Dal concepimento alla nascita
Claudio Giorlandino
Il concepimento L'uomo, come gli altri animali, garantisce la continuità della sua specie nel tempo e la trasmissione delle sue caratteristiche alle [...] con la pubertà. I gameti sono cellule altamente specializzate, caratterizzate dal possedere nel proprio nucleo un corredo di 23 cromosomi (numero aploide), a differenza di tutte le altre cellule somatiche della specie umana, che ne hanno 46 (numero ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] glomerulare, dovuta a una mutazione del gene che ne codifica la sintesi e che è localizzato nel cromosoma X. Si manifesta con microematuria persistente ed eventuali episodi di ematuria macroscopica; spesso si associano manifestazioni extrarenali ...
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Ottimizzazione
Claudio Arbib
Nel senso comune, ottimizzare significa determinare e attuare soluzioni che contemperino al meglio esigenze discordanti, per es. coniugare robustezza e leggerezza in un [...] che, tra l’altro, fra i quattro tipi di operazione sono le più frequenti, specialmente negli organismi dotati di un solo cromosoma.
Il problema di calcolare la reversal distance in termini di permutazioni è stato studiato per la prima volta da John ...
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Parkinson, morbo di
Giorgio Bernardi
Antonio Pisani
Paolo Stanzione
Descritto per la prima volta nel 1817 da J. Parkinson, tale morbo è una patologia degenerativa a eziologia sconosciuta. Il principale [...] ceppo familiare particolarmente numeroso affetto da Parkinson, senza tuttavia che sia stato possibile risalire dalla mutazione cromosomica al fenotipo responsabile del meccanismo eziopatogenetico della morte cellulare nella sostanza nera. I tassi di ...
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PONTECORVO, Guido Pellegrino Arrigo
Fabio De Sio
PONTECORVO, Guido Pellegrino Arrigo. – Nacque a Pisa, il 29 novembre 1907, primo di otto figli di una famiglia ebrea prominente ma poco praticante. Il [...] sull’induzione di mutazioni tramite raggi X, avrebbe consentito di verificare, per esempio, se le frazioni di cromosoma che subivano mutazioni o ricombinazioni fossero esattamente le stesse che determinavano la funzione specifica attribuita a un gene ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] . Un ritardo mentale è quasi sempre presente nelle sindromi plurimalformative dovute ad anomalie della struttura o del numero dei cromosomi, come è il caso della sindrome di Down. In questi pazienti è generalmente presente una microcefalia oltre a ...
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(o proto-oncogene) In biologia, gene cellulare (c-onc), omologo alle sequenze nucleotidiche identificate nel genoma dei retrovirus oncogeni (v-onc) che normalmente controlla la proliferazione cellulare. [...] da src (il primo p. a essere identificato) e da abl (p. interessato nella traslocazione che determina il cromosoma Filadelfia); altre sono rappresentate dalle proteine Ras codificate dai geni ras, i quali sono rimasti invariati nel corso dell ...
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Gilberto Corbellini
Conosci il tuo DNA
In meno di dieci anni si è passati dal completamento del Progetto Genoma Umano a sequenziamenti sempre più rapidi e meno costosi. La finalità principale è lo sviluppo [...] 16 milioni. La supposizione nasce dal fatto che i ricercatori hanno riscontrato la presenza di un certo tipo di cromosoma Y in popolazioni residenti nelle regioni geografiche che all'epoca costituivano i confini geografici dell’impero mongolo. Queste ...
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sclerosi multipla
Malattia infiammatoria demielinizzante cronica a carico del sistema nervoso centrale.
Epidemiologia
La s. m. è più frequente nel sesso femminile (2:1), con esordio in genere fra i [...] di primo grado di una persona affetta. La regione genomica più importante è il complesso maggiore di istocompatibilità, situato sul cromosoma 6, in partic. l’allele Hladr2 o, in Sardegna, l’Hladr4, ma esistono numerosi geni, tutti coinvolti con le ...
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Tremore
Alberto Muratorio
Il termine tremore (dal latino tremor, derivato di tremere, "tremare") indica un movimento involontario, il quale appare caratterizzato da oscillazioni ritmiche di un segmento [...] un linkage fra tremore essenziale e il locus genetico FET1 presente sul cromosoma 3q13. Inoltre è stato mappato un gene per il tremore essenziale, denominato ETM, sul cromosoma 2p22-25. Tali dati indicano come questo tipo di tremore sia geneticamente ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...