Biologia
In genetica molecolare, il complesso dei frammenti di DNA di una genoteca ordinati in sequenza per costruire la mappa fisica di un cromosoma o di un tratto di esso.
Per determinare la sequenza [...] e, con l’aggiunta di nuovi dati, c. adiacenti vengono uniti; quando la mappa fisica di un genoma viene completata, ogni cromosoma è rappresentato come un singolo contiguo.
Matematica
Classi c. Due classi A, B, di numeri reali si dicono c. quando ...
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DNA telomerico
DNA presente nelle estremità dei cromosomi lineari, definite telomeri. I telomeri sono essenziali per la corretta struttura e la funzione del cromosoma stesso. Le specifiche sequenze di [...] di una particolare DNA polimerasi, la telomerasi, per mantenere invariata la lunghezza del DNA telomerico all’estremità dei cromosomi. Generalmente, le cellule umane somatiche non hanno attività telomerasica e sono sprovviste di tale enzima, e con il ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] del fattore viii è molto grande, superando i 186 kb, posti in una coppia di 1 megabase sul telomero del braccio lungo del cromosoma X. La regione che codifica il fattore viii è di circa 7300 nucleotidi, contenuti in 26 esoni.
Gli studi di genetica ...
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bandeggio (o bandeggiamento)
Tecnica citologica di colorazione che permette di mettere in evidenza regioni (bande) più o meno intensamente colorate lungo il cromosoma, denominate in base alla tecnica [...] stabilito una nomenclatura internazionale numerando le bande sul braccio corto (p) e sul braccio lungo (q) dei cromosomi. Sono state definite, per corredo cromosomico aploide, da 350÷2.000 bande a seconda del grado di condensazione della cromatina. ...
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Genetista (Londra 1928 - Oxford 2007), dal 1979 prof. di genetica all'univ. di Oxford. Ha legato il suo nome alla sindrome di E.: trisomia del cromosoma 18, cioè presenza di un cromosoma soprannumerario [...] della coppia 18 ...
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topoisomerasi
Enzima della matrice cromosomica, necessario per svolgere e avvolgere il DNA nelle fasi di organizzazione dei cromosomi. Il DNA si organizza nel cromosoma secondo una gerarchia di ripiegamenti [...] t. costituisce un’impalcatura centrale disposta a spirale attorno alla quale il DNA si avvolge in anse, compattando il cromosoma. Durante la replicazione e la trascrizione, invece, la t. promuove lo svolgimento della doppia elica del DNA. La diversa ...
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Duchenne, distrofia di
Malattia genetica, descritta clinicamente e istopatologicamente dal neurologo francese Guillaume-Benjamin Duchenne, caratterizzata da una trasmissione ereditaria, legata al cromosoma [...] di 30÷40 individui su ogni milione di abitanti. Il gene della distrofia di D. è localizzato nel braccio corto del cromosoma Xp21; la distrofia muscolare origina talora da una microdelezione, in altri casi vi è la presenza di una mutazione che altera ...
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inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] epistatiche. Naturalmente, le inversioni evolutivamente interessanti sono quelle consentite (le rotture cadono in una regione non essenziale del cromosoma) in omozigosi o in eterozigosi. Quando la struttura a cui si attaccano le fibre del fuso (il ...
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In genetica, mutazione del genoma caratterizzata dall’assenza di una coppia di cromosomi omologhi; prodotta per incrocio di individui monosomici per lo stesso cromosoma, è letale a meno che non si verifichi [...] in organismi poliploidi ...
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SCE Sigla di sister chromatid exchange che in citogenetica indica lo scambio di porzioni omologhe di DNA tra i due cromatidi costituenti un cromosoma. Gli SCE vengono rilevati spontaneamente a basse percentuali, [...] ma la loro incidenza aumenta significativamente in seguito al trattamento delle cellule con sostanze che producono danni al DNA. I mutageni e/o i cancerogeni aumentano infatti la frequenza di SCE secondo ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...