Alla ricerca dei morfogeni
Edoardo Boncinelli
(Dipartimento di Ricerca Biologica e Tecnologica, Istituto Scientifico San Raffaele Milano, Italia)
Lo sviluppo embrionale e postembrionale del cervello [...] rivela inoltre che otto di questi geni si trovano l'uno vicino all'altro in una ristretta regione genomica di uno dei cromosomi della drosofila, in un ordine fisico che non è casuale ma riproduce l'ordine dei segmenti corporei che ciascuno di essi ...
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La grande scienza. Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
Thomas G. Cotter
Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione [...] -abl e v-abl. Per esempio, la leucemia mieloide cronica è caratterizzata dalla traslocazione del gene c-abl dal cromosoma 7 al cromosoma 22. Ciò porta alla produzione della proteina di fusione bcr-abl, in quanto il gene abl viene a trovarsi allineato ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
Nella prima metà del Novecento si elabora nella cosiddetta teoria sintetica dell’evoluzione [...] bensì strutture a clava dette bilancieri). La colinearità implica che l’allineamento di questi geni BX-C lungo il cromosoma non sia casuale: quelli più anteriori controllano la costruzione delle regioni più anteriori del corpo di Drosophila, quelli ...
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Deformità
Giancarlo Urbinati
Gianni Carchia
Dal punto di vista fisiologico, con il termine deformità si definisce ogni deviazione permanente - congenita o acquisita - dalla normale forma dell'intero [...] le radiazioni ionizzanti). Globalmente, però, circa il 60% delle cause di malformazione resta sconosciuto.
Le anomalie cromosomiche (cromosoma) determinano il 6-10% dei casi di malformazione congenita. Poiché sono dovute a difetti della gametogenesi ...
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Le immagini della vita intrauterina
Eugenio Maggi
Vincenzo De Prosperi
Antonio Pachì
La rappresentazione della vita intrauterina è senza dubbio la più affascinante delle procedure diagnostiche per [...] tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gestazione, con lo scopo di diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche, difetti del metabolismo e del tubo neurale, fibrosi cistica, malattie infettive, eritroblastosi fetale. La procedura viene ...
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Canizie
Stefano Calvieri
La canizie (dal latino canities, derivato di canus, "bigio, canuto") è una perdita fisiologica e graduale del colore naturale dei capelli e dei peli in genere, che diventano [...] tirosinasica, con aumento dell'aminoacido fenilalanina. Nella sindrome di Menkes o kinky hair syndrome, malattia recessiva legata al cromosoma X, il difetto consiste in un'anomalia del metabolismo del rame, che conduce a una carenza di questo ...
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genomica strutturale
genòmica strutturale locuz. sost. f. – La genomica è la disciplina che si occupa della struttura, sequenza, funzione ed evoluzione del genoma, vale a dire di tutta l’informazione [...] la ricerca. Per quanto riguarda i genomi di mammiferi, sono stati sequenziati completamente quelli dell’uomo (la sequenza dell’ultimo cromosoma è stata pubblicata nel 2006), del topo e del ratto. Sebbene quello umano risulti il più grande, tutti e ...
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neurotrasmettitori
Christian Barbato
Neurotrasmettitori e malattie mentali
La comunicazione di miliardi di neuroni connessi fra loro nel cervello è alla base della creazione della sfera cognitiva (pensiero), [...] -O-Methyl Transferase) codifica un enzima catabolico coinvolto nella degradazione della dopammina ed è localizzato sul cromosoma 22q11, la cui delezione si associa alle manifestazioni psichiatriche tipiche della schizofrenia (➔ mentali, malattie). L ...
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La proprietà di rispondere in maniera adattativa al variabile ambiente esterno è una qualità comune a tutte le forme viventi ed è anche una caratteristica indispensabile alla loro sopravvivenza. È quindi [...] RNA messaggero l'informazione contenuta nei geni strutturali. Poiché tutti i geni interessati a una stessa biosintesi si trovano sul cromosoma adiacenti l'uno all'altro e vengono controllati dallo stesso gene regolatore, si ha che la sintesi o meno ...
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UOMO
Antonio Ascenzi
Guido Modiano
Origine (XXXIV, p. 748; v. anche paleoantropologia, App. II, ii, p. 486; III, ii, p. 348; IV, ii, p. 720). − In paleontologia umana, si definisce come origine dell'u. [...] essere la madre (marcatori del DNA mitocondriale, detto mtDNA) o il padre (marcatori del cromosoma Y). Poiché l'intera molecola di mtDNA e l'intero cromosoma Y sono trasmessi in blocco, cioè senza ricombinazione, le divergenze tra i diversi gruppi ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...