FISH (Fluorescence in situ hybridization)
Antonino Forabosco
Applicazione della ibridazione in situ che utilizza esclusivamente sonde di DNA o RNA, marcate con molecole fluorescenti (fluorocromi). L’impiego [...] di identificare riarrangiamenti criptici, non visibili neppure dopo bandeggio ad alta risoluzione. Con le tecniche del painting cromosomico multicolore, come la M-FISH (Multiplex-FISH) o la SKY (Spectral karyotyping) con la MCB (Multicolor chromosome ...
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perdita di eterozigosità
Andrea Levi
Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] o con ricombinazione genica tra l’allele mutato e quello normale. Come conseguenza la mappatura di regioni cromosomiche che risultano frequentemente assenti in certi tipi di tumore è spesso servita per identificare quelle sequenze che presumibilmente ...
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Particella virale submicroscopica (detta anche fago), endoparassita obbligata della cellula batterica, di cui provoca la lisi. I b. sono stati raggruppati in sei tipi differenti (A, B, C, D, E, F).
Come [...] vitale lisogeno. In questo caso i geni del b. sono repressi e l’acido nucleico virale viene integrato nel cromosoma del batterio ospite. Il genoma fagico integrato viene definito profago, i batteri che contengono il profago si chiamano batteri ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] diploide) e di trisomie (quando ne sono presenti tre invece di due). Nell'Uomo queste alterazioni del numero di cromosomi sono invariabilmente causa di sindromi gravi e talora letali addirittura durante lo sviluppo embrionale se si tratta di autosomi ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] delle lacune irrisolte. In un secondo tempo si provvede a colmare queste lacune e si arriva a determinare, cromosoma per cromosoma, la sequenza ininterrotta del DNA. A questo punto la determinazione della sequenza è completata. Ciò significa che la ...
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Genetica dello sviluppo
Edoardo Boncinelli
Lo sviluppo è quel complesso di eventi che portano alla formazione di un organismo adulto pluricellulare a partire da una singola cellula: la cellula-uovo [...] chiamati HOX o della famiglia HOX, giacciono allineati l'uno accanto all'altro in una regione specifica di uno dei nostri cromosomi. L'ordine nel quale si susseguono non è casuale ma corrisponde all'ordine delle regioni del corpo che ognuno di loro ...
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Aggressività
Felicity A. Huntingford
Il comportamento aggressivo è assai frequente nel regno animale e di solito si conclude con l’ottenimento, da parte del vincitore, dell’accesso a una risorsa disponibile [...] e dunque è chiaro che le differenze comportamentali non sono il risultato di differenze nella produzione di androgeni indotte dal cromosoma Y in età adulta. Se i topi appartenenti alle due linee parentali e i loro reciproci ibridi vengono castrati al ...
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ipotonia
Diminuzione del tono muscolare, cioè della resistenza alla mobilizzazione passiva e allo stiramento di un muscolo rilasciato, e dell’attivazione (intermittente o costante) dei muscoli del tronco [...] congeniti del metabolismo e di alcune paralisi cerebrali postnatali. Nella sindrome di Lowe (malattia congenita trasmissibile legata al cromosoma X), l’i. causa problemi nella postura della testa e nell’alimentazione (in seguito alla difficoltà di ...
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acido nucleico
Luisa Castagnoli
Molecola biologica (biopolimero) presente in tutte le cellule viventi e nei virus, composta da una catena di nucleotidi (monomero). Gli acidi nucleici presenti negli [...] a doppio filamento, tramite la formazione di legami idrogeno intramolecolari fra le basi. Un gene è una porzione di un cromosoma, che è una lunga molecola filamentosa composta da DNA. È dunque comprensibile il perché gli acidi nucleici sono fra le ...
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CGH (Comparative genomic hybridization)
Stefania Azzolini
Tecnica molecolare che permette di analizzare l’intero genoma di un individuo con un solo esperimento. La CGH sfrutta la differente competizione [...] corredo genetico, come per es. le regioni con delezioni o amplificazione genica e i riarrangiamenti sia intra- sia inter-cromosomici. Inoltre, viene usata anche nelle indagini di citogenetica classica che non riescono a rilevare particolari difetti ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...