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genètiche, malattìe

Enciclopedia on line

genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] DNA e delle proteine associate, ed è in qualche modo provocata dall’azione di un gene (Xist), che è attivo sul cromosoma X inattivo e inattivo su quello attivo. Eredità mitocondriale Non tutti i geni nell’uomo sono presenti nel nucleo delle cellule ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENOMA MITOCONDRIALE – REPLICAZIONE DEL DNA – RETINITE PIGMENTOSA – GENETICA MOLECOLARE – CONSULENZA GENETICA
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Pätau, Klaus

Enciclopedia on line

Genetista statunitense di origine tedesca, che nel 1960 ha descritto il quadro clinico causato dalla trisomia del cromosoma 13, che da lui ha preso il nome di sindrome di P.: complessa sindrome polimalformativa [...] caratterizzata genotipicamente dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare e fenotipicamente da malformazioni craniofacciali e oculari, malformazioni delle estremità, cerebropatie, crisi convulsive e lesioni viscerali. La gravità di queste ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOGRAFIE
TAGS: FENOTIPICAMENTE
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sintenia

Enciclopedia on line

sintenia In genetica, l’associazione di due geni, responsabili di due diverse caratteristiche su uno stesso cromosoma, in base a esperimenti di ibridazione cellulare. Due geni sintenici possono essere [...] così lontani da dare, in seguito a crossing-over meiotico, un 50% di ricombinazione. La possibilità di stabilire la s. per numerosi geni umani ha permesso di accertare anche la loro esatta localizzazione fisica sui diversi cromosomi (➔ mappa). ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: CROMOSOMI – GENI

cromatidio (o cromatide)

Dizionario di Medicina (2010)

cromatidio (o cromatide) Ognuno dei due filamenti (tenuti insieme dal centromero) di cui è costituito un cromosoma dopo la sua duplicazione che avviene durante la fase di sintesi del ciclo cellulare. ... Leggi Tutto
TAGS: CICLO CELLULARE – CROMOSOMA

imprinting genètico

Enciclopedia on line

imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma. Caratteri generali Le [...] del tessuto placentare ed è invece casuale nei tessuti embrionali; il prodotto di XIST, un gene coinvolto nell’inattivazione del cromosoma X, così come il prodotto di alcuni geni coinvolti nell’i. del topo, è un RNA non codificante che esplica ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X – ESPRESSIONE FENOTIPICA – METILAZIONE DEL DNA – MALATTIE GENETICHE – CELLULE SOMATICHE
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Alport, sindrome di

Dizionario di Medicina (2010)

Alport, sindrome di Nefropatia ereditaria dovuta a un difetto della sintesi della catena del collagene, legata al cromosoma X nell’85% dei casi; una configurazione autosomica recessiva si può osservare [...] legata a mutazioni di una coppia di geni del cromosoma 2. Si manifesta con una nefropatia da lesioni della membrana glomerulare, con ematuria e insufficienza renale progressiva, sordità neurogena e lesioni oculari. La forma più grave è quella, ... Leggi Tutto
TAGS: CROMOSOMA X – COLLAGENE – EMATURIA – SORDITÀ

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] che potevano distinguere le due copie, o alleli, del cromosoma 13 in ciascuna cellula. È stato riscontrato che nelle cellule 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma 10 nel 60-95% dei gliomi di IV grado. A differenza ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

Becker, malattia di

Dizionario di Medicina (2010)

Becker, malattia di Atonia muscolare congenita, a carattere ereditario autosomico recessivo. La mutazione genica è localizzata sul cromosoma X e riguarda i canali del cloro, che entra nella ripolarizzazione [...] delle cellule muscolari. La malattia di B. ha una incidenza di 1:18.500 maschi nati vivi e si manifesta dopo i 10 anni, o più tardi, iniziando con deficit muscolari agli arti inferiori ed estendendosi ... Leggi Tutto
TAGS: QUADRICIPITE FEMORALE – CREATINFOSFOCHINASI – DIFENILIDANTOINA – CRAMPI MUSCOLARI – CINGOLO PELVICO

integrasi

Enciclopedia on line

In microbiologia, la funzione enzimatica, presente nel batteriofago lambda, che permette l’integrazione del DNA con quello del cromosoma batterico in un sito di riconoscimento specifico. Oltre a permettere [...] la lisogenia, determina l’inserzione e la trasmissione del fattore F (fertility; ➔ episoma; pilus) ... Leggi Tutto
CATEGORIA: MICROBIOLOGIA
TAGS: MICROBIOLOGIA – BATTERIOFAGO – CROMOSOMA – DNA

digametia

Enciclopedia on line

La produzione di due tipi gameti da parte di un sesso. Nella d. maschile il maschio produce gameti con un cromosoma X, o Y, o nessun cromosoma sessuale; unendosi con i gameti della femmina recanti tutti [...] X, daranno origine a maschi XY e XO e a femmine XX. Presentano d. maschile molti organismi tra cui l’uomo. Nella d. femminile, le femmine, con costituzione ZO o ZW producono gameti Z, W od O, il maschio ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA GENERALE – FISIOLOGIA COMPARATA
TAGS: CROMOSOMA X
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Vocabolario
cromosòma
cromosoma cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosòmico
cromosomico cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...
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