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trapianto

Enciclopedia on line

Agraria Operazione consistente nell’estrarre dal terreno l’apparato radicale di una pianta (di norma cresciuta in semenzaio), eventualmente insieme col pane di terra, e nel collocare la pianta a dimora. [...] dimostrazione nel topo dell’esistenza di un gruppo di antigeni, codificati da geni localizzati in un’area cromosomica (il complesso maggiore di istocompatibilità), la cui compatibilità fra donatore e ricevente è fondamentale nell’attecchimento del ... Leggi Tutto
CATEGORIA: EMBRIOLOGIA – CHIRURGIA – AGRONOMIA E TECNICHE AGRARIE
TAGS: COMPLESSO MAGGIORE DI ISTOCOMPATIBILITÀ – SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE – INSUFFICIENZA MIDOLLARE – IPERTENSIONE ARTERIOSA – INSUFFICIENZA CARDIACA
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cri-du-chat, sindrome

Enciclopedia on line

Sindrome caratterizzata da microcefalia e ritardo mentale e da un caratteristico pianto infantile simile al lamento di un gatto (donde il nome). È associata alla mancanza del braccio corto del cromosoma [...] 5 ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: RITARDO MENTALE – MICROCEFALIA
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adrenoleucodistrofia

Enciclopedia on line

Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica [...] (correlata al cromosoma X). È caratterizzata da deficit enzimatici multipli che comportano l’accumulo di lipidi (esteri del colesterolo con acidi grassi a catena molto allungata), con origine in parte organica e in parte esogena da alimentazione. Nel ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: GHIANDOLA SURRENALE – SCLEROSI MULTIPLA – LIQUIDO AMNIOTICO – SISTEMA NERVOSO – MIDOLLO OSSEO
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omogametico, sesso

Enciclopedia on line

Il sesso la cui determinazione è dovuta alla presenza di una coppia di eterocromosomi uguali (femmine XX o maschi ZZ) e che pertanto ­produce gameti tutti provvisti dello stesso tipo di cromosoma sessuale. ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA

α-sinucleina

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

α-sinucleina Paolo Calabresi Proteina acida a basso peso molecolare (14 KDa) composta di 140 amminoacidi, localizzata a livello dei terminali nervosi sinaptici e implicata nella trasmissione sinaptica. [...] È codificata da un gene localizzato sul cromosoma 4 (4q21). È una proteina solubile nella sua struttura primaria a elica che in condizioni native non presenta una struttura terziaria. La sequenza dell’α-sinucleina consta di tre domini. Il dominio N- ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – PATOLOGIA

GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] Ancora più complesse sono le interazioni nelle 'sindromi da geni contigui' e nelle malattie multifattoriali. La delezione della regione cromosomica 22q11.2 esemplifica un modello di sindrome da geni contigui. L'emizigosi di una regione di 300-2000 kb ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA MEDICA
TAGS: MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB – FATTORE DI TRASCRIZIONE – PROGETTO GENOMA UMANO – SINDROME DI DIGEORGE – OSTEOCONDRODISPLASIA
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Sangue

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Sangue Giuseppe Maria Gandolfo Laura Conti Franco Mandelli Giovanna Meloni (XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621) Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] del fattore viii è molto grande, superando i 186 kb, posti in una coppia di 1 megabase sul telomero del braccio lungo del cromosoma X. La regione che codifica il fattore viii è di circa 7300 nucleotidi, contenuti in 26 esoni. Gli studi di genetica ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA UMANA – PATOLOGIA
TAGS: REAZIONE DEL TRAPIANTO VERSO L'OSPITE – BARRIERA EMATO-ENCEFALICA – ACCERTAMENTO DIAGNOSTICO – SISTEMA DEL COMPLEMENTO – INSUFFICIENZA MIDOLLARE
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diaginica, eredità

Enciclopedia on line

diaginica, eredità Modo di trasmissione ereditaria di un carattere attraverso la donna, che non ne è affetta, e colpisce prevalentemente i figli maschi: è uno dei tipi di eredità legata al sesso. I geni [...] di questi caratteri sono localizzati sul cromosoma X. Nell’uomo si ereditano così l’emofilia e il daltonismo. ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA
TAGS: CROMOSOMA X – DALTONISMO – EMOFILIA – GENI

Cellula

Enciclopedia del Novecento (1975)

Cellula Jean Brachet Massimo Aloisi di Jean Brachet, Massimo Aloisi Cellula Fisiologia della cellula di Jean Brachet Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] lunghe 100 μ (0,1 mm) e anche 1 mm sono state viste, rispettivamente, nello spermatozoo del riccio di mare e nei cromosomi di un roditore (il criceto cinese). Si può calcolare che il DNA di una singola cellula umana aploide, se fosse dato di poterlo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CITOLOGIA
TAGS: NICOTINAMMIDE-ADENIN-DINUCLEOTIDE – MICROSCOPIO A CONTRASTO DI FASE – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – CHEMIOTERAPIA DEI TUMORI – RETICOLO ENDOPLASMATICO
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emofilia

Enciclopedia on line

Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] metà dei figli maschi (v. fig.). E. A. - Il gene del fattore VIII è localizzato all’estremità del braccio lungo del cromosoma X; è un gene grande, costituito da 186 chilobasi, che contiene 26 esoni. Le mutazioni del gene che codifica il fattore VIII ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: COAGULAZIONE DEL SANGUE – TRASFUSIONI DI SANGUE – MALATTIA EREDITARIA – CROMOSOMI SESSUALI – EMODERIVATO
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Vocabolario
cromosòma
cromosoma cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosòmico
cromosomico cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...
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