Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] 2, 4, 5 e X. Ricerche indipendenti hanno invece trovato QTL responsabili per il 90% della variabilità della durata della vita sui cromosomi 2, 4 e X, e QTL per l'autofecondità negli ermafroditi nei gruppi di associazione 2, 3 e 4, a loro volta ...
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Complessità biologica
Saverio Forestiero
I sistemi viventi della biosfera vengono di norma ordinati in una gerarchia di entità, ciascuna delle quali vuole rappresentare un livello di organizzazione [...] ricombinazione, cioè attraverso un dispositivo capace di generare un immenso numero di differenze.
La struttura e il numero dei cromosomi, come pure la quantità di DNA contenuto in una cellula, sono esempi di diversità genetica. In particolare, la ...
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retroplasmide
Elemento mobile capace di integrarsi nel genoma di una cellula svolgendo la stessa funzione di un provirus nel ciclo vitale di un retrovirus. Il plasmide Mauriceville, dotato di un genoma [...] di replicazione molto simile a quello usato dai retrovirus, con la differenza che l’integrazione del DNA del retrovirus nel cromosoma ospite genera un provirus a DNA lineare con una copia della regione regolatrice a ogni estremità terminale, e che la ...
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mioatrofia neurogena
Malattia degenerativa del muscolo scheletrico, consistente in atrofia progressiva delle fibrocellule muscolari, secondaria a varie malattie del sistema nervoso, sia esso centrale [...] dei muscoli prossimali, ma il bambino riesce a camminare. La malattia di Kennedy è una m. n. ereditaria legata al cromosoma X, che all’esordio provoca tremori, ginecomastia, affaticamento, e progredisce con atrofia prossimale di faccia e arti, senza ...
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Biologia dello sviluppo animale
di Giovanni Giudice
Le ricerche di quest'ultimo ventennio del sec. 20° hanno consentito di trovare risposte sempre più puntuali, in termini molecolari, a numerosi problemi [...] Hox sono stati studiati nel topo e nell'uomo (dopo che in Drosophila), e si è visto che in questi organismi sono situati su quattro cromosomi diversi, in raggruppamenti chiamati da 1 a 4 (o da A a D), formati ciascuno da 9 a 13 geni. Questi geni sono ...
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NATHANS, Daniel
Marco Vari
Biologo molecolare statunitense, nato a Wilmigton (Delaware) il 30 ottobre 1928. Ha iniziato la sua attività come clinico presso l'Istituto nazionale per la ricerca sul cancro [...] sequenze nucleotidiche) che erano state ottenute dal batterio Haemophilus influentiae, ha scisso in 11 frammenti il cromosoma di SV40, identificando la sequenza nucleotidica e costruendo la mappa dei siti di scissione (mappa di restrizione ...
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Specie e speciazione
MMichael J. D. White
di Michael J. D. White
sommario: 1. Introduzione: a) concetti di specie e speciazione; b) variazioni delle specie. 2. Il processo di speciazione: a) meccanismi [...] state studiate, e non si sa con sicurezza se vi siano ibridi naturali in tali zone. Come in altri casi di speciazione cromosomica, la distanza genetica (D di Nei) fra le popolazioni del complesso di specie di Proechimys guairae è molto piccola e ciò ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] a Lund in Svezia, Joe-Hin Tjio (1919-2001) e Albert Levan combinarono numerose tecniche per dimostrare che il numero normale di cromosomi era in realtà 46. Il loro risultato aprì la strada per la citogenetica umana, comprendente la ricerca in termini ...
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Alzheimer, morbo di
Pietro Calissano
Il morbo di Alzheimer (mdA) è una malattia che colpisce il cervello provocando un progressivo declino delle funzioni intellettuali. La diagnosi della malattia si [...] 50 anni. Infine, nell'1% dei casi la malattia è dovuta a mutazioni del gene che codifica per la presenilina-2, situato sul cromosoma 1, e i primi sintomi si manifestano fra i 40 e i 50 anni. Vi sono poi geni che, in forma mutata, rappresentano causa ...
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neurofibromatosi
Termine che accomuna due malattie eredo-familiari (n. di tipo 1 e n. di tipo 2), caratterizzate dalla tendenza a sviluppare tumori dei nervi periferici e di altri organi e da ereditarietà [...] sono state identificate più di 300) del gene NF1 situato sul cromosoma 17q11.2. Il prodotto di questo gene è una proteina detta ependimomi. Il gene della NF2 si trova sul cromosoma 22q12. Le mutazioni somatiche e germinali identificate sostengono l ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...