Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] 2, 4, 5 e X. Ricerche indipendenti hanno invece trovato QTL responsabili per il 90% della variabilità della durata della vita sui cromosomi 2, 4 e X, e QTL per l'autofecondità negli ermafroditi nei gruppi di associazione 2, 3 e 4, a loro volta ...
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Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] in divisione, oppure sui nuclei di cellule in interfase non in divisione. Il potere di risoluzione di questa tecnica nei cromosomi metafasici non è molto elevato e può variare da una a diverse megabasi di DNA, mentre nei nuclei interfasici è di ...
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Fenomeno dovuto a una causa ben determinata e che si manifesta con aspetti che lo caratterizzano qualitativamente e quantitativamente in modo inequivocabile.
Biologia
In biochimica, effetto Bohr, proprietà [...] presente nell’omozigote; l’effetto di dose dei geni legati al sesso è dovuto a inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X (➔ lionizzazione); effetto di posizione, diversità di azione che alcuni geni manifestano quando, a causa di mutazioni ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] o l'accorciamento relativo del femore e il ritardo di accrescimento intrauterino. In feti con alterazioni all'ecografia l'incidenza di anomalie cromosomiche è elevata, pari a circa il 2% in presenza di un difetto singolo e fino al 27% quando vi è più ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] il cui MRCA può essere collocato approssimativamente a 200.000 anni fa per il DNA mitocondriale e a 100.000 per il cromosoma Y. In entrambi i casi i varianti di uno di questi raggruppamenti sono confinati in Africa, mentre i varianti dell'altro sono ...
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FISH (Fluorescence in situ hybridization)
Antonino Forabosco
Applicazione della ibridazione in situ che utilizza esclusivamente sonde di DNA o RNA, marcate con molecole fluorescenti (fluorocromi). L’impiego [...] di identificare riarrangiamenti criptici, non visibili neppure dopo bandeggio ad alta risoluzione. Con le tecniche del painting cromosomico multicolore, come la M-FISH (Multiplex-FISH) o la SKY (Spectral karyotyping) con la MCB (Multicolor chromosome ...
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perdita di eterozigosità
Andrea Levi
Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] o con ricombinazione genica tra l’allele mutato e quello normale. Come conseguenza la mappatura di regioni cromosomiche che risultano frequentemente assenti in certi tipi di tumore è spesso servita per identificare quelle sequenze che presumibilmente ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] delle lacune irrisolte. In un secondo tempo si provvede a colmare queste lacune e si arriva a determinare, cromosoma per cromosoma, la sequenza ininterrotta del DNA. A questo punto la determinazione della sequenza è completata. Ciò significa che la ...
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Genetica dello sviluppo
Edoardo Boncinelli
Lo sviluppo è quel complesso di eventi che portano alla formazione di un organismo adulto pluricellulare a partire da una singola cellula: la cellula-uovo [...] chiamati HOX o della famiglia HOX, giacciono allineati l'uno accanto all'altro in una regione specifica di uno dei nostri cromosomi. L'ordine nel quale si susseguono non è casuale ma corrisponde all'ordine delle regioni del corpo che ognuno di loro ...
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CGH (Comparative genomic hybridization)
Stefania Azzolini
Tecnica molecolare che permette di analizzare l’intero genoma di un individuo con un solo esperimento. La CGH sfrutta la differente competizione [...] corredo genetico, come per es. le regioni con delezioni o amplificazione genica e i riarrangiamenti sia intra- sia inter-cromosomici. Inoltre, viene usata anche nelle indagini di citogenetica classica che non riescono a rilevare particolari difetti ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...