Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] e a dare metastasi, e solo raramente regredisce spontaneamente. Il gene responsabile, RB1, mappato sul braccio lungo del cromosoma 13 (13q14.2), è stato il primo gene oncosoppressore a essere clonato, nel 1986. Nelle forme ereditarie e sporadiche ...
Leggi Tutto
. È un alcaloide contenuto nei semi (3%), nei bulbi (0,40%), e del resto in tutta la pianta del colchico. La sua formula, determinata empiricamente da S. Zeisel come C22H25O6N, sembra abbia, secondo M. [...] resti del fuso distrutto, e trasformato in proteine di forma corpuscolare, sembrano costituire una "sfera acromatica" i che spinge i cromosomi contro le pareti cellulari.
Nella pratica genetica la colchicina si adopera in soluzione da 0,02 o 0,8% sui ...
Leggi Tutto
OSTETRICIA (XXV, p. 737; App. II, 11, p. 470; III, 11, p. 334)
Adriano Bompiani
Nel decennio trascorso, l'o. si è sviluppata lungo vari filoni di ricerca e clinico-assistenziali, qui schematicamente [...] di feto maschio di madre conosciuta portatrice di disordini genetici recessivi legati al cromosoma X, la diagnosi di anomalie strutturali cromosomiche e di alcune anomalie metaboliche di origine genetica. È prevedibile, nel prossimo decennio ...
Leggi Tutto
RAZZISMO
. Neologismo (dal francese racisme, da race), attestato in Italia fin dal 1935, diffuso dal 1938 in poi, per indicare: a) le dottrine che pongono a fondamento della storia politica, sociale, [...] quello tedesco lo degraderebbero (data la ereditarietà e la intrasformabilità naturale ed eterna degli elementi originarî, gene, cromosoma, ecc., come determinate dalla biologia; il sangue non è un elemento storico, educabile, ma un elemento naturale ...
Leggi Tutto
Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] P. R. J. Burch e N. R. Rowell (v., 1965), vanno identificate in mutazioni a livello di tre loci del cromosoma X. Su questo terreno si ammette che agenti esterni di natura fisica (radiazioni attiniche e ultraviolette), chimico-farmacologica (metildopa ...
Leggi Tutto
Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] i genitori siano eterozigoti o comunque dopo la nascita di un figlio affetto, o per le malattie recessive legate al cromosoma X, quando la madre sia portatrice del gene patologico, oppure nel caso di sindrome di Down causata da traslocazione D ...
Leggi Tutto
RNA (sigla dell’ingl. RiboNucleic Acid)
Acido nucleico presente nel nucleo e nel citoplasma di tutte le cellule. Le molecole di RNA sono sequenze di nucleotidi, nei quali lo zucchero è il ribosio (e non [...] di predizione per via computazionale.
Biogenesi
Nel genoma umano, i microRNA sono localizzati su tutti i cromosomi tranne che sul cromosoma Y e si trovano principalmente negli introni dei geni; inoltre, possono trovarsi singolarmente o raggruppati ...
Leggi Tutto
Biologia
Sintesi enzimatica di RNA su uno stampo di DNA. Nelle cellule di tutti gli organismi viventi, la t. dell’RNA è una tappa obbligatoria per la sintesi delle proteine e consiste in una reazione di [...] . Sequenze geniche molto attive trascrizionalmente sono, per es., i puff, regioni di cromatina molto distesa dei cromosomi politenici delle ghiandole salivari di numerosi insetti. Queste zone sono caratterizzate da un basso livello di spiralizzazione ...
Leggi Tutto
Scienza che si occupa dello studio del cuore, in condizioni normali o patologiche.
Diagnostica
Evoluzione dei mezzi diagnostici. - L’esame clinico delle condizioni cardiocircolatorie si limitava in passato [...] di 1 su 120 nati vivi. In alcuni casi può essere riconosciuta una causa specifica, come certe anomalie cromosomiche o genetiche (trisomia del cromosoma 13, 18 o 21, sindrome di Turner), oppure malattie materne come il diabete e il lupus eritematoso ...
Leggi Tutto
VIROSI
Giuseppe Visco
Giuseppe Luzi
Sinonimo di malattia virale o da virus, il termine indica in medicina, veterinaria e fitopatologia le malattie causate da virus. Per le caratteristiche di sede, [...] anti-EBV. Tale difetto si può trasmettere come carattere genetico legato al sesso (sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X). In questa condizione, che si verifica molto raramente, l'infezione porta a una proliferazione incontrollata dei ...
Leggi Tutto
cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...