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Pätau, Klaus

Enciclopedia on line

Genetista statunitense di origine tedesca, che nel 1960 ha descritto il quadro clinico causato dalla trisomia del cromosoma 13, che da lui ha preso il nome di sindrome di P.: complessa sindrome polimalformativa [...] caratterizzata genotipicamente dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare e fenotipicamente da malformazioni craniofacciali e oculari, malformazioni delle estremità, cerebropatie, crisi convulsive e lesioni viscerali. La gravità di queste ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOGRAFIE
TAGS: FENOTIPICAMENTE
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sintenia

Enciclopedia on line

sintenia In genetica, l’associazione di due geni, responsabili di due diverse caratteristiche su uno stesso cromosoma, in base a esperimenti di ibridazione cellulare. Due geni sintenici possono essere [...] così lontani da dare, in seguito a crossing-over meiotico, un 50% di ricombinazione. La possibilità di stabilire la s. per numerosi geni umani ha permesso di accertare anche la loro esatta localizzazione fisica sui diversi cromosomi (➔ mappa). ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: CROMOSOMI – GENI

imprinting genètico

Enciclopedia on line

imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma. Caratteri generali Le [...] del tessuto placentare ed è invece casuale nei tessuti embrionali; il prodotto di XIST, un gene coinvolto nell’inattivazione del cromosoma X, così come il prodotto di alcuni geni coinvolti nell’i. del topo, è un RNA non codificante che esplica ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X – ESPRESSIONE FENOTIPICA – METILAZIONE DEL DNA – MALATTIE GENETICHE – CELLULE SOMATICHE
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integrasi

Enciclopedia on line

In microbiologia, la funzione enzimatica, presente nel batteriofago lambda, che permette l’integrazione del DNA con quello del cromosoma batterico in un sito di riconoscimento specifico. Oltre a permettere [...] la lisogenia, determina l’inserzione e la trasmissione del fattore F (fertility; ➔ episoma; pilus) ... Leggi Tutto
CATEGORIA: MICROBIOLOGIA
TAGS: MICROBIOLOGIA – BATTERIOFAGO – CROMOSOMA – DNA

digametia

Enciclopedia on line

La produzione di due tipi gameti da parte di un sesso. Nella d. maschile il maschio produce gameti con un cromosoma X, o Y, o nessun cromosoma sessuale; unendosi con i gameti della femmina recanti tutti [...] X, daranno origine a maschi XY e XO e a femmine XX. Presentano d. maschile molti organismi tra cui l’uomo. Nella d. femminile, le femmine, con costituzione ZO o ZW producono gameti Z, W od O, il maschio ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA GENERALE – FISIOLOGIA COMPARATA
TAGS: CROMOSOMA X

contiguo

Enciclopedia on line

Biologia In genetica molecolare, il complesso dei frammenti di DNA di una genoteca ordinati in sequenza per costruire la mappa fisica di un cromosoma o di un tratto di esso. Per determinare la sequenza [...] e, con l’aggiunta di nuovi dati, c. adiacenti vengono uniti; quando la mappa fisica di un genoma viene completata, ogni cromosoma è rappresentato come un singolo contiguo. Matematica Classi c. Due classi A, B, di numeri reali si dicono c. quando ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – GENETICA – ALGEBRA
TAGS: ENZIMI DI RESTRIZIONE – GENETICA MOLECOLARE – SCIENZE COGNITIVE – NUMERI REALI – MATEMATICA

DNA telomerico

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

DNA telomerico DNA presente nelle estremità dei cromosomi lineari, definite telomeri. I telomeri sono essenziali per la corretta struttura e la funzione del cromosoma stesso. Le specifiche sequenze di [...] di una particolare DNA polimerasi, la telomerasi, per mantenere invariata la lunghezza del DNA telomerico all’estremità dei cromosomi. Generalmente, le cellule umane somatiche non hanno attività telomerasica e sono sprovviste di tale enzima, e con il ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE

Edwards, John Hilton

Enciclopedia on line

Genetista (Londra 1928 - Oxford 2007), dal 1979 prof. di genetica all'univ. di Oxford. Ha legato il suo nome alla sindrome di E.: trisomia del cromosoma 18, cioè presenza di un cromosoma soprannumerario [...] della coppia 18 ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOGRAFIE
TAGS: LONDRA – OXFORD
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TRASPOSONE

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1995)

TRASPOSONE Maria Furia-Lino C. Polito In genetica, nome genericamente assegnato a tutti gli elementi trasponibili (v. TRASPONIBILI, ELEMENTI, in questa Appendice) ma che specificamente si intende riferito [...] braccia'' costituite da sequenze IS o IS simili. Sia le sequenze IS che i t. sono normalmente presenti non solo nel cromosoma batterico (comunemente, un ceppo di Escherichia coli contiene non più di una decina di copie per ciascun tipo di sequenze IS ... Leggi Tutto
TAGS: RESISTENZA AGLI ANTIBIOTICI – ELEMENTI TRASPONIBILI – BATTERIOFAGI – ANTIBIOTICI – PROCARIOTI
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inversione paracentrica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

inversione paracentrica Saverio Forestiero Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] epistatiche. Naturalmente, le inversioni evolutivamente interessanti sono quelle consentite (le rotture cadono in una regione non essenziale del cromosoma) in omozigosi o in eterozigosi. Quando la struttura a cui si attaccano le fibre del fuso (il ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
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Vocabolario
cromosòma
cromosoma cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosòmico
cromosomico cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...
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