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Enciclopedia on line

Biologia In genetica molecolare, il complesso dei frammenti di DNA di una genoteca ordinati in sequenza per costruire la mappa fisica di un cromosoma o di un tratto di esso. Per determinare la sequenza [...] e, con l’aggiunta di nuovi dati, c. adiacenti vengono uniti; quando la mappa fisica di un genoma viene completata, ogni cromosoma è rappresentato come un singolo contiguo. Matematica Classi c. Due classi A, B, di numeri reali si dicono c. quando ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – GENETICA – ALGEBRA
TAGS: ENZIMI DI RESTRIZIONE – GENETICA MOLECOLARE – SCIENZE COGNITIVE – NUMERI REALI – MATEMATICA

DNA telomerico

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

DNA telomerico DNA presente nelle estremità dei cromosomi lineari, definite telomeri. I telomeri sono essenziali per la corretta struttura e la funzione del cromosoma stesso. Le specifiche sequenze di [...] di una particolare DNA polimerasi, la telomerasi, per mantenere invariata la lunghezza del DNA telomerico all’estremità dei cromosomi. Generalmente, le cellule umane somatiche non hanno attività telomerasica e sono sprovviste di tale enzima, e con il ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE

Sangue

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Sangue Giuseppe Maria Gandolfo Laura Conti Franco Mandelli Giovanna Meloni (XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621) Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] del fattore viii è molto grande, superando i 186 kb, posti in una coppia di 1 megabase sul telomero del braccio lungo del cromosoma X. La regione che codifica il fattore viii è di circa 7300 nucleotidi, contenuti in 26 esoni. Gli studi di genetica ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA UMANA – PATOLOGIA
TAGS: REAZIONE DEL TRAPIANTO VERSO L'OSPITE – BARRIERA EMATO-ENCEFALICA – ACCERTAMENTO DIAGNOSTICO – SISTEMA DEL COMPLEMENTO – INSUFFICIENZA MIDOLLARE
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bandeggio (o bandeggiamento)

Dizionario di Medicina (2010)

bandeggio (o bandeggiamento) Tecnica citologica di colorazione che permette di mettere in evidenza regioni (bande) più o meno intensamente colorate lungo il cromosoma, denominate in base alla tecnica [...] stabilito una nomenclatura internazionale numerando le bande sul braccio corto (p) e sul braccio lungo (q) dei cromosomi. Sono state definite, per corredo cromosomico aploide, da 350÷2.000 bande a seconda del grado di condensazione della cromatina. ... Leggi Tutto
TAGS: CARIOTIPO – CROMATINA – CROMOSOMI – APLOIDE – PARIGI

Edwards, John Hilton

Enciclopedia on line

Genetista (Londra 1928 - Oxford 2007), dal 1979 prof. di genetica all'univ. di Oxford. Ha legato il suo nome alla sindrome di E.: trisomia del cromosoma 18, cioè presenza di un cromosoma soprannumerario [...] della coppia 18 ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOGRAFIE
TAGS: LONDRA – OXFORD
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topoisomerasi

Dizionario di Medicina (2010)

topoisomerasi Enzima della matrice cromosomica, necessario per svolgere e avvolgere il DNA nelle fasi di organizzazione dei cromosomi. Il DNA si organizza nel cromosoma secondo una gerarchia di ripiegamenti [...] t. costituisce un’impalcatura centrale disposta a spirale attorno alla quale il DNA si avvolge in anse, compattando il cromosoma. Durante la replicazione e la trascrizione, invece, la t. promuove lo svolgimento della doppia elica del DNA. La diversa ... Leggi Tutto
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Duchenne, distrofia di

Dizionario di Medicina (2010)

Duchenne, distrofia di Malattia genetica, descritta clinicamente e istopatologicamente dal neurologo francese Guillaume-Benjamin Duchenne, caratterizzata da una trasmissione ereditaria, legata al cromosoma [...] di 30÷40 individui su ogni milione di abitanti. Il gene della distrofia di D. è localizzato nel braccio corto del cromosoma Xp21; la distrofia muscolare origina talora da una microdelezione, in altri casi vi è la presenza di una mutazione che altera ... Leggi Tutto
TAGS: CREATINFOSFOCHINASI – MUSCOLO SCHELETRICO – DISTROFIA MUSCOLARE – TESSUTO CONNETTIVO – IMMUNOISTOCHIMICA

inversione paracentrica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

inversione paracentrica Saverio Forestiero Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] epistatiche. Naturalmente, le inversioni evolutivamente interessanti sono quelle consentite (le rotture cadono in una regione non essenziale del cromosoma) in omozigosi o in eterozigosi. Quando la struttura a cui si attaccano le fibre del fuso (il ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA

nullisomia

Enciclopedia on line

In genetica, mutazione del genoma caratterizzata dall’assenza di una coppia di cromosomi omologhi; prodotta per incrocio di individui monosomici per lo stesso cromosoma, è letale a meno che non si verifichi [...] in organismi poliploidi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: POLIPLOIDI – CROMOSOMI – GENETICA – GENOMA

SCE

Enciclopedia on line

SCE Sigla di sister chromatid exchange che in citogenetica indica lo scambio di porzioni omologhe di DNA tra i due cromatidi costituenti un cromosoma. Gli SCE vengono rilevati spontaneamente a basse percentuali, [...] ma la loro incidenza aumenta significativamente in seguito al trattamento delle cellule con sostanze che producono danni al DNA. I mutageni e/o i cancerogeni aumentano infatti la frequenza di SCE secondo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – GENETICA
TAGS: CITOGENETICA – CROMATIDI – DNA
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Vocabolario
cromosòma
cromosoma cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosòmico
cromosomico cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...
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