Sigla di human leukocyte antigen, denominazione di una serie di loci genetici, identificata su leucociti (‘sistema HLA’ nell’uomo, ‘sistema H2’ nel topo). Gli antigeni associati al sistema HLA sono molecole [...] Vertebrati superiori si usa la sigla MHC (major histocompatibility complex). Nella specie umana i loci del complesso HLA si trovano nel cromosoma 6 e si distinguono in HLA-A, HLA-B, HLA-C. Il prodotto dei singoli loci è costituito da glicoproteine, l ...
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Medico statunitense (East Hampton, Connecticut, 1851 - Cairo, New York, 1916), discendente da una famiglia di medici; pubblicò (1872) la descrizione della corea cronica degli adulti (corea di H.), già [...] individuata dal nonno e dal padre. È una malattia ereditaria dominante, a insorgenza tardiva ed evoluzione progressiva, connessa a processi di atrofia di aree cerebrali. Il gene coinvolto è localizzato sul cromosoma 4. ...
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Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] che, se mutato, causa l’a. è stato identificato e mappato nel 1994 nella regione telomerica del braccio corto del cromosoma 4. Nello stesso anno il gruppo di ricerca statunitense guidato da R. Shiang ha dimostrato che tutti gli individui affetti da ...
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In biologia, gene che può potenzialmente indurre trasformazione neoplastica nelle cellule che lo contengono o nelle cellule dove viene introdotto (➔ tumore).
Alcuni retrovirus, implicati in molti tumori [...] trasformazione nelle cellule in coltura. Gli o. virali (v-onc) hanno una stretta omologia con geni localizzati nei cromosomi degli eucarioti designati con il nome c-oncogeni o protooncogeni. I protooncogeni sono stati trovati in tutti i Vertebrati ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] gruppi sempre secondo le dimensioni: il gruppo A comprende le coppie 1, 2, 3; B, le coppie 4 e 5; C, le coppie 6-12 più il cromosoma X; D, 13, 14, 15; E, 16-18; F, 19 e 20; G, 21, 22 più l'Y.
Per la tecnica del ‛bandeggio', cioè per riconoscere le ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] uno studio su un campione di 40 coppie di fratelli omosessuali, trovando in 33 coppie un marker genetico sul cromosoma X; tale riscontro li portò a ipotizzare che la predisposizione di tali individui al comportamento omosessuale fosse determinata da ...
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Biologia
inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] , infatti, si devono determinare delle configurazioni ad ansa; un crossing-over all’interno dell’ansa dà origine a cromosomi acentrici (privi di centromero) o dicentrici (con due centromeri). Gli individui portatori di i. eterozigoti pertanto possono ...
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terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] virali quali parvovirus, ospiti abituali e non patogeni dell'uomo, in grado di inserirsi sempre in un tratto specifico del cromosoma 19, ben tollerati dal sistema immunitario e in grado di infettare anche cellule del sistema muscolare e nervoso. Sono ...
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Progetto di ricerca, in sigla HGP (Human genome project), iniziato negli Stati Uniti nel 1990 e concluso nel 2000, con obiettivo di conoscere la sequenza dei geni della specie umana e la loro posizione [...] per il 99% e il progetto di base si poteva dire veramente completato solo il 17 maggio 2006, quando la sequenza del cromosoma 1, il più lungo e quindi il più difficile da analizzare, è stata resa pubblica via Internet dal National institute of health ...
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(XIII, p. 932)
Con il termine generico e. indichiamo tutte quelle patologie che colpiscono il sistema emopoietico. In questa sede ci limiteremo a descrivere brevemente alcune delle e. che si riscontrano [...] è sempre trasmesso da madre a figlio e mai da padre a figlio (in quanto il padre trasmette al figlio maschio il cromosoma Y). Per tale motivo il difetto è pienamente espresso nei maschi malati. Dal punto di vista clinico, la maggiore conseguenza del ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...