SCID (sigla dell’ingl. Severe Combined ImmunoDeficiency)
Malattia inquadrata nell’ambito dei difetti primitivi del sistema immunitario. Sebbene sia piuttosto rara, questa forma morbosa è stata di grande [...] ADA
Un deficit dell’enzima ADA (adenosindeamminasi, il gene è localizzato sulla parte terminale del braccio lungo del cromosoma 20) comporta un accumulo intracellulare di metaboliti tossici che alterano gravemente la funzione dei linfociti B e T ...
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ependimoma
Tumore formato da cellule differenziate dell’ependima (➔ ventricoli cerebrali). È un tumore raro (rappresenta il 6% dei gliomi), prevalente nell’infanzia, relativamente benigno; il suo lento [...] midollari che hanno un’alta frequenza di mutazioni del gene NF2. La mutazione di tale gene, localizzato sul cromosoma 22, è la causa della malattia ereditaria conosciuta come neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), i cui pazienti frequentemente sviluppano ...
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Fenomeno dovuto a una causa ben determinata e che si manifesta con aspetti che lo caratterizzano qualitativamente e quantitativamente in modo inequivocabile.
Biologia
In biochimica, effetto Bohr, proprietà [...] presente nell’omozigote; l’effetto di dose dei geni legati al sesso è dovuto a inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X (➔ lionizzazione); effetto di posizione, diversità di azione che alcuni geni manifestano quando, a causa di mutazioni ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] di grandi tumori addominali ecc.). Nel 1987 è stata riportata la presenza di una delezione del braccio lungo del cromosoma 5 nel cariotipo di un paziente con FAP, successivamente identificata come la zona contenente il gene APC (adenomatous polyposis ...
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GINANDROMORFISMO (dal gr. γυνή "donna", ἀνήρ "uomo" e μορϕή "forma"; lat. scient. Gynandromorphismus)
Giuseppe MONTALENTI
Giuseppe MARIANI
Ginandromorfo o pseudoermafrodita è un individuo in cui compaiono [...] . Una parte delle cellule del corpo (1/2, 1/4, o 1/8, ecc. a seconda che la divisione in cui va perduto il cromosoma è la prima, la seconda, la terza ecc.) è quindi maschile, l'altra parte femminile.
Negli uccelli, in cui pure sono stati descritti ...
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Selezione
JJohn M. Thoday
di John M. Thoday
SOMMARIO: 1. Introduzione. □ 2. Tipi di selezione. □ 3. Selezione naturale e artificiale e idoneità biologica. □ 4. Selezione in un singolo locus genico. [...] .
In una popolazione di animali o di piante comuni vi possono essere una o più forme di un gene per ogni posizione sui cromosomi; se in una popolazione vi sono due forme (alleli) di un gene, vi possono essere tre genotipi. Per esempio, nell'uomo vi è ...
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Circuiti molecolari di regolazione del reclutamento leucocitario
Alberto Mantovani
(Sezione di Patologia Generale e Immunologia, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche, Università di Brescia [...] T Cell Expressed and Secreted, regolata durante l'attivazione, espressa e se creta dalle cellule T normali), localizzata sul cromosoma 4. Le chemochine α mostrano un livello di omologia amminoacidica del 25 ÷ 50%; per le chemochine β l'omologia ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
Anche se gli studi anatomo-patologici si sono a lungo concentrati sulle modificazioni [...] di neoplasie. L’Istituto del genoma di Walnut Creek, in California, nel 2000, annuncia di avere scoperto il legame tra i cromosomi 5 e 16 e, rispettivamente, il cancro del colon-retto e la leucemia, il cancro al seno e alla prostata.
La teoria ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] cronica. Nel 1973 Janet Rowley (1925-) dimostra che l’anomalia è dovuta a traslocazione tra i bracci lunghi dei cromosomi 9 e 22, che portano a un’attivazione incontrollata di un gene responsabile della divisione cellulare, con conseguente crescita ...
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fibrosi cistica
Nicoletta Rossi
I meccanismi molecolari della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche letali più comuni nella popolazione caucasica; viene trasmessa con modalità [...] locus della mutazione nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator gene) è stato localizzato nel 1989 sul braccio lungo del cromosoma 7; il gene è costituito da 250 kb di DNA genomico, contiene 27 esoni e produce un mRNA di 6,5 ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...