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Down, sìndrome di

Enciclopedia on line

Down, sìndrome di Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down [...] (1828-1896). La sindrome è dovuta alla presenza, nel corredo cromosomico di tutte le cellule, di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21). Gli individui affetti da questa sindrome presentano ritardi di sviluppo psichico e fisico, ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: FENOTIPICHE
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APC

Enciclopedia on line

Chimica Miscela di acido acetilsalicilico, fenacetina e caffeina, ingrediente per prodotti medicinali antipiretici e analgesici. Medicina Gene APC (adenomatous polyposis of colon) Gene localizzato sul [...] evento predispone la cellula alla perdita di altri geni oncosoppressori e all’attivazione di un oncogene localizzato sul cromosoma 11, chiamato ras, determinando l’insorgere del tumore. Anche le forme di cancro del colon non familiare (sporadico ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CHIMICA FARMACEUTICA – FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA
TAGS: ACIDO ACETILSALICILICO – ONCOSOPPRESSORI – ANTIPIRETICI – FENACETINA – ANALGESICI

citologia

Enciclopedia on line

Disciplina biologica che studia la struttura e le funzioni delle cellule animali e vegetali come entità morfologiche e fisiologiche fondamentali degli organismi viventi, la loro formazione, il loro comportamento, [...] Flemming (1880) si deve l’illustrazione della cariocinesi e della formazione e del comportamento dei cromosomi. Nel 1888 W. Waldeyer coniò il termine cromosoma. Negli stessi anni, A. Weismann formulò il principio della distinzione fra soma e germe, e ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CITOLOGIA – DISCIPLINE
TAGS: ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO – DIFFRAZIONE AI RAGGI X – RIPRODUZIONE SESSUALE – MEMBRANA PLASMATICA – CARATTERI EREDITARI
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Microbiologia

Enciclopedia del Novecento (1979)

Microbiologia JJohn F. Wilkinson di John F. Wilkinson Microbiologia sommario: 1. Introduzione. 2. Un organismo modello, Escherichia coli: a) La struttura di Escherichia coli. b) La crescita di Escherichia [...] ma sembra costituito da un'unica molecola, in genere circolare, di DNA a doppia elica, che è l'unico cromosoma del microrganismo. Tale cromosoma è lungo anche mille volte più della stessa cellula ed è pertanto ripiegato in modo complesso a formare il ... Leggi Tutto
CATEGORIA: MICROBIOLOGIA
TAGS: FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – TRASDUZIONE GENERALIZZATA – RESPIRAZIONE ANAEROBICA – MEMBRANA CITOPLASMATICA – MICROSCOPIO ELETTRONICO
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eteroduplex

Enciclopedia on line

In genetica, segmento ibrido di DNA che, nella trasformazione batterica deriva da una ricombinazione tra il DNA del ceppo batterico donatore e quello ospite. E. parziale Cromosoma che porta uno o due segmenti [...] e., ottenibile oltre che nella trasformazione anche per infezione mista di fagi diversi su uno stesso batterio ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: CROMOSOMA – BATTERIO – FAGI – DNA

MALATTIE GENETICHE ED EREDITARIE

XXI Secolo (2010)

Malattie genetiche ed ereditarie Giuseppe Novelli Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] che in circa 2/3 delle pazienti ha origine da lag anafasico (processo che determina la presenza nel nucleo di un solo cromosoma di una coppia) nella spermatogenesi. Circa 1/4 presenta un corredo in mosaico e 1/4 anomalie di struttura dell’X. Sindrome ... Leggi Tutto

mappa

Enciclopedia on line

Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] Se la zona è grande le tecniche sperimentali usate per identificare il gene sono complesse. Si usa, per es., il walking cromosomico (➔) per identificare il punto preciso dove è situato il gene o se un ricercatore ha già creato un contig nella regione ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANTROPOLOGIA FISICA – BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – GENETICA – STORIA DELLA BIOLOGIA – TECNICHE E STRUMENTI – FISICA MATEMATICA – STORIA DELLA FISICA – STRUMENTI – ESPLORAZIONE CARTOGRAFIA E TOPOGRAFIA – GEOGRAFIA FISICA – ALGEBRA – ANALISI MATEMATICA – GEOMETRIA – STORIA DELLA MATEMATICA – BIOMEDICINA E BIOETICA – DIAGNOSTICA E SEMEIOTICA – NEUROLOGIA – STORIA DELLA MEDICINA – STORIA DELLE RELIGIONI – STORIA ANTICA – ARCHIVISTICA BIBLIOGRAFIA E BIBLIOTECONOMIA – BIBLIOLOGIA – BIOGRAFIE – ISTITUTI RIVISTE E PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE – MESTIERI E PROFESSIONI – MUSEOLOGIA – TEMI GENERALI – FILIERE STRUMENTI E TECNICHE DELLA PRODUZIONE INDUSTRIALE
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – ELABORATORE ELETTRONICO – MUSEO DEI CONSERVATORI – ELETTROENCEFALOGRAFICA – ENZIMA DI RESTRIZIONE
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olandrica, eredità

Enciclopedia on line

olandrica, eredità In biologia, tipo di eredità legata al sesso in cui un carattere si trasmette solo a tutti i maschi. È propria dei caratteri i cui geni sono localizzati nel cromosoma Y. Nella specie [...] umana, P. Goodfellow nel 1990 ha identificato, sul braccio corto del cromosoma Y, il gene SRY (Sex Region Y) responsabile della differenziazione testicolare. ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: GENI

cM

Enciclopedia on line

In genetica, simbolo di centi-Morgan, unità di distanza usata nella mappatura dei geni, che si riferisce all’1% di frequenza di ricombinazione tra due loci sullo stesso cromosoma. ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: CROMOSOMA – GENETICA – GENI

trapianto

Enciclopedia on line

Agraria Operazione consistente nell’estrarre dal terreno l’apparato radicale di una pianta (di norma cresciuta in semenzaio), eventualmente insieme col pane di terra, e nel collocare la pianta a dimora. [...] dimostrazione nel topo dell’esistenza di un gruppo di antigeni, codificati da geni localizzati in un’area cromosomica (il complesso maggiore di istocompatibilità), la cui compatibilità fra donatore e ricevente è fondamentale nell’attecchimento del ... Leggi Tutto
CATEGORIA: EMBRIOLOGIA – CHIRURGIA – AGRONOMIA E TECNICHE AGRARIE
TAGS: COMPLESSO MAGGIORE DI ISTOCOMPATIBILITÀ – SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE – INSUFFICIENZA MIDOLLARE – IPERTENSIONE ARTERIOSA – INSUFFICIENZA CARDIACA
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Vocabolario
cromosòma
cromosoma cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosòmico
cromosomico cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...
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