Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] -4 per la dopamina, il gene che codifica la tirosina idrossilasi, entrambi localizzati sul cromosoma 11, e il gene che codifica il recettore GABA-b localizzato sul cromosoma 4p. Anche per l'alcolismo, il polimorfismo dei geni che comandano la sintesi ...
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Sintomo
Sandro Forconi
Il termine sintomo (dal greco σύμπτωμα, "avvenimento fortuito, accidente", derivato di συμπίπτω, "accadere, capitare") in senso figurato sta per indizio, segno di qualcosa che [...] differenza tra malattia e sindrome); sindrome di Down, ritardo mentale dovuto a varie alterazioni congenite del patrimonio cromosomico, la più classica delle quali è la trisomia 21; sindrome epatorenale, peggioramento della funzione renale dovuto a ...
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terapia genica
terapìa gènica locuz. sost. f. – Trattamento delle malattie genetiche che permette di prevenirle o curarle tramite l'introduzione nelle cellule del paziente di geni funzionanti in sostituzione [...] il mondo sono solamente sperimentali: tra le malattie trattate con successo figurano l’immunodeficienza grave legata al cromosoma X (X-SCID, X-linked severe combined immunodeficiency) e al deficit di adenosinadeaminasi (ADA-SCID, Adenosine deaminase ...
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anticorpo
Maurizio Pietrogrande
Sostanza di natura glicoproteica globulare, appartenente alla classe delle immunoglobuline, o gammaglobuline, che si sviluppa nel corso di una risposta immunitaria e [...] . A. IgG, IgA, ed IgE sono secreti da linfociti B differenziatisi in plasmacellule. I geni che codificano le catene H sono sul cromosoma 14, le catene κ sul 2 e le catene λ sul 22. Tali geni sono costituiti da numerosi frammenti, di cui alcuni a ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] (aumento dei valori nei difetti del tubo neurale quali la spina bifida e abbassamento di essi nella trisomia del cromosoma 21); (d) indagini molecolari: mediante l’analisi diretta del DNA è possibile identificare portatori sani di geni coinvolti in ...
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Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] studio anche un altro vettore molto promettente che potrà essere utilizzato per diversi casi di t. genica, il cromosoma artificiale umano o HAC (human artificial chromosome; ➔ microcromosoma).
T. genica nei tumori
Nella t. genica dei tumori sono ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] parte di questi casi sono presenti mutazioni puntiformi del gene del precursore della β-proteina (cromosoma 21) o dei geni di altre proteine di membrana (cromosomi 1 e 14). L'omozigosi per l'allele ε4 del gene dell'apolipoproteina E rappresenterebbe ...
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ISOTOPI
Giulio CORTINI
Carissimo BIAGINI
Francesco CRESCINI
. La parola isotopo, dal greco ἴσος = stesso e τόπος = posto, è stata coniata per indicare atomi, che, pur avendo un peso atomico differente, [...] Cobalto radioattivo, che emette raggi gamma, è tuttora largamente impiegato al fine di provocare mutazioni di geni e cromosomi a favore del miglioramento di razza delle piante coltivate o interessanti la genetica vegetale pura.
I radioisotopi hanno ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Sergio Nasi
La straordinaria architettura dei tessuti del corpo umano dipende da un preciso coordinamento di proliferazione, morte e differenziamento delle cellule che li [...] di Burkitt spostano tutte il gene Myc, situato nella regione 8q24, vicino a uno dei geni delle immunoglobuline, nei cromosomi 2, 14 e 22, provocando le deregolazione di questo fattore di trascrizione. Nelle leucemie acute linfocitica e mieloide si ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] dopo furono messe in relazione con l'origine e il successivo sviluppo di queste neoformazioni. L'identificazione dei cromosomi e le irregolarità nucleari osservate nei tumori condussero all'ipotesi, suggerita nel 1902 da Theodor Heinrich Boveri (1862 ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...