atassia-teleangiectasia
Malattia ereditaria con disturbi multisistemici, trasmessa in forma autosomica recessiva, dovuta alla mutazione di un gene chiamato ATM, caratterizzata da fenomeni di atassia [...] presentano difetti nella riparazione del DNA e, con maggiore frequenza rispetto a quelle degli individui normali, anomalie cromosomiche che coinvolgono specifici cromosomi, per es., il 14 e il 7. Il gene mutato nell’a.-t. è stato localizzato sul ...
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Erba annua (Vicia faba, o Faba vulgaris; v. fig.) delle Fabacee (➔ Fabali), con fusto eretto, alto 3-10 dm, foglie paripennate con 1-3 paia di foglioline subellittiche, 2-8 fiori in brevi racemi, bianchi [...] con deficit ereditario dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (il gene responsabile della carenza enzimatica è localizzato nel cromosoma X: quindi la malattia viene trasmessa secondo lo schema dell’eredità diaginica). La stessa enzimopatia è del ...
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In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] metodi di mappatura quale, per es., la clonazione posizionale (➔ mappa). Con questo metodo si identifica una zona del cromosoma nella quale il gene di interesse è presumibilmente presente: quindi si analizzano con saggi di mutazione tutti i geni ...
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POLIPLOIDIA
Giuseppe Montalenti
Condizione in cui il numero dei cromosomi di una cellula, o di un intero organismo pluricellulare è superiore al normale che si conviene indicare con 2 n, e chiamare [...] per 3, 4, 5, ecc. Nel terzo caso la variazione - in più o in meno - interessa per lo più una sola delle coppie di cromosomi: 2 n + 1 oppure 2 n − 1. Gli individui vengono detti rispettivamente aplosomici (2 n − 1), trisomici (2 n + 1), e cosi via ...
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Riproduzione: tecniche di inseminazione artificiale
Brian Dale
Sommario: 1. Introduzione. 2. Il controllo endocrino della riproduzione. 3. La produzione dei gameti. 4. Coito e fecondazione. 5. L'inseminazione [...] anche gli effetti della microsuzione parziale del citoplasma dell'uovo sul suo sviluppo e le modalità del trapianto di cromosomi in oociti di mammifero. L'impiego di gonadotropine esogene per aumentare il numero degli oociti ovulati e di conseguenza ...
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Radiobiologia
Giovanni Suini
di Giovanni Suini
Radiobiologia
sommario: 1. Definizione e limiti della radiobiologia. 2. Sviluppo storico della radiobiologia: a) 1895-1922: la radiobiologia descrittiva; [...] , i frammenti di una rottura si ricongiungono con i frammenti di un'altra, posta sul medesimo o su un diverso cromosoma, ha luogo un ricongiungimento di tipo ‛illegittimo' che darà origine a un'aberrazione ‛a due urti'.
Il numero delle rotture ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] o l'accorciamento relativo del femore e il ritardo di accrescimento intrauterino. In feti con alterazioni all'ecografia l'incidenza di anomalie cromosomiche è elevata, pari a circa il 2% in presenza di un difetto singolo e fino al 27% quando vi è più ...
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neurofibromatosi
Sindrome, detta anche morbo di Recklinghausen, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, da chiazze cutanee di iperpigmentazione e sintomatologia polimorfa che interessa [...] funzionali. Le analisi di associazione genetica e gli studi citogenetici hanno permesso di mappare il gene NF1 sul cromosoma 17 (17q11.2), che codifica una proteina, la neurofibromina; mutazioni del gene NF1 causano assenza di neurofibromina, con ...
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perossisoma
Stefania Azzolini
Piccolo organello sferico contenente enzimi ossidativi. Tali organuli, con un diametro di ca. 0,2÷1 μm, sono circondati da una singola membrana; essi si ritrovano in tutte [...] di sintesi di metaboliti come il colesterolo mentre l’energia rilasciata è convertita in calore. L’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X (ALD) è una malattia genetica che comporta seri disordini neurologici; si manifesta verso i 5-10 anni e ...
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gene a RNA
gène a RNA locuz. sost. m. – Sequenza di DNA da cui viene trascritto un RNA che non codifica per proteine o ncRNA (non-coding RNA). Anche se la maggior parte del DNA di un organismo viene [...] di circa 22 nucleotidi che hanno funzioni regolative antisenso, in grado di impedire la traduzione di uno specifico mRNA; RNA associati a inattivazione del cromosoma X (RNA di XIST o di TSIX), che regolano geni soggetti all’imprinting genetico. ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...