Sigla di ataxia-telangiectasia mutated, nome del gene localizzato sul cromosoma 11, che codifica la proteina ATM, una fosfatidilinositolo 3-chinasi. Il gene e la proteina svolgono un ruolo centrale nei [...] diversi e complessi processi che portano al mantenimento della stabilità della molecola di DNA e sono pertanto considerati come guardiani del genoma. Se mutato, il gene ATM determina l’atassia-teleangiectasia ...
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In genetica, si dice di un batteriofago quando il suo genoma si integra nel cromosoma batterico e si duplica con esso; è questa la fase lisogenica (non virulenta); nella fase litica (virulenta) il fago [...] si moltiplica lisando la cellula batterica ...
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Biologia
In genetica, il legame, o associazione, dei geni localizzati nello stesso cromosoma.
Storia
In politologia internazionale, nei rapporti tra Stati, la volontà di condizionare reciprocamente il [...] trattamento di questioni di natura diversa (per es., il l. tra aiuti economici e rispetto dei diritti umani, o tra quest’ultimo e accordi sul disarmo). Principali sostenitori del l. sono tradizionalmente ...
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Biologia
In genetica, mutazione cromosomica, consistente nella ripetizione di un segmento di cromosoma e quindi dei geni localizzati in tale segmento (➔ mutazione).
Editoria
Nelle arti grafiche, il termine [...] indica tutti i processi per la trasformazione di una forma adatta per un sistema in una forma adatta per un altro sistema di stampa e, in particolare, la trasformazione di forme tipografiche a caratteri ...
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Biologia
Elemento genetico
trasponibile Unità genetica in grado di inserirsi in un cromosoma, uscirne e reinserirsi successivamente in una diversa posizione. Con tale locuzione sono altresì indicate le [...] sequenze di inserzione, i trasposoni, alcuni batteriofagi e gli elemento di controllo, capaci di rendere un gene bersaglio mutante instabile. Gli elementi di controllo sono stati identificati nei primi ...
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GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] con i g. vicini si era dedotto che i singoli g. fossero unità distinte disposte in ordine lineare all'interno del cromosoma. Il g. era anche considerato un'unità capace di mutare formando nuovi alleli; inoltre lo si concepiva come un'unità funzionale ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] circa l'1,6-1,8% e il secondo all'1-1,5% dell'intero g. umano. Il sequenziamento completo di questi due cromosomi ha fornito la prima visione d'insieme di estese regioni del g. umano e ha fornito importantissime informazioni sulla loro composizione e ...
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Nell’uomo serie di alleli (➔) che si trovano in loci associati su un singolo cromosoma. È possibile seguire in una famiglia quali a. sono ereditati e stabilire quella che si definisce la fase di associazione. [...] il calcolo della frequenza di crossing-over si effettua l’analisi dell’associazione genica (ingl. linkage), espressione usata per quelle tecniche statistiche che rendono possibile il calcolo della distanza fra loci associati sullo stesso cromosoma. ...
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Tecnica di colorazione che evidenzia bande costanti più o meno intensamente colorate lungo il cromosoma.
La denaturazione o la digestione enzimatica della cromatina, seguite dall’incorporazione di un colorante [...] a fluorescenza bande luminose (bande Q) e spente (bande Q negative).
Le bande R sono il contrario delle bande G: i cromosomi sono denaturati al calore prima di essere colorati con Giemsa e il trattamento denatura il DNA ricco in AT; le bande R ...
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superfemmina In genetica, individuo di sesso femminile con cromosomi soprannumerari (trisomia, tetrasomia, pentasomia del cromosoma x). ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...