Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] dell’X fragile
Il difetto del gene FMR-1 (Fragile Mental Retardation-1), che viene trasmesso come carattere recessivo legato al cromosoma X, è la causa più comune di insufficienza mentale ereditaria dopo la sindrome di Down. L’incidenza è di 1/4000 ...
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ipolattasia
Mauro Capocci
Deficit di produzione dell’enzima lattasi necessario per il metabolismo del lattosio, uno zucchero presente nel latte e nei derivati. La molecola del lattosio è troppo grande [...] ’età adulta si è evoluta in tempi relativamente recenti (tra i 6 e 7 mila anni fa): una mutazione nel cromosoma 2 (dominante nella trasmissione ereditaria) ha fatto sì che in alcune popolazioni (e in particolare nei Nordeuropei) il metabolismo del ...
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epigenetica
Nicoletta Lansberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Termine (originariamente coniato per descrivere come l’informazione genetica viene utilizzata durante lo sviluppo per produrre un organismo) [...] cromatina; (c) la modificazione postraduzionale degli istoni e l’utilizzo delle varianti istoniche; (d) l’inattivazione del cromosoma X; (e) i fenomeni di imprinting; (f) il silenziamento genico. Relativamente a quest’ultimo, è importante ricordare ...
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IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] di alcuni casi è legata al sesso maschile, in altri è autosomica recessiva, in altri ancora è condizionata da alterazioni cromosomiche: per es., in alcuni pazienti con difetto della catena k si sono identificati punti di mutazione a livello del ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] rischio di ammalare associato al tipo di ApoE di cui si dispone. Esistono tre forme di ApoE codificate da un gene del cromosoma 19. Avere nel genoma l'allele ε4 che codifica la sintesi di ApoE (ε4) aumenta il rischio per la forma sporadica tardiva ...
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Lewis, Edward B
Ester De Stefano
Biologo statunitense, nato a Wilkes-Barre (Pennsylvania) il 20 maggio 1918. Ha lavorato presso il California Institute of Technology di Pasadena, dove è professore dal [...] causa la trasformazione di una parte del corpo in un'altra. Sono localizzati in una regione abbastanza ristretta del cromosoma 3 e l'ordine secondo il quale si succedono corrisponde a quello dei segmenti corporei controllati. La rilevanza di ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] varianti: la meglio caratterizzata fra queste è la forma I, legata a un deficit di neuraminidasi per un difetto genetico che è connesso al cromosoma 6 o 10; la fucosidosi è prodotta da un deficit dell'enzima α-fucosidasi il cui gene è localizzato sul ...
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zooblotting In genetica molecolare, metodo utilizzato per stabilire l’omologia delle sequenze clonate del DNA umano con quelle di specie animali diverse; si realizza tramite l’uso del southern blotting [...] , il moscerino Drosophila melanogaster e il nematode Caenorhabditis elegans. Dopo aver mappato un gene umano in una zona del cromosoma, lo z. rappresenta quindi un passo importante nel percorso che si deve seguire per la sua identificazione (➔ mappa ...
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LEDERBERG, Joshua
Biologo americano, nato a Montclair, New Jersey, il 23 maggio 1925. Ha studiato all'università di Columbia, New York, e quindi a Yale con E. L. Tatum, ove ottenne la laurea di dottore [...] (Ester M. Zimmer) il L. dimostrò (1953), che virus batterici temperati (batterî o fagi lisogeni) possono avere sede genetica sul cromosoma batterico. In collaborazione con N. D. Zinder, scoprì (1952) il fenomeno cui diede nome di trasduzione: cioè il ...
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SNELL, George Davis
Claudio Massenti
Immunogenetista statunitense, nato a Bradford (Massachusetts) il 19 dicembre 1903. Laureato in scienze nella Harvard University, fu professore associato alla Washington [...] , della collaborazione di P. Gorer, purtroppo troncata da una morte prematura, S. riuscì a identificare in un segmento del cromosoma 17 del topo, che contraddistinse con la stessa sigla H2, i geni responsabili di tale controllo, mediante il metodico ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...