genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] DNA e delle proteine associate, ed è in qualche modo provocata dall’azione di un gene (Xist), che è attivo sul cromosoma X inattivo e inattivo su quello attivo.
Eredità mitocondriale
Non tutti i geni nell’uomo sono presenti nel nucleo delle cellule ...
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Genetista statunitense di origine tedesca, che nel 1960 ha descritto il quadro clinico causato dalla trisomia del cromosoma 13, che da lui ha preso il nome di sindrome di P.: complessa sindrome polimalformativa [...] caratterizzata genotipicamente dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare e fenotipicamente da malformazioni craniofacciali e oculari, malformazioni delle estremità, cerebropatie, crisi convulsive e lesioni viscerali. La gravità di queste ...
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sintenia In genetica, l’associazione di due geni, responsabili di due diverse caratteristiche su uno stesso cromosoma, in base a esperimenti di ibridazione cellulare. Due geni sintenici possono essere [...] così lontani da dare, in seguito a crossing-over meiotico, un 50% di ricombinazione. La possibilità di stabilire la s. per numerosi geni umani ha permesso di accertare anche la loro esatta localizzazione fisica sui diversi cromosomi (➔ mappa). ...
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cromatidio (o cromatide)
Ognuno dei due filamenti (tenuti insieme dal centromero) di cui è costituito un cromosoma dopo la sua duplicazione che avviene durante la fase di sintesi del ciclo cellulare. ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] del tessuto placentare ed è invece casuale nei tessuti embrionali; il prodotto di XIST, un gene coinvolto nell’inattivazione del cromosoma X, così come il prodotto di alcuni geni coinvolti nell’i. del topo, è un RNA non codificante che esplica ...
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Alport, sindrome di
Nefropatia ereditaria dovuta a un difetto della sintesi della catena del collagene, legata al cromosoma X nell’85% dei casi; una configurazione autosomica recessiva si può osservare [...] legata a mutazioni di una coppia di geni del cromosoma 2. Si manifesta con una nefropatia da lesioni della membrana glomerulare, con ematuria e insufficienza renale progressiva, sordità neurogena e lesioni oculari. La forma più grave è quella, ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] che potevano distinguere le due copie, o alleli, del cromosoma 13 in ciascuna cellula. È stato riscontrato che nelle cellule 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma 10 nel 60-95% dei gliomi di IV grado. A differenza ...
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Becker, malattia di
Atonia muscolare congenita, a carattere ereditario autosomico recessivo. La mutazione genica è localizzata sul cromosoma X e riguarda i canali del cloro, che entra nella ripolarizzazione [...] delle cellule muscolari. La malattia di B. ha una incidenza di 1:18.500 maschi nati vivi e si manifesta dopo i 10 anni, o più tardi, iniziando con deficit muscolari agli arti inferiori ed estendendosi ...
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In microbiologia, la funzione enzimatica, presente nel batteriofago lambda, che permette l’integrazione del DNA con quello del cromosoma batterico in un sito di riconoscimento specifico. Oltre a permettere [...] la lisogenia, determina l’inserzione e la trasmissione del fattore F (fertility; ➔ episoma; pilus) ...
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La produzione di due tipi gameti da parte di un sesso. Nella d. maschile il maschio produce gameti con un cromosoma X, o Y, o nessun cromosoma sessuale; unendosi con i gameti della femmina recanti tutti [...] X, daranno origine a maschi XY e XO e a femmine XX. Presentano d. maschile molti organismi tra cui l’uomo. Nella d. femminile, le femmine, con costituzione ZO o ZW producono gameti Z, W od O, il maschio ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...