Tecnica che permette di esaminare in parallelo l’intero genoma di un organismo o la totalità dei suoi prodotti su una singola lastrina di vetro o di silicio, un chip.
Abstract di approfondimento da Microarray [...] della CGH tradizionale è la bassa risoluzione dell’analisi genomica che fornisce, rendendo possibile solo l’identificazione di grosse aberrazioni cromosomiche, più grandi di 2 Mb (1 Mb 5 1 megabase 5 1 milione di basi di DNA) per quanto riguarda ...
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Staminali, cellule
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Generalità, funzioni, definizione e proprietà
Le c. s. sono cellule altamente immature, capaci di autorinnovarsi e differenziarsi dando origine a uno o più tipi di cellule strutturalmente [...] Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemia falciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi linfoproliferative legate al cromosoma X e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Inoltre, anche difetti enzimatici ereditari, come la sindrome di ...
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Reumatismi
Silvano Todesco
Sotto la dizione reumatismi viene indicato un gruppo di malattie, dette appunto reumatiche, che hanno come caratteristica comune quella di causare danni e disturbi a carico [...] che oltre il 90% dei malati affetti da spondilite anchilosante presentava nel proprio corredo cromosomico - e precisamente nel braccio corto del cromosoma 6, nel quale risiede il cosiddetto sistema maggiore di istocompatibilità o HLA (Human leucocyte ...
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Demenza
Luigi Amaducci
Mario Falcini
Il termine demenza, derivato del latino demens, "uscito di mente", che nel linguaggio comune indica spesso genericamente stati di infermità mentale o insensatezza, [...] di Alzheimer a esordio precoce con ricorrenza familiare e alterazioni di loci genetici situati sui cromosomi 21, 14 e 1. Un fattore genetico sembra, inoltre, legare il cromosoma 19 e casi di malattia di Alzheimer a esordio oltre i 65 anni.
Dopo un ...
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Orologi biologici circadiani
Rodolfo Costa
La vita sulla Terra si è evoluta in un contesto caratterizzato da imponenti variazioni ambientali, alcune di natura ciclica. È il caso, per esempio, dell'alternanza [...] dell'intero trascrittoma batterico (ossia l'insieme degli RNA messaggeri trascritti da tutti i geni presenti sul cromosoma batterico) e fenomeni quali la divisione cellulare e la collocazione temporale distinta di processi fondamentali, e tuttavia ...
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neuropatie
Lucio Santoro
Le neuropatie sono malattie del sistema nervoso periferico (SNP) con espressione clinica focale o diffusa. Possono essere acute o croniche e determinano alterazioni della forza, [...] complesso ed eterogeneo. Possono essere trasmesse con modalità autosomica dominante o recessiva, oppure essere legate al cromosoma X. Il fenotipo è estremamente variabile, con esordio abitualmente insidioso, nella prima o nella seconda decade ...
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Nano
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Per nanismo si intende una condizione caratterizzata da statura molto al di sotto della media. In medicina il termine è stato sostituito con bassa statura, perché [...] bassa statura, devono essere ricordate la sindrome di Down, o trisomia 21 e la sindrome di Turner (v. cromosoma: Patologie cromosomiche).
Il nano nelle tradizioni popolari e nell'arte
di Marco Bussagli
Nella mitologia nordica - intendendo quella di ...
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Pancreas
Daniela Caporossi
Livio Capocaccia
Il pancreas (dal greco πάγκρεας, composto di πᾶν, "tutto", e κρέας, "carne") è un organo retroperitoneale privo di capsula, non palpabile e di difficile [...] penetranza variabile; insorge precocemente e di recente è stata identificata l'alterazione genetica (mutazione sul cromosoma 7935, ove viene sintetizzato il tripsinogeno). La pancreatite cronica primaria sarebbe legata alla precipitazione endoduttale ...
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informazione
Nicola Nosengo
Una 'materia prima' della società contemporanea
L'informazione è una delle più importanti risorse della nostra epoca. Si dice spesso, infatti, che viviamo nella società dell'informazione, [...] varietà di proteine. Anche l'informazione genetica, quella per esempio necessaria per quantificare i dati genetici contenuti in un cromosoma, viene misurata con le unità di misura (bit, byte e megabyte) usate dagli informatici.
Un'enciclopedia molto ...
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Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
La storia
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si è aperta negli anni Sessanta del 20° sec., con la messa a punto di metodi utili [...] destinati a scomparire dopo circa 24 ore per consentire l'anfimissi, ossia la ricostruzione di un unico genoma con 46 cromosomi. Secondo molti biologi si tratta di una fase prezigotica, che dunque precede la formazione di quella struttura che secondo ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...