattasi necessario per il metabolismo del lattosio, uno zucchero presente nel latte e nei derivati. La molecola del lattosio è troppo grande [...] ’età adulta si è evoluta in tempi relativamente recenti (tra i 6 e 7 mila anni fa): una mutazione nel cromosoma 2 (dominante nella trasmissione ereditaria) ha fatto sì che in alcune popolazioni (e in particolare nei Nordeuropei) il metabolismo del ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...